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L'acidosi tubulare renale (RTA) è una sindrome clinica in cui il rene non è in grado di liberarsi di una quantità sufficiente di acido, di mantenere una sufficiente quantità di base o di entrambi. L'acidosi tubulare renale può essere suddivisa in diversi sottotipi, ciascuno con le proprie caratteristiche. Viene spesso scoperto con gli esami del sangue e la diagnosi precoce può aiutare i medici a prevenire le complicazioni dovute a disfunzione renale prolungata.RTA e i reni
I reni sono fondamentali per mantenere l'equilibrio di acidi e basi nel corpo. In condizioni normali, il corpo genera costantemente acido, principalmente attraverso la scomposizione delle proteine. Normalmente, il rene espelle l'eccesso di acido nelle urine. Un'interruzione di questo processo porta all'accumulo di acido nel sangue, noto come acidosi metabolica.
Comprensione dell'equilibrio del pH nel corpo e nella malattiaPer comprendere l'acidosi tubulare renale, è necessario comprendere un po 'la fisiologia renale (rene). La più piccola unità funzionale del rene è chiamata nefrone, e ogni rene è composto da circa un milione di esse.Ogni nefrone è un minuscolo tubulo estremamente sottile. Un'estremità del tubulo è piegata in una struttura a forma di coppa, che circonda un gruppo di minuscoli vasi sanguigni chiamato glomerulo. Il sangue viene filtrato mentre passa attraverso il glomerulo ed entra nel tubulo del nefrone.
Il tubulo può essere diviso in due parti. Il sangue filtrato (filtrato) entra prima nel tubulo prossimale e poi passa nel tubulo distale. Mentre passa attraverso i tubuli prossimali e distali, il rene secerne alcune sostanze e riassorbe altre sostanze nel flusso sanguigno. Il prodotto finale è l'urina, che viene trasportata dal rene nella vescica.
Nel tubulo prossimale, il bicarbonato (una base, l'opposto dell'acido) viene riassorbito dal filtrato nel flusso sanguigno. Nel tubulo distale, l'acido viene secreto dal sangue direttamente nel filtrato e trasportato nelle urine. Se uno di questi processi è disturbato, il risultato è l'acidosi metabolica.
Tipi di RTA
L'RTA è diviso in tre o quattro sottotipi e gli esperti differiscono su come classificarli esattamente. Un modo comune per descrivere l'RTA si basa su quale parte del tubulo non funziona correttamente. Questo ci dà le seguenti categorie: RTA di tipo 1 (distale), RTA di tipo 2 (prossimale) e RTA di tipo 4 (o RTA associata a ipoaldosteronismo).
"Tipo 3 RTA" è un termine che ora è usato raramente dai medici. Combina le caratteristiche dei tipi 1 e 2 ed è associato alla disfunzione o alla carenza di un importante enzima chiamato anidrasi carbonica. È stato anche usato per descrivere la RTA temporanea che può verificarsi nei bambini piccoli la cui funzione del nefrone non è completamente maturata.
Tipo 1 (distale) RTA
Come suggerisce il nome, il tipo 1 o distale RTA implica un problema nel tubulo distale dei nefroni ed è caratterizzato da un fallimento dei nefroni nel secernere abbastanza acido nelle urine. L'RTA di tipo 1 di solito si verifica in associazione con un'altra malattia ed esiste un lungo elenco di condizioni che possono influenzare i nefroni in modo tale da causare l'RTA di tipo 1. Ciò include malattie ereditarie come l'anemia falciforme, la sindrome di Marfan, il morbo di Wilson o la sindrome di Ehlers-Danlos. Include anche malattie autoimmuni come il lupus, l'artrite reumatoide o la sindrome di Sjogren. Anche le malattie del tessuto renale, inclusa la nefrocalcinosi midollare, possono causare l'RTA di tipo 1.
L'RTA di tipo 1 può essere associato a determinati farmaci, come il litio o l'amfotericina B. L'RTA di tipo 1 può essere visto anche dopo il trapianto renale a causa del rigetto cronico.
Tipo 2 (prossimale) RTA
L'RTA di tipo 2 è caratterizzato dall'incapacità dei nefroni di recuperare una quantità sufficiente di base dal sangue filtrato, una quantità eccessiva di base viene persa nelle urine e il sangue diventa troppo acido (acidosi metabolica). Poiché questo processo si verifica principalmente nel tubulo prossimale, l'RTA di tipo 2 è anche chiamato RTA prossimale.
L'RTA di tipo 2 è la forma meno comune di RTA e, come l'RTA di tipo 1, di solito non si verifica isolatamente, ma associata a un altro disturbo. Ancora una volta, c'è un lungo elenco di malattie che possono causare RTA di tipo 2. I disturbi ereditari che possono causare l'RTA di tipo 2 includono la sindrome di Fanconi, la malattia di Wilson, la tirosinemia, l'intolleranza al fruttosio o i disturbi da accumulo di glicogeno di tipo 1. Le condizioni acquisite che possono causare l'RTA di tipo 2 includono avvelenamento da metalli pesanti, uso del farmaco acetazolamide o più mieloma.
Tipo 4 RTA (RTA associato a iperaldosteronismo)
L'RTA di tipo 4 è caratterizzato da una carenza dell'ormone aldosterone o da un'incapacità delle cellule renali di rispondere ad esso. L'aldosterone segnala al rene di trattenere il sodio o di liberarsi del potassio. Se c'è troppo poco aldosterone, o se le cellule renali non rispondono normalmente, il rene non espelle abbastanza potassio nelle urine, causando un aumento dei livelli di potassio nel corpo (una condizione chiamata iperkaliemia). L'iperkaliemia rallenta la produzione di ammoniaca, che è una base importante che consente il trasporto dell'acido nelle urine, il risultato è l'acidosi metabolica.
L'aldosterone è secreto dalle ghiandole surrenali e la produzione è stimolata dai reni. La malattia renale cronica dovuta al diabete o ad altre condizioni può alterare i livelli di aldosterone e causare RTA di tipo 4. Le malattie che influenzano la funzione delle ghiandole surrenali possono anche interferire con la produzione di aldosterone e provocare RTA di tipo 4. Raramente, condizioni ereditarie possono provocare bassi livelli di aldosterone o resistenza all'azione dell'aldosterone.
Molti farmaci possono causare RTA di tipo 4 attraverso vari meccanismi. Questi includono farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), immunosoppressori (come ciclosporina), inibitori dell'angiotensina, eparina, alcuni diuretici (come lo spironolattone) e alcuni antibiotici (trimetoprim e pentamidina).
Sintomi
I pazienti con RTA possono rivolgersi al medico da neonati, bambini più grandi o adulti. Poiché esistono diversi tipi di RTA con una varietà di cause ereditarie e non ereditarie (acquisite), i sintomi della sindrome possono essere variabili. Negli adulti, l'RTA è solitamente il risultato di qualche altra malattia e la sintomatologia può essere determinata dal disturbo sottostante.
I bambini con RTA di tipo 1 e di tipo 2 presentano spesso anomalie della crescita.Nell'RTA di tipo 1, i calcoli renali sono un problema comune. Nei pazienti con RTA di tipo 1 causato da una malattia sottostante (come l'anemia falciforme o la sindrome di Marfan), il quadro clinico è spesso dominato da quella malattia. I bambini con RTA a causa di determinate condizioni ereditarie possono rivolgersi al medico per sordità, anomalie ossee, problemi agli occhi o disabilità intellettive.
I sintomi dell'RTA di tipo 4 sono generalmente piuttosto lievi. Poiché questo RTA è solitamente associato ad alti livelli di potassio, i medici potrebbero dover intervenire per aumentare l'escrezione di potassio o limitare l'assunzione di potassio.
In generale, i medici possono sospettare che lei possa avere un'acidosi tubulare renale se ha calcoli renali ricorrenti (soprattutto se ha una lunga storia familiare di calcoli). Il medico può anche sospettare la RTA se lei o suo figlio presenta alcune anomalie ossee inspiegabili (osteomalacia o osteopetrosi) o se ha una malattia autoimmune (come la malattia di Sjogren) con acidosi metabolica. I pazienti con acidosi metabolica inspiegabile possono anche essere valutati per RTA.
Diagnosi
La diagnosi di RTA dipende dalla tua storia clinica e dai risultati di semplici esami del sangue e delle urine. Il medico può controllare il suo sangue per i livelli di elettroliti, in particolare sodio, potassio, cloro e bicarbonato. Occasionalmente, può essere richiesto un campione di sangue arterioso per confermare che lei ha acidosi metabolica. Il medico può anche controllare l'acidità delle urine e i livelli di ammoniaca e altri elettroliti. Se si sospetta l'RTA di tipo 4, è possibile controllare i livelli di aldosterone nel sangue e ormoni correlati.
Alcuni pazienti con RTA possono presentare anomalie del sangue e delle urine relativamente lievi. Possono essere eseguiti test "provocatori" per vedere se i reni possono normalmente espellere gli acidi ingeriti. Storicamente, i medici hanno somministrato una soluzione orale leggermente acida (cloruro di ammonio) e poi hanno controllato l'acidità delle urine. I medici possono anche somministrare una dose di steroidi, diuretici o soluzione salina per vedere se i reni rispondono normalmente espellendo più acidi. In alcune situazioni, il medico può somministrare bicarbonato EV e testare l'acidità delle urine. Questo può aiutare a distinguere tra RTA di tipo 1 e di tipo 2.
Trattamento
Il trattamento della RTA si basa sulla somministrazione di basi (bicarbonato o citrato, di solito) per neutralizzare l'eccesso di acido nel sangue o per sostituire la perdita di bicarbonato nelle urine. Se le basi somministrate non sono efficaci, possono essere necessari diuretici tiazidici (come l'idroclorotiazide). La somministrazione di base è spesso sufficiente per invertire le anomalie ossee, consentire la ripresa della normale crescita e arrestare la formazione di calcoli renali, tuttavia la sordità associata a determinate condizioni ereditarie può essere irreversibile.
Se l'RTA è correlato a un'altra malattia, come il lupus o la malattia di Sjogren, il trattamento della malattia sottostante può migliorare l'acidosi. L'RTA causata da farmaci può richiedere la cessazione del farmaco incriminato. L'RTA di tipo 4 può richiedere un trattamento con ormoni steroidei (come fludrocortisone o Florinef) per agire al posto dell'aldosterone carente. L'integrazione di potassio può essere richiesta per i pazienti con livelli bassi di potassio associati, mentre possono essere necessari trattamenti per abbassare il potassio nei pazienti con potassio alto.
Indipendentemente dal regime di trattamento, l'aderenza alla terapia è fondamentale per prevenire le complicanze di una RTA prolungata. Ad esempio, la formazione di calcoli renali, se incontrollata, può eventualmente portare a insufficienza renale cronica che richiede dialisi.
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