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La sindrome di Down è causata quando il proprio codice genetico ha una copia in più del cromosoma 21 (o parte di uno). Poiché i cromosomi normalmente vengono in coppia, questo viene spesso definito trisomia 21. Non è sempre chiaro il motivo per cui si verifica questa anomalia. Nella maggior parte dei casi, è un evento casuale nel momento in cui uno spermatozoo feconda un uovo, sebbene siano stati identificati alcuni fattori di rischio per la sindrome di Down e c'è un tipo di disturbo che può essere ereditato.
Cause
La trisomia per un cromosoma specifico, compreso per il cromosoma 21, è il risultato di una divisione errata nello sperma o nell'uovo prima del concepimento. Ciascuno dei tre tipi di trisomia 21 presenta una leggera sfumatura in termini di esattamente come è causato:
- Trisomia 21 completa: I cromosomi si allineano per dividere e creare uova o sperma in un processo chiamato meiosi. Con questo tipo di sindrome di Down, si verifica la non disgiunzione. Cioè, un uovo è dotato di due 21 cromosomi, anziché uno. Una volta fecondato, quell'uovo ha un totale di tre cromosomi. Questo è il modo più comune in cui si manifesta la sindrome di Down.
- Trisomia 21 traslocazione:In una traslocazione, ci sono due copie del cromosoma 21, ma il materiale extra da un terzo 21 ° cromosoma è attaccato (traslocato a) un altro cromosoma. Questo tipo di sindrome di Down può verificarsi prima o dopo il concepimento ed è la forma che a volte può essere trasmessa (ereditata).
- Trisomia 21 a mosaico:Questa è la forma meno comune di sindrome di Down. Si verifica dopo il concepimento per ragioni sconosciute e differisce dagli altri due tipi di trisomia 21 in quanto solo alcune cellule hanno una copia in più del cromosoma 21. Per questo motivo, le caratteristiche di qualcuno con sindrome di Down a mosaico non sono prevedibili come quelle di trisomia 21 completa e traslocazione. Possono sembrare meno evidenti a seconda di quali cellule e quante cellule hanno un terzo cromosoma 21.
Guida alla discussione del medico sulla sindrome di Down
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Genetica
Solo un tipo di sindrome di Down, la sindrome di Down da traslocazione, è considerato ereditabile. Questo tipo è molto raro. Di questi, si ritiene che solo un terzo abbia ereditato la traslocazione.
Una traslocazione che alla fine porterà a un bambino con sindrome di Down spesso si verifica quando il genitore di quel bambino viene concepito. Parte di un cromosoma si stacca e si lega a un altro cromosoma durante la divisione cellulare. Questo processo si traduce in tre copie del cromosoma 21, con una copia attaccata a un altro cromosoma, spesso il cromosoma 14.
Questa anomalia non influirà sul normale sviluppo e funzione del genitore perché è presente tutto il materiale genetico richiesto sul 21 ° cromosoma. Questa è chiamata traslocazione equilibrata. Quando qualcuno con una traslocazione equilibrata concepisce un bambino, però, c'è la possibilità che questo causi a quel bambino un cromosoma 21 in più e quindi gli venga diagnosticata la sindrome di Down.
C'è una maggiore probabilità che i genitori di un bambino con sindrome di Down a causa di una traslocazione abbiano altri bambini con il disturbo. È anche importante che i genitori di un bambino con traslocazione sappiano che gli altri loro figli potrebbero essere portatori e potrebbero essere a rischio di avere un bambino con sindrome di Down in futuro.
Se una donna con sindrome di Down rimane incinta, ha un rischio maggiore di avere un bambino con sindrome di Down, ma è altrettanto probabile che abbia un figlio che non ha il disturbo.
La maggior parte dei dati pubblicati suggerisce che dal 15% al 30% delle donne con sindrome di Down sono in grado di rimanere incinte e il loro rischio di avere un figlio con sindrome di Down è di circa il 50%.
Fattori di rischio
Non ci sono fattori ambientali come le tossine o gli agenti cancerogeni che possono causare la sindrome di Down, né le scelte di vita (come bere, fumare o assumere droghe) hanno un ruolo. L'unico fattore di rischio non genetico noto per avere un figlio con sindrome di Down è quello che a volte viene indicato come età materna avanzata (avere più di 35 anni).
Ciò non significa, tuttavia, che avere un bambino prima dei 35 anni sia una strategia affidabile per prevenire la sindrome di Down. Circa l'80% dei bambini con sindrome di Down nasce da donne di età inferiore ai 35 anni.
Ecco come il rischio di sindrome di Down aumenta con l'età materna:
| Età | Rischio |
|---|---|
| 25 | 251 su 1.200 |
| 30 | 1 su 900 |
| 35 | 1 su 350 |
| 40 | 1 su 100 |
| 45 | 1 su 30 |
| 49 | 1 su 10 |
Alcune donne di età superiore ai 35 anni (o con altri fattori di rischio) possono scegliere di sottoporsi a test prenatali, come l'amniocentesi, per lo screening della sindrome di Down. L'American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda, infatti, che a tutte le donne vengano offerte queste opzioni.
La decisione se farlo o meno è molto personale e dovrebbe essere presa con l'assistenza della consulenza genetica. Tali test comportano rischi notevoli che vale la pena conoscere di più prima di prendere una decisione.