Contenuto
- Segni e sintomi della SMA
- Cause e fattori di rischio della SMA
- Tipi di SMA
- Diagnosi SMA
- Trattare e gestire la SMA
Segni e sintomi della SMA
I sintomi dell'atrofia muscolare spinale variano e possono essere lievi o invalidanti, ma comportano una debolezza dei muscoli che controllano il movimento. I muscoli involontari, come quelli del cuore, dei vasi sanguigni e del tratto digerente, non sono interessati.
La SMA indebolisce i muscoli più vicini al centro del corpo, comprese le spalle, i fianchi, le cosce e la parte superiore della schiena. Il bambino affetto può sviluppare una curva nella colonna vertebrale (scoliosi) a causa della perdita di dimensioni e forza dei muscoli della schiena.
La progressione della SMA può anche influenzare la respirazione e la deglutizione, che possono minacciare la vita del paziente.
Cause e fattori di rischio della SMA
L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica. La maggior parte delle forme di SMA sono causate da mutazioni del gene del motoneurone 1 di sopravvivenza (SMN1) sul quinto cromosoma, con conseguenti livelli di espressione insufficienti della proteina SMN.
L'SMN è essenziale per la normale funzione motoria perché consente ai muscoli di ricevere segnali dai nervi.
Tipi di SMA
L'atrofia muscolare spinale è classificata come tipo 1, 2, 3 o 4 a seconda dell'età di esordio. La maggior parte dei casi è progressiva, ovvero i sintomi peggiorano invece di migliorare, ma in generale più tardi si sviluppano i sintomi, migliore è il risultato per la funzione motoria.
Tipo SMA 1 (SMA a esordio infantile o malattia di Werdnig-Hoffman): questo è il tipo più grave di SMA e colpisce i neonati entro i primi sei mesi di vita.Alcuni bambini con SMA di tipo 1 moriranno prima del loro secondo compleanno, ma la terapia aggressiva sta migliorando le prospettive per questi bambini.
Tipo SMA 2 (SMA intermedio): quando un bambino sviluppa atrofia muscolare spinale tra i sei ei 18 mesi, la condizione è classificata come tipo 2. Il bambino può essere in grado di stare seduto, ma le difficoltà respiratorie possono abbreviare la loro vita con il progredire della malattia.
Tipo SMA 3 (SMA giovanile, sindrome di Kugelberg Welander): la SMA di tipo 3 emerge nei bambini di età pari o superiore a 18 mesi e può diventare evidente anche negli anni dell'adolescenza. È presente debolezza muscolare, ma la maggior parte dei pazienti può camminare e stare in piedi per periodi limitati, in particolare all'inizio del decorso della malattia.
Tipo SMA 4 (SMA adulta): in alcune persone, la SMA si sviluppa in età adulta. La SMA di tipo 4 è raramente abbastanza grave da avere un impatto sulla durata della vita del paziente.
SMA non collegata al cromosoma 5: Alcune forme di SMA non sono dovute alle mutazioni del gene SMN1 e al deficit della proteina SMN. Queste forme, inclusa la malattia di Kennedy, variano in gravità e alcune possono coinvolgere i muscoli più lontani dal centro del corpo rispetto a quelli associati ai tipi di SMA da 1 a 4.
Diagnosi SMA
I sintomi dell'atrofia muscolare spinale sono simili a quelli di una serie di altre malattie che colpiscono i muscoli. Per determinare se l'atrofia muscolare di un paziente è dovuta alla SMA, il medico può utilizzare i seguenti test:
- Test genetico: un esame del sangue che consente ai tecnologi di cercare mutazioni del gene SMN sul quinto cromosoma.
- Elettromiografia (EMG): un test che mostra come i muscoli ricevono segnali dai nervi.
- Biopsia muscolare: un piccolo pezzo di muscolo rimosso per l'esame al microscopio.
Trattare e gestire la SMA
Al momento non esiste una cura per la SMA. Le persone colpite dal disturbo possono collaborare con i propri operatori sanitari per gestire i sintomi della SMA e prevenire le complicazioni, che possono contribuire alla qualità della vita.
Tra gli approcci che possono essere consigliati:
- Farmaco: Non esistono attualmente farmaci per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale. Diversi farmaci per migliorare la funzione muscolare e nervosa sono attualmente in sperimentazione clinica.
- Bretelle, dispositivi di supporto e sedie a rotelle: Possono aiutare i pazienti a mantenere la loro indipendenza il più a lungo possibile.
- Terapia fisica e occupazionale e riabilitazione: Oltre alla terapia per mantenere le articolazioni flessibili e rallentare la progressione della deperimento muscolare migliorando la flessibilità e la circolazione, possono essere appropriate terapie specifiche per la parola, la masticazione e la deglutizione. Una corretta alimentazione è essenziale per evitare l'aspirazione (inalazione di cibo o liquidi nei polmoni) e garantire una buona alimentazione.
- Assistenza alla ventilazione: I pazienti con difficoltà respiratorie possono richiedere una ventilazione non invasiva per prevenire l'apnea durante il sonno, mentre altri potrebbero aver bisogno di ventilazione assistita anche durante il giorno.