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Cos'è la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è una delle numerose sindromi di differenziazione sessuale anormale. La maggior parte delle femmine ha una coppia di cromosomi sessuali designati come XX e la maggior parte dei maschi ha una coppia di cromosomi sessuali designati come XY. Nella sindrome di Turner, che colpisce solo le femmine, c'è un cromosoma X parzialmente o completamente mancante.
Sintomi
I bambini con la sindrome di Turner possono essere molto diversi l'uno dall'altro ei sintomi variano notevolmente da bambino a bambino. Alcuni sintomi comuni includono:
Fettuccia del collo
Un ampio petto
Orecchie attaccate basse
Attaccatura bassa
Reni a forma di ferro di cavallo che di solito funzionano normalmente
Problemi cardiovascolari, inclusi problemi strutturali e ipertensione
Bassa statura e crescita ritardata
Pubertà anormale: le ragazze con sindrome di Turner non hanno ovaie ma hanno organi sessuali esterni femminili normali. Tuttavia, poiché mancano di ovaie (e quindi dell'ormone sessuale femminile estrogeno), le ragazze con Turner non sviluppano il seno e non hanno le mestruazioni durante la pubertà.
Diabete di tipo 2
Tiroide ipoattiva (ipotiroidismo)
Diagnosi
La sindrome di Turner può essere diagnosticata a qualsiasi età. Può essere rilevato prima della nascita se viene eseguito il test prenatale. Nella prima infanzia, i neonati con sindrome di Turner hanno spesso mani e piedi gonfi. Possono essere eseguiti i seguenti test:
Livelli di ormoni nel sangue
Ecocardiogramma (ecografia cardiaca)
Cariotipo (analisi cromosomica)
Risonanza magnetica del torace
Ultrasuoni di organi riproduttivi e reni
Esame pelvico
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome di Turner, ma alcuni trattamenti possono aiutare a far fronte ai sintomi e agli effetti di questa condizione. I trattamenti ormonali con l'ormone della crescita e / o altri ormoni possono migliorare la crescita e aiutare le ragazze a raggiungere altezze più alte in età adulta. La sostituzione con estrogeni intorno ai 12 o 13 anni può essere iniziata per stimolare lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie, come il seno e le mestruazioni. Se sono presenti difetti cardiaci strutturali, può essere necessario un intervento di cardiochirurgia.