Contenuto
- Chi è più a rischio per FH?
- Quali sono i primi segni di FH?
- Esistono trattamenti per i livelli di colesterolo alto causati dalla genetica?
- Posso trasmettere FH ai miei figli?
Esperti in primo piano:
Seth Shay Martin, M.D., M.H.S.
Poiché il colesterolo alto non ha alcun sintomo, non è qualcosa che è comunemente sul radar delle persone. Anche se lo è, le persone spesso non lo prendono sul serio, fino a quando non hanno un infarto o un ictus. E mentre tendiamo a pensare a questi eventi come a una popolazione più anziana, anche le persone di età inferiore ai 55 anni possono essere colpite, soprattutto se sono nate con il colesterolo alto.
Questa condizione è chiamata ipercolesterolemia familiare (FH). L'FH è una malattia ereditaria che rende più difficile per il tuo corpo rimuovere il colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL) dal sangue. Il risultato? Fin dall'infanzia, il colesterolo si accumula lungo le pareti delle arterie e delle vene, restringendo i passaggi e aumentando drasticamente il rischio di infarto o ictus in tenera età.
Chi è più a rischio per FH?
L'ipercolesterolemia familiare può colpire chiunque la cui famiglia sia portatrice della mutazione genetica. Tuttavia, si trova più frequentemente in coloro che sono di origine franco-canadese, ebreo ashkenazita, libanese o afrikaner (un gruppo etnico sudafricano). Il problema più grande con FH è che oltre il 90% delle persone che ne hanno non è stato diagnosticato, il che significa che dovresti prestare molta attenzione alla tua storia familiare,
Seth Martin, M.D., M.H.S., professore associato di medicina presso la Johns Hopkins University School of Medicine e direttore dell'Advanced Lipid Disorders Center.
"Se persone nella tua famiglia hanno avuto attacchi di cuore, bisogno di stent o hanno subito un intervento di bypass in precedenza nella vita - prima dei 55 anni negli uomini e prima dei 65 nelle donne - questi sono segnali che c'è qualcosa che rende la tua famiglia a più alto rischio di malattie cardiache, " lui spiega. "Potrebbe essere ipercolesterolemia familiare."
Quali sono i primi segni di FH?
Quando si ha FH, la diagnosi precoce dei livelli di colesterolo alto è la chiave per ottenere il trattamento che può ridurre il rischio di malattie cardiovascolari. Oltre alla storia familiare di problemi cardiovascolari precoci, potresti anche notare la formazione di noduli sotto la pelle.
Questi depositi di grasso sono chiamati xantomi e sono particolarmente evidenti intorno ai tendini delle mani, delle ginocchia, dei tendini di Achille e dei gomiti e sotto la pelle intorno agli occhi. A volte un oftalmologo può anche individuare segni di depositi di colesterolo negli occhi.
Indipendentemente dal fatto che tu abbia o meno segni evidenti di colesterolo alto, dovresti farti controllare se la malattia cardiaca è presente nella tua famiglia. Parla con il tuo medico di famiglia delle tue preoccupazioni; un semplice esame del sangue è tutto ciò che serve per vedere se i livelli di colesterolo sono nella gamma sana. Un livello di colesterolo alto in giovane età è una particolare bandiera rossa che potresti avere FH. Se il tuo medico sospetta che tu abbia la condizione, puoi sottoporti a test genetici per confermare la diagnosi.
Esistono trattamenti per i livelli di colesterolo alto causati dalla genetica?
Di solito, la prima linea di trattamento per il colesterolo alto è la modifica dello stile di vita, ma se hai FH avrai bisogno di un trattamento più avanzato. "È sempre importante seguire una dieta a basso contenuto di grassi, fare esercizio fisico e controllare il peso. Avere uno stile di vita sano è fondamentale per la salute del cuore e per la salute generale ", afferma Martin. "Tuttavia, le persone con FH potrebbero seguire una dieta estremamente povera di grassi e non essere ancora in grado di controllare il loro colesterolo perché non sono geneticamente in grado di gestirlo. Per loro, il colesterolo si accumula nel flusso sanguigno indipendentemente da ciò che mangiano ".
Fortunatamente, ci sono farmaci che possono abbassare notevolmente i livelli di colesterolo LDL. Il trattamento più comune per la FH è la terapia farmacologica con statine. Le statine agiscono bloccando un enzima che produce il colesterolo nel fegato e aumenta la capacità del corpo di rimuovere il colesterolo dal sangue. Possono abbassare i livelli di colesterolo LDL del 50% o più. Le statine sono state utilizzate in modo sicuro per ridurre il rischio di malattie cardiache per 30 anni e continuano ad essere l'opzione numero uno quando si tratta di aiutare le persone con FH.
Altre opzioni di trattamento includono farmaci che bloccano l'assorbimento del colesterolo dall'intestino nel flusso sanguigno o farmaci che bloccano un enzima chiamato PCSK9, che riduce la quantità di colesterolo LDL nel sangue.
Nei casi di FH più gravi, in genere quando hai ereditato il tratto genetico di FH da entrambi i genitori, può essere utilizzata anche l'aferesi delle LDL. Durante questa procedura, il tuo sangue viene fatto scorrere attraverso una macchina che rimuove il colesterolo cattivo e restituisce il sangue "pulito" al tuo corpo. Questo viene fatto più volte al mese per tenere sotto controllo i livelli di colesterolo.
Posso trasmettere FH ai miei figli?
Se hai ereditato FH da un genitore, c'è una probabilità del 50% che tu lo trasmetta ai tuoi figli. Se entrambi i tuoi genitori ti hanno trasmesso il tratto FH, i tuoi figli avranno sicuramente FH. Ecco perché è fondamentale sottoporre i bambini con una storia familiare a test in tenera età e iniziare un trattamento per ridurre il colesterolo per quelli con FH.
“Le persone con FH di solito non vengono diagnosticate fino ai 30 o 40 anni o più. Sfortunatamente, troppo pochi vengono diagnosticati da bambini. Ma il trattamento precoce può avere un impatto significativo sulla salute cardiovascolare di una persona riducendo la sua esposizione a lungo termine a livelli elevati di colesterolo ", consiglia Martin. "Il trattamento mantiene le loro arterie più sane e previene infarti e ictus prematuri".