Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 8/6/2017
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è un gruppo di disturbi trasmessi attraverso le famiglie che colpiscono i nervi al di fuori del cervello e della colonna vertebrale. Questi sono chiamati i nervi periferici.
Le cause
Charcot-Marie-Tooth è uno dei più comuni disturbi legati al nervo trasmessi attraverso le famiglie (ereditate). Le modifiche ad almeno 40 geni causano diverse forme di questa malattia.
La malattia porta al danneggiamento o alla distruzione del rivestimento (guaina mielinica) intorno alle fibre nervose.
Sintomi
I nervi che stimolano il movimento (chiamati i nervi motori) sono più gravemente colpiti. I nervi delle gambe sono colpiti prima e più gravemente.
I sintomi più frequenti iniziano tra la metà della fanciullezza e la prima età adulta. Possono includere:
- Deformità del piede (arco molto alto a piedi)
- Foot drop (incapacità di tenere il piede orizzontale)
- Perdita del muscolo della parte inferiore della gamba, che porta a polpacci magri
- Intorpidimento al piede o alla gamba
- Andatura "schiaffeggiante" (i piedi colpiscono duramente il pavimento quando si cammina)
- Debolezza dei fianchi, delle gambe o dei piedi
Più tardi, possono comparire sintomi simili nelle braccia e nelle mani. Questi possono includere una mano simile ad un artiglio.
Esami e test
Un esame fisico può mostrare:
- Difficoltà nel sollevare il piede e fare movimenti di convergenza (caduta del piede)
- Mancanza di riflessi di allungamento nelle gambe
- Perdita di controllo e atrofia muscolare (restringimento dei muscoli) nel piede o nella gamba
- Fasci di nervi ispessiti sotto la pelle delle gambe
I test di conduzione nervosa vengono spesso eseguiti per identificare diverse forme del disturbo. Una biopsia del nervo può confermare la diagnosi.
I test genetici sono disponibili anche per la maggior parte delle forme della malattia.
Trattamento
Non esiste una cura conosciuta. Chirurgia ortopedica o attrezzature (come bretelle o scarpe ortopediche) possono rendere più facile camminare.
La terapia fisica e occupazionale può aiutare a mantenere la forza muscolare e migliorare il funzionamento indipendente.
Outlook (prognosi)
La malattia di Charcot-Marie-Tooth peggiora lentamente. Alcune parti del corpo possono diventare insensibili e il dolore può variare da lieve a grave. Alla fine la malattia può causare disabilità.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Progressiva incapacità di camminare
- Debolezza progressiva
- Lesioni a zone del corpo che hanno una sensazione ridotta
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore di assistenza sanitaria se c'è debolezza in corso o diminuzione della sensibilità nei piedi o nelle gambe.
Prevenzione
Si consiglia consulenza genetica e test se c'è una forte storia familiare del disturbo.
Nomi alternativi
Atrofia muscolare progressiva neuropatica (peroneale); Disfunzione del nervo peroneo ereditaria; Neuropatia - peroneale (ereditaria); Motore ereditario e neuropatia sensoriale
immagini
Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico
Riferimenti
Katirji B. Disordini dei nervi periferici. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap. 107.
Sarnat HB. Neuropatie motorie sensoriali ereditarie. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 613.
Data di revisione 8/6/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale