Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 28/07/2018
L'ipoventilazione alveolare primaria è una malattia rara in cui una persona non fa abbastanza respiri al minuto. I polmoni e le vie respiratorie sono normali.
Le cause
Normalmente, quando il livello di ossigeno nel sangue è basso o il livello di anidride carbonica è alto, c'è un segnale dal cervello per respirare più profondamente o rapidamente. Nelle persone con ipoventilazione alveolare primaria, questo cambiamento nella respirazione non avviene.
La causa di questa condizione è sconosciuta. Alcune persone hanno un difetto genetico specifico.
La malattia colpisce principalmente gli uomini di età compresa tra 20 e 50 anni. Può anche verificarsi nei bambini.
Sintomi
I sintomi sono generalmente peggiori durante il sonno. Episodi di respiro interrotto (apnea) si verificano spesso durante il sonno. Spesso non c'è respiro corto durante il giorno.
I sintomi includono:
- Colorazione bluastra della pelle causata dalla mancanza di ossigeno
- Sonnolenza diurna
- Fatica
- Mal di testa mattutino
- Gonfiore delle caviglie
- Svegliarsi dal sonno senza sosta
- Svegliarsi molte volte durante la notte
Le persone con questa malattia sono molto sensibili anche a piccole dosi di sedativi o narcotici. Questi farmaci possono peggiorare il loro problema respiratorio.
Esami e test
Il fornitore di assistenza sanitaria effettuerà un esame fisico e chiederà informazioni sui sintomi.
Verranno effettuati test per escludere altre cause. Ad esempio, la distrofia muscolare può rendere i muscoli delle costole deboli e la malattia polmonare ostruttiva cronica (COPD) danneggia il tessuto polmonare stesso. Un piccolo ictus può colpire il centro respiratorio nel cervello.
I test che possono essere fatti includono:
- Misurazione dei livelli di ossigeno e anidride carbonica nel sangue (gas del sangue arterioso)
- Scansione a raggi X o TC del torace
- Ematocrito ed emoglobina test del sangue per verificare la capacità di trasportare ossigeno dei globuli rossi
- Test di funzionalità polmonare
- Misurazioni del livello di ossigeno durante la notte (ossimetria)
- Emogas
- Studio del sonno (polisonnografia)
Trattamento
Le medicine che stimolano l'apparato respiratorio possono essere utilizzate ma non sempre funzionano. Alcuni dispositivi meccanici che aiutano a respirare, soprattutto di notte, possono essere utili in alcune persone. L'ossigenoterapia può aiutare in alcune persone, ma può peggiorare i sintomi notturni negli altri.
Outlook (prognosi)
La risposta al trattamento varia.
Possibili complicazioni
Un basso livello di ossigeno nel sangue può causare l'ipertensione nei vasi sanguigni polmonari. Questo può portare a cuore polmonare (insufficienza cardiaca destra).
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se hai sintomi di questo disturbo. Rivolgersi immediatamente alle cure mediche se si verifica una pelle bluastra (cianosi).
Prevenzione
Non c'è prevenzione conosciuta. Evitare l'uso di farmaci per il sonno o altri farmaci che possono causare sonnolenza.
Nomi alternativi
La maledizione di Ondine; Insufficienza ventilatoria; Azionamento del ventilatore ipossico diminuito; Azionamento del ventilatore ipercapnico diminuito
immagini
Sistema respiratorio
Riferimenti
Cielo C, Marcus CL. Sindromi da ipoventilazione centrale. Dormire Med Clin. 2014; 9: 105-118. PMID: 24678286 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24678286.
Malhotra A, Powell F. Disturbi del controllo ventilatorio. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: capitolo 86.
Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J. Disturbi del controllo ventilatorio. In: Weinberger SE, Cockrill BA, Mandel J, eds. Principi della medicina polmonare. 7 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: cap. 18.
Data di revisione 28/07/2018
Aggiornato da: Denis Hadjiliadis, MD, MHS, Paul F. Harron, Jr. Professore associato di medicina, polmonare, allergia e terapia intensiva, Perelman School of Medicine, Università della Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale