Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
Iperplasia surrenale congenita è il nome dato a un gruppo di disturbi ereditari della ghiandola surrenale.
Le cause
Le persone hanno 2 ghiandole surrenali. Uno si trova in cima a ciascuno dei loro reni. Queste ghiandole producono ormoni, come il cortisolo e l'aldosterone, che sono essenziali per la vita. Le persone con iperplasia surrenale congenita mancano di un enzima che le ghiandole surrenali hanno bisogno di produrre gli ormoni.
Allo stesso tempo, il corpo produce più androgeni, un tipo di ormone sessuale maschile. Ciò fa apparire le caratteristiche maschili presto (o in modo inappropriato).
L'iperplasia surrenale congenita può colpire sia i ragazzi che le ragazze. Circa 1 su 10.000 a 18.000 bambini nascono con iperplasia surrenale congenita.
Sintomi
I sintomi variano a seconda del tipo di iperplasia surrenale congenita che qualcuno ha e della sua età in cui viene diagnosticato il disturbo.
- I bambini con forme più lievi non possono presentare segni o sintomi di iperplasia surrenale congenita e non possono essere diagnosticati fino al più tardi dell'adolescenza.
- Le ragazze con una forma più grave hanno spesso genitali anormali alla nascita e possono essere diagnosticate prima che compaiano i sintomi.
- I ragazzi appariranno normali alla nascita, anche se hanno una forma più grave.
Nei bambini con la forma più grave del disturbo, i sintomi si sviluppano spesso entro 2 o 3 settimane dopo la nascita.
- Scarsa alimentazione o vomito
- Disidratazione
- Cambiamenti elettrolitici (livelli anormali di sodio e potassio nel sangue)
- Ritmo cardiaco anormale
Le ragazze con la forma più mite di solito hanno normali organi riproduttivi femminili (ovaie, utero e tube di Falloppio). Possono anche avere le seguenti modifiche:
- Periodi mestruali anormali o mancato ciclo mestruale
- Aspetto precoce dei peli pubici o delle ascelle
- Eccessiva crescita dei capelli o peli sul viso
- Alcuni allargamenti del clitoride
I ragazzi con la forma più lieve spesso appaiono normali alla nascita. Tuttavia, potrebbero apparire all'inizio della pubertà. I sintomi possono includere:
- Voce approfondita
- Aspetto precoce dei peli pubici o delle ascelle
- Pene allargato ma testicoli normali
- Muscoli ben sviluppati
Sia i ragazzi che le ragazze saranno alti da bambini, ma molto più bassi del normale da adulti.
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria di tuo figlio ordinerà alcuni test. Le analisi del sangue comuni includono:
- Elettroliti sierici
- L'aldosterone
- renina
- Cortisolo
La radiografia della mano sinistra e del polso possono mostrare che le ossa del bambino sembrano essere quelle di qualcuno più vecchio della loro età reale.
I test genetici possono aiutare a diagnosticare o confermare il disturbo, ma raramente sono necessari.
Trattamento
L'obiettivo del trattamento è riportare i livelli ormonali a livelli normali o quasi normali. Questo viene fatto assumendo una forma di cortisolo, il più delle volte idrocortisone. Le persone possono aver bisogno di dosi aggiuntive di farmaci durante i periodi di stress, come una grave malattia o un intervento chirurgico.
Il fornitore determinerà il sesso genetico del bambino con genitali anomali controllando i cromosomi (cariotipo). Le ragazze con genitali dall'aspetto maschile possono avere un intervento chirurgico ai loro genitali durante l'infanzia.
Gli steroidi usati per trattare l'iperplasia surrenale congenita di solito non causano effetti collaterali come l'obesità o le ossa deboli, perché le dosi sostituiscono gli ormoni che il corpo del bambino non può produrre. È importante che i genitori riportino segni di infezione e stress al fornitore del loro bambino perché il bambino potrebbe aver bisogno di più medicine. Gli steroidi non possono essere fermati improvvisamente perché ciò potrebbe portare all'insufficienza surrenale.
Gruppi di supporto
Queste organizzazioni possono essere utili:
- Fondazione National Adrenal Diseases: www.nadf.us/
- La Fondazione MAGIC: www.magicfoundation.org
- La Fondazione CARES: www.caresfoundation.org
- Insufficienza surrenale Unita: aiunited.org
Outlook (prognosi)
Le persone con questo disturbo devono prendere la medicina per tutta la vita. Molto spesso hanno una buona salute. Tuttavia, potrebbero essere più corti degli adulti normali, anche con il trattamento.
Nella maggior parte dei casi, l'iperplasia surrenale congenita non influisce sulla fertilità.
Possibili complicazioni
Le complicazioni possono includere:
- Alta pressione sanguigna
- Basso livello di zucchero nel sangue
- Basso contenuto di sodio
Prevenzione
I genitori con una storia familiare di iperplasia surrenale congenita (di qualsiasi tipo) o un bambino che ha la condizione dovrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica.
La diagnosi prenatale è disponibile per alcune forme di iperplasia surrenale congenita. La diagnosi viene effettuata nel primo trimestre mediante prelievo di villi coriali. La diagnosi nel secondo trimestre viene effettuata misurando ormoni come il 17-idrossiprogesterone nel liquido amniotico.
Un test di screening neonatale è disponibile per la forma più comune di iperplasia surrenale congenita. Può essere fatto sul sangue del tallone (come parte delle proiezioni di routine fatte sui neonati). Questo test è attualmente eseguito nella maggior parte degli stati.
Nomi alternativi
Sindrome adrenogenitale; Deficit di 21-idrossilasi; CAH
immagini
Ghiandole surrenali
Riferimenti
PC bianco. Iperplasia surrenale congenita e disturbi correlati In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: capitolo 576.
Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Difetti di steroidogenesi andrenale. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adulti e pediatrici. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 104.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Genetica medica, Università di Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale