Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 7/26/2018
La malattia di Wilson è una malattia ereditaria in cui c'è troppo rame nei tessuti del corpo. Il rame in eccesso danneggia il fegato e il sistema nervoso.
Le cause
La malattia di Wilson è una malattia ereditaria rara. Se entrambi i genitori portano un gene difettoso per la malattia di Wilson, c'è una probabilità del 25% in ciascuna gravidanza che il bambino abbia il disturbo.
La malattia di Wilson fa sì che il corpo assorba e mantenga troppo rame. I depositi di rame nel fegato, nel cervello, nei reni e negli occhi. Ciò causa danni ai tessuti, morte dei tessuti e cicatrici. Gli organi colpiti smettono di funzionare normalmente.
Questa condizione è più comune negli europei dell'est, i siciliani e gli italiani meridionali, ma può verificarsi in qualsiasi gruppo. La malattia di Wilson appare in genere nelle persone sotto i 40 anni. Nei bambini, i sintomi iniziano a mostrare da 4 anni.
Sintomi
I sintomi possono includere:
- Postura anormale di braccia e gambe
- Artrite
- Confusione o delirio
- Demenza
- Difficoltà nel movimento di braccia e gambe, rigidità
- Difficoltà a camminare (atassia)
- Cambiamenti emotivi o comportamentali
- Ingrandimento dell'addome dovuto all'accumulo di liquidi (ascite)
- Cambiamenti di personalità
- Fobie, angoscia (nevrosi)
- Movimenti lenti
- Movimento lento ed abbassato ed espressioni del viso
- Compromissione della parola
- Tremori delle braccia o delle mani
- Movimento incontrollabile
- Movimento imprevedibile e a scatti
- Vomito di sangue
- Debolezza
- Pelle gialla (ittero) o colore giallo del bianco dell'occhio (ittero)
Esami e test
Un esame oculare con lampada a fessura può mostrare:
- Limitato movimento degli occhi
- Anello arrugginito o di colore marrone attorno all'iride (anelli di Kayser-Fleischer)
Un esame fisico può mostrare segni di:
- Danno al sistema nervoso centrale, inclusa perdita di coordinazione, perdita di controllo muscolare, tremori muscolari, perdita di pensiero e IQ, perdita di memoria e confusione (delirio o demenza)
- Disturbi del fegato o della milza (compresi epatomegalia e splenomegalia)
I test di laboratorio possono includere:
- Emocromo completo (CBC)
- Siero ceruloplasmina
- Rame siero
- Acido urico sierico
- Urina di rame
Se ci sono problemi al fegato, i test di laboratorio possono trovare:
- Elevato AST e ALT
- Alta bilirubina
- PT alto e PTT
- Albumina bassa
Altri test possono includere:
- Test del rame delle urine nelle 24 ore
- Radiografia addominale
- RM addominale
- Scansione TC dell'addome
- Testa CT scan
- Head MRI
- Biopsia epatica
- Endoscopia del tratto gastrointestinale superiore
È stato trovato il gene che causa la malattia di Wilson. È chiamato ATP7B. Il test del DNA è disponibile per questo gene. Parlate con il vostro fornitore di assistenza sanitaria o un consulente genetico se desiderate eseguire test genetici.
Trattamento
L'obiettivo del trattamento è ridurre la quantità di rame nei tessuti. Questo è fatto da una procedura chiamata chelazione. Alcuni farmaci sono dati che si legano al rame e aiutano a rimuoverlo attraverso i reni o l'intestino. Il trattamento deve essere permanente.
Possono essere usati i seguenti medicinali:
- La penicillamina (come Cuprimine, Depen) si lega al rame e porta ad un aumento del rilascio di rame nelle urine.
- Il triennio (come Syprine) lega (i chelati) il rame e aumenta il suo rilascio attraverso l'urina.
- L'acetato di zinco (come il galzin) blocca il rame dall'essere assorbito nel tratto intestinale.
Possono anche essere usati supplementi di vitamina E.
A volte, i farmaci che chelano il rame (come la penicillamina) possono influenzare la funzione del cervello e del sistema nervoso (funzione neurologica). Altri farmaci sotto esame possono legare il rame senza alterare la funzione neurologica.
Può anche essere raccomandata una dieta a basso contenuto di rame. Gli alimenti da evitare includono:
- Cioccolato
- Frutta secca
- Fegato
- Funghi
- Noccioline
- mollusco
Si consiglia di bere acqua distillata perché la maggior parte dell'acqua di rubinetto scorre attraverso tubi di rame. Evitare l'uso di utensili da cucina in rame.
I sintomi possono essere gestiti con esercizio fisico o terapia fisica. Le persone che sono confuse o incapaci di prendersi cura di se stesse possono aver bisogno di speciali misure protettive.
Un trapianto di fegato può essere preso in considerazione nei casi in cui il fegato è gravemente danneggiato dalla malattia.
Gruppi di supporto
I gruppi di supporto alla malattia di Wilson sono disponibili su www.wilsonsdisease.org e www.geneticalliance.org.
Outlook (prognosi)
È necessario un trattamento per tutta la vita per controllare la malattia di Wilson. Il disturbo può causare effetti fatali, come la perdita della funzionalità epatica. Il rame può avere effetti tossici sul sistema nervoso. Nei casi in cui il disturbo non è fatale, i sintomi possono essere invalidanti.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Anemia (l'anemia emolitica è rara)
- Complicazioni del sistema nervoso centrale
- Cirrosi
- Morte di tessuti epatici
- Fegato grasso
- Epatite
- Aumento delle probabilità di fratture ossee
- Aumento del numero di infezioni
- Infortunio causato da cadute
- itterizia
- Contratture articolari o altre deformità
- Perdita di capacità di prendersi cura di sé
- Perdita di capacità di funzionare al lavoro e a casa
- Perdita di capacità di interagire con altre persone
- Perdita di massa muscolare (atrofia muscolare)
- Complicazioni psicologiche
- Effetti collaterali della penicillamina e di altri medicinali usati per trattare il disturbo
- Problemi di milza
L'insufficienza epatica e il danno al sistema nervoso centrale (cervello, midollo spinale) sono gli effetti più comuni e pericolosi del disturbo. Se la malattia non viene diagnosticata e trattata precocemente, può essere fatale.
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se hai i sintomi della malattia di Wilson. Chiama un consulente genetico se hai una storia di malattia di Wilson nella tua famiglia e hai intenzione di avere figli.
Prevenzione
La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di malattia di Wilson.
Nomi alternativi
La malattia di Wilson; Degenerazione epatolenticolare
immagini
Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico
Test delle urine di rame
Anatomia del fegato
Riferimenti
Cox DW, Roberts EA. Malattia di Wilson In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger e Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 76.
Ferri FF. La malattia di Wilson. In: Ferri FF, ed. Ferri's Clinical Advisor 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.
Kaler SG, Schilsky ML. Malattia di Wilson In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 211.
Sito web del National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Malattia di Wilson www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Aggiornato a luglio 2014. Accesso al 29 agosto 2018.
Data di revisione 7/26/2018
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale