Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 26/10/2017
La paralisi periodica iperkaliemica (hyperPP) è un disturbo che causa occasionalmente episodi di debolezza muscolare e talvolta un livello più alto del normale di potassio nel sangue. Il nome medico per alto livello di potassio è iperkaliemia.
HyperPP fa parte di un gruppo di disordini genetici che include paralisi periodica ipokaliemica e paralisi periodica tireotossica.
Le cause
HyperPP è congenito. Questo significa che è presente alla nascita. Nella maggior parte dei casi, viene trasmesso attraverso le famiglie (ereditate) come una malattia autosomica dominante. In altre parole, solo un genitore deve passare il gene relativo a questa condizione al proprio figlio per poterlo colpire.
Occasionalmente, la condizione può essere il risultato di un problema genetico che non è ereditato.
Si ritiene che il disturbo sia correlato a problemi con il modo in cui il corpo controlla i livelli di sodio e potassio nelle cellule.
I fattori di rischio includono l'avere altri membri della famiglia con paralisi periodica. Colpisce ugualmente uomini e donne.
Sintomi
I sintomi includono attacchi di debolezza muscolare o perdita di movimento dei muscoli (paralisi) che vanno e vengono. C'è una normale forza muscolare tra gli attacchi.
Gli attacchi di solito iniziano durante l'infanzia. Quante volte gli attacchi si verificano varia. Alcune persone hanno diversi attacchi al giorno. Di solito non sono abbastanza gravi da richiedere la terapia. Alcune persone hanno associato miotonia, in cui non possono immediatamente rilassare i muscoli dopo l'uso.
La debolezza o la paralisi:
- Più comunemente si verifica a spalle, schiena e fianchi
- Può anche coinvolgere braccia e gambe, ma non influisce sui muscoli degli occhi e dei muscoli che aiutano a respirare e deglutire
- Più comunemente si verifica durante il riposo dopo l'attività o l'esercizio
- Può accadere al risveglio
- Si accende e si spegne
- Di solito dura da 15 minuti a 1 ora, ma può durare fino a un giorno intero
I trigger possono includere:
- Mangiare un pasto ricco di carboidrati
- Riposa dopo l'esercizio
- Esposizione al freddo
- Saltare i pasti
- Mangiare cibi ricchi di potassio o assumere medicinali contenenti potassio
- Stress
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria può sospettare l'iperPP basato su una storia familiare della malattia. Altri indizi del disturbo sono i sintomi di debolezza muscolare che vanno e vengono con risultati normali o alti di un test al potassio.
Tra un attacco e l'altro, un esame fisico non mostra nulla di anormale. Durante e tra attacchi, il livello di sangue di potassio può essere normale o alto.
Durante un attacco, i riflessi muscolari sono diminuiti o assenti. E i muscoli si afflosciano piuttosto che rimanere rigidi. I gruppi muscolari vicino al corpo, come le spalle e i fianchi, sono coinvolti più spesso delle braccia e delle gambe.
I test che possono essere fatti includono:
- Elettrocardiogramma (ECG), che può essere anormale durante gli attacchi
- Elettromiografia (EMG), che di solito è normale tra gli attacchi e anormale durante gli attacchi
- Biopsia muscolare, che può mostrare anomalie
Altri test possono essere ordinati per escludere altre cause.
Trattamento
L'obiettivo del trattamento è di alleviare i sintomi e prevenire ulteriori attacchi.
Gli attacchi sono raramente abbastanza gravi da richiedere un trattamento di emergenza. Ma i battiti cardiaci irregolari (aritmie cardiache) possono verificarsi anche durante gli attacchi, per i quali è necessario un trattamento di emergenza. La debolezza muscolare può peggiorare con attacchi ripetuti, quindi il trattamento per prevenire gli attacchi dovrebbe avvenire il prima possibile.
Glucosio o altri carboidrati (zuccheri) somministrati durante un attacco possono ridurre la gravità dei sintomi. Calcio o diuretici (pillole d'acqua) possono aver bisogno di essere dato attraverso una vena per fermare attacchi improvvisi.
Outlook (prognosi)
A volte, gli attacchi spariscono più tardi nella vita da soli. Ma gli attacchi ripetuti possono portare a una debolezza muscolare permanente.
HyperPP risponde bene al trattamento. Il trattamento può prevenire e persino invertire la progressiva debolezza muscolare.
Possibili complicazioni
I problemi di salute che potrebbero essere dovuti a hyperPP includono:
- Calcoli renali (un effetto collaterale della medicina usato per trattare la condizione)
- Battito cardiaco irregolare
- Debolezza muscolare che pian piano continua a peggiorare
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se hai debolezza muscolare che va e viene, specialmente se hai membri della famiglia che hanno una paralisi periodica.
Andare al pronto soccorso o chiamare il numero di emergenza locale (ad esempio 911) se si sente svenire o difficoltà a respirare, parlare o deglutire.
Prevenzione
I farmaci acetazolamide e tiazidici prevengono gli attacchi in molti casi. Una dieta a basso contenuto di potassio e carboidrati e un leggero esercizio fisico possono aiutare a prevenire gli attacchi. Può anche aiutare a evitare il digiuno, attività intense o temperature rigide.
Nomi alternativi
Paralisi periodica - iperkaliemica; Paralisi periodica iperkaliemica familiare; HyperKPP; HyperPP; Malattia di Gamstorp; Paralisi periodica sensibile al potassio
immagini
Atrofia muscolare
Riferimenti
Amato AA. Disturbi del muscolo scheletrico. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurologia di Bradley nella pratica clinica. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 110.
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Tilton AH. Malattie e disordini neuromuscolari acuti. In: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Cura critica pediatrica. 5a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap. 71.
Data di revisione 26/10/2017
Aggiornato da: Walead Latif, MD, nefrologo e professore associato clinico, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale