Contenuto
- Cos'è la sindrome di Usher nei bambini?
- Cosa causa la sindrome di Usher in un bambino?
- Quali sono i sintomi della sindrome di Usher in un bambino?
- Come viene diagnosticata la sindrome di Usher in un bambino?
- Come viene trattata la sindrome di Usher in un bambino?
- Come posso aiutare mio figlio a vivere con la sindrome di Usher?
- Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
- Punti chiave sulla sindrome di Usher nei bambini
Cos'è la sindrome di Usher nei bambini?
La sindrome di Usher è un disturbo che viene trasmesso attraverso le famiglie (ereditato). Una sindrome è un gruppo di sintomi che si verificano insieme. La sindrome di Usher coinvolge sia la perdita dell'udito che la perdita della vista. La perdita dell'udito può essere da lieve a completa. Il problema della vista si chiama retinite pigmentosa. Le retine degli occhi si danneggiano lentamente nel tempo. Le retine ricevono luce e svolgono un ruolo molto importante nel poter vedere. La sindrome di Usher è la condizione infantile più comune che colpisce sia la vista che l'udito.
Cosa causa la sindrome di Usher in un bambino?
La sindrome di Usher viene trasmessa dai genitori ai figli. Può essere ereditato quando entrambi i genitori sono portatori di un gene anormale. Se entrambi i genitori hanno il gene, hanno una possibilità su 4 di avere un figlio con sindrome di Usher ad ogni gravidanza.
Quali sono i sintomi della sindrome di Usher in un bambino?
I sintomi dipendono dal tipo di sindrome di Usher. Esistono diversi tipi e molti sottotipi di sindrome. I sintomi della sindrome possono includere:
Problemi con l'udito o la sordità
Problemi con l'equilibrio
Problemi di vista o cecità
I problemi alla vista sono causati da un disturbo dell'occhio chiamato retinite pigmentosa. Questo disturbo include un gruppo di malattie degli occhi che porta alla graduale perdita della vista.
Come viene diagnosticata la sindrome di Usher in un bambino?
Tutti i neonati vengono sottoposti a screening per problemi di udito. Se viene rilevato un problema di udito nel neonato, il bambino dovrà sottoporsi a test di follow-up. L'operatore sanitario di tuo figlio metterà alla prova l'udito, la vista e l'equilibrio per diagnosticare la sindrome di Usher. I test includono:
Elettronistagmografia (ENG). Questo test controlla i movimenti degli occhi per aiutare a diagnosticare problemi di equilibrio.
Test della vista. Diversi test vengono utilizzati per testare la vista di bambini molto piccoli.
Esame della vista. Un oculista guarderà la retina durante un esame della vista.
Elettroretinografia (ERG). Questo test controlla come la retina reagisce alla luce. È usato per diagnosticare la retinite pigmentosa.
Valutazione dell'udito. Un audioprotesista esaminerà le orecchie ed eseguirà una serie di test per controllare l'udito di tuo figlio.
Una volta che un bambino viene diagnosticato, potrebbe sottoporsi a test genetici per scoprire il tipo di sindrome di Usher.
Come viene trattata la sindrome di Usher in un bambino?
Il trattamento dipenderà dai sintomi, dall'età e dalla salute generale di tuo figlio. Dipenderà anche dalla gravità della condizione.
La sindrome di Usher non ha cura. Individuarlo presto è molto importante in modo che il supporto e l'istruzione possano iniziare il prima possibile. Il trattamento può includere:
Impianti cocleari
Apparecchi acustici
Udito o addestramento uditivo
Supporto per ipovisione
Logopedia, terapia fisica e occupazionale
Orientamento e formazione alla mobilità per aiutare con l'equilibrio
Consulenza per aiutare te e tuo figlio ad affrontare un problema di salute a lungo termine
Come posso aiutare mio figlio a vivere con la sindrome di Usher?
I problemi di udito, vista e equilibrio possono peggiorare nel tempo. Tuo figlio avrà bisogno di cure e sostegno continui, poiché le sue esigenze cambiano.
Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
Chiama il medico di tuo figlio se noti che tuo figlio ha problemi con la vista, l'udito o l'equilibrio.
Punti chiave sulla sindrome di Usher nei bambini
La sindrome di Usher è un problema ereditario con perdita dell'udito e perdita della vista.
La sindrome di Usher viene trasmessa dai genitori ai figli.
Se entrambi i genitori sono portatori, hanno 1 possibilità su 4 di avere un figlio con sindrome di Usher ad ogni gravidanza.
I test dell'udito, della vista e dell'equilibrio vengono utilizzati per diagnosticare la sindrome di Usher.
Non esiste una cura nota per la sindrome di Usher.
Individuare precocemente la sindrome è importante in modo che i programmi di sostegno e di educazione possano iniziare il prima possibile.