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L'intero sequenziamento dell'esoma (WES) è un processo genetico molecolare che può essere utilizzato per identificare le alternanze nei geni. Questo metodo è relativamente nuovo e, poiché la tecnologia avanza rapidamente, si prevede che emergano ulteriori ricerche e la scoperta di scopi clinici più pratici.I test genetici stanno diventando molto popolari: puoi acquistare prodotti che utilizzano campioni di capelli o saliva per individuare determinati tratti genetici e per apprendere quali origini etniche fanno parte della tua discendenza.
WES è un po 'diverso da questo tipo di test genetici perché viene utilizzato per identificare anomalie in tutti dei tuoi geni, anche se queste anomalie non sono state precedentemente associate ad alcuna malattia. Ad esempio, non è il test giusto per cercare un'anomalia genetica specifica, come i geni identificati in relazione al cancro al seno.
Come funzionano i geni
Il WES può essere utilizzato per cercare modelli per trovare la causa genetica di una malattia medica. I tuoi cromosomi sono molecole che contengono il tuo codice genetico. (Hai 23 paia di cromosomi, queste sono anche chiamate molecole di DNA.) Sono composte da lunghi filamenti di molecole nucleotidiche. Il tuo corpo legge la sequenza dei nucleotidi sui tuoi cromosomi per produrre proteine.
Le alterazioni della sequenza nucleotidica nelle molecole di DNA spiegano le variazioni dei tratti tra tutti noi.
Le alterazioni che causano la malattia sono spesso indicate come mutazioni.
Aiuta a capire alcune nozioni di base sulla genetica se stai pensando di usare WES.
Geni e genomi
Tutti i tratti del tuo corpo si formano attraverso la produzione di proteine. I geni sono sequenze nucleotidiche che codificano per le proteine che finiscono per produrre i tuoi tratti. Tutta la codifica genetica di tutti i tuoi 46 cromosomi è indicata come il tuo genoma.
Una ripartizione dei geni e del DNAEsoni
Le sezioni nucleotidiche di una molecola di DNA che codificano per i geni sono chiamate esoni. Sono intervallati da introni, che sono sequenze nucleotidiche che non codificare per i tratti. Un singolo gene può essere composto da diversi esoni che codificano per più proteine. Gli esoni rappresentano solo l'1-2% del tuo DNA totale.
Ogni esone inizia effettivamente con una sequenza nucleotidica che spinge a iniziare la produzione di proteine e termina con una sequenza nucleotidica che richiede la cessazione della produzione di proteine.
Exome
Tutti gli esoni dell'intero set di cromosomi sono indicati come esomi. Il sequenziamento dell'intero genoma dell'esoma esamina l'intero esoma per identificare le anomalie che potrebbero essere responsabili di una malattia o di un problema di salute.
Limitazioni
Il WES è piuttosto esteso ed esamina tutti i geni nel tuo corpo. Tuttavia, non esamina affatto gli introni. Si ritiene che gli introni possano avere qualche effetto sul tuo corpo, sebbene tale effetto non sia completamente compreso e attualmente non si ritiene che sia influente come l'influenza degli esoni.
Processi
WES usa un campione di sangue per analizzare i tuoi genomi. Ogni cellula del tuo corpo contiene una copia completa di tutti i 46 cromosomi, quindi le cellule del sangue sono adeguate per questo tipo di test.
Il test WES utilizza una tecnica molecolare chiamata ibridazione, che confronta la sequenza nucleotidica del DNA campionato con una sequenza di DNA standard o "normale".
WES può rilevare mutazioni che sono già note per causare malattie e può anche rilevare alterazioni nel codice genetico che non sono già state associate a una malattia.
Dove fare il test
Ci sono molti laboratori che eseguono il sequenziamento dell'intero esoma. Se il tuo medico desidera che tu abbia il sequenziamento dell'intero esoma, potresti farti prelevare il sangue presso l'ufficio del tuo medico e il campione può essere inviato a un laboratorio specializzato per l'interpretazione.
Se stai effettuando il test senza un ordine del medico, puoi contattare un laboratorio specializzato che esegue direttamente il test WES e chiedere loro le istruzioni.
Costo
È importante che tu controlli il costo del test e controlli anche se la tua assicurazione sanitaria coprirà il costo del test. Il WES è un tipo di tecnologia relativamente nuovo e la tua compagnia di assicurazioni può o meno coprire il costo, a seconda delle loro politiche.
Se hai intenzione di pagare tu stesso il test, il costo può variare tra $ 400 e $ 1.500.
Considerazioni
Se tu o tuo figlio avete un intero sequenziamento genomico, dovete essere consapevoli delle implicazioni. Ci sono una varietà di cose da considerare prima di sottoporsi a WES.
Privacy
I tuoi risultati genetici possono entrare a far parte della tua cartella clinica, soprattutto se un medico ordina il tuo test e se la tua assicurazione sanitaria lo sta pagando. La tua compagnia di assicurazioni sanitarie, la compagnia che esegue il test e potenzialmente tutti i loro fornitori (o chiunque si intrometta nei loro sistemi informatici) potrebbero apprendere se porti i geni per qualsiasi tratto genetico noto.
Dato che si tratta di test genetici, ci sono implicazioni che potrebbero influenzare anche le persone che sono imparentate con te. Sebbene esistano leggi per proteggere la tua privacy e regolamenti che impediscono a condizioni preesistenti di influire sulla tua copertura sanitaria, questo livello di informazioni è senza precedenti. Potrebbero esserci risultati personali e professionali imprevisti in termini di privacy.
Consapevolezza della suscettibilità alle malattie
Molti temono che i test genomici rivelino di più sulla loro salute di quanto si aspettassero inizialmente. Tranne che in casi estremamente rari, come la malattia di Huntington, i test genetici non rivelano il futuro medico di una persona.
Ha il potenziale per rivelare, nella maggior parte dei casi, che una persona ha un aumentato rischio di vari disturbi medici. Poiché una persona viene testata in modo così approfondito, potrebbero esserci alcune anomalie che vengono scoperte. Tuttavia, molti non porteranno mai a una malattia o condizione specifica.
In questa fase della scoperta, è probabile che nessuno sarebbe nemmeno in grado di discernere quali sono le esatte implicazioni mediche per il futuro di una persona, o quali "anomalie" porteranno a una certa malattia o condizione, per esempio.
Decidere su un test
Esistono diversi test genetici simili che valutano i tuoi cromosomi in modo diverso rispetto al WES e ci sono vantaggi e svantaggi per ogni diverso tipo di test.
Analisi cromosomica
L'analisi cromosomica è anche descritta come cariotipo. Questo test può analizzare tutti i tuoi cromosomi per vedere se ci sono cambiamenti, come una copia extra di un cromosoma o un cromosoma mancante.
Il test cromosomico può anche rilevare cambiamenti sostanziali nella struttura cromosomica, come cromosomi allungati o corti.
Il cariotipo può identificare condizioni come la sindrome di Down, in cui è presente una copia in più del cromosoma 21. Non è tuttavia in grado di rilevare piccole mutazioni in un gene.
Intera sequenza genomica
Un'intera sequenza genomica è simile al sequenziamento dell'intero esoma tranne per il fatto che è più estesa. Guarda l'intero genoma intero, comprese le sequenze di introni. Anche il sequenziamento dell'intero genomico è più costoso del sequenziamento dell'intero esoma.
Test genetici molecolari
Descritti anche come test genetici di microarray, questi studi confrontano una piccola sezione del tuo DNA con geni noti o con una sequenza di DNA selezionata per trovare alterazioni o mutazioni note in un'area specifica su un cromosoma.
Questi test sono utili se si hanno sintomi di una condizione causata da una mutazione in una posizione nota di un cromosoma, come i geni della malattia di Huntington e alcuni geni del cancro al seno.
Una parola da Verywell
Il WES è ancora un metodo relativamente nuovo di test genetici e non è ancora del tutto chiaro come possa essere applicato al meglio nell'uso pratico.
Ci sono problemi seri da considerare se tu o una persona cara avete un test genetico. Se il trattamento di una sospetta condizione genetica è adattato al difetto genetico, potenzialmente hai molto da guadagnare attraverso il test. Anche se il test non influirà sul trattamento, i risultati potrebbero essere utili per comprendere la prognosi e far sapere ai membri della famiglia che potrebbero essere a rischio. Assicurati di pensare attentamente a come reagirai a risultati normali o anormali e di considerare attentamente la tua privacy prima di fare il test.
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