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Per la maggior parte degli scienziati, la vita è tutta una questione di riproduzione. A livello biologico, organismi come umani, funghi, piante e batteri possono essere pensati come metodi elaborati a base di proteine con cui i frammenti di acido desossiribonucleico (DNA) si copiano in modo più efficace.In effetti, la spinta a riprodursi si estende anche al di fuori degli organismi viventi. I virus sono un esempio di uno strano limbo tra i vivi e i non viventi. In un certo senso, un virus è poco più di una macchina riproduttiva.
Nel caso di alcuni virus, come il virus dell'immunodeficienza umana (HIV), il DNA non è nemmeno la molecola che guida la riproduzione. Un altro nucleotide, l'RNA (acido ribonucleico), è il fattore trainante.
Cos'è una malattia da prioni?
I prioni (pronunciati pree-on negli Stati Uniti, pry-on nel Regno Unito) sono ulteriormente rimossi dai meccanismi di riproduzione meglio compresi che coinvolgono DNA e RNA. Il DNA e l'RNA sono nucleotidi, una struttura chimica utilizzata per produrre proteine, i mattoni degli organismi viventi progettati per garantire il successo della riproduzione. Un prione è una proteina che non richiede un nucleotide per riprodursi: il prione è più che in grado di prendersi cura di se stesso.
Quando una proteina prionica piegata in modo anomalo si imbatte in una proteina prionica normale, la proteina normale si trasforma in un altro prione patogeno piegato in modo anomalo. Il risultato è una cascata inarrestabile di proteine mutate. In caso di malattia da prioni ereditaria, è la mutazione genetica che causa il ripiegamento anormale della proteina prionica.
Sfortunatamente, queste sono le stesse proteine utilizzate dalle cellule cerebrali per funzionare correttamente, e quindi le cellule nervose muoiono di conseguenza, portando a una demenza rapidamente progressiva. Mentre un prione che causa la malattia può rimanere dormiente per anni, quando i sintomi finalmente diventano evidenti, la morte può seguire rapidamente anche pochi mesi.
Esistono cinque tipi principali di malattie da prioni attualmente riconosciute nell'uomo: malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) e insonnia familiare fatale (FFI). Tuttavia, vengono scoperte nuove forme di malattia da prioni.
Cause
Le malattie da prioni possono essere acquisite in tre modi: familiare, acquisita o sporadica. Il modo più comune per sviluppare una malattia da prioni sembra essere spontaneo, senza fonte di infezione o eredità. Circa una persona su un milione sviluppa questa forma più comune di malattia da prioni.
Alcune malattie da prioni, come CJD, GSS e FFI, possono essere ereditate. Altri si diffondono a stretto contatto con la proteina prionica. Ad esempio, il kuru è stato diffuso da rituali cannibalistici in Nuova Guinea. Quando i cervelli venivano mangiati come parte del rituale, i prioni venivano ingeriti e la malattia si diffondeva.
Un esempio meno esotico è la vCJD, che è nota per diffondersi dagli animali alle persone quando ingeriamo la carne. Questo è comunemente noto come "malattia della mucca pazza" e si verifica quando il prione esiste nella mucca vivente. Si è scoperto che anche altri animali, come alci e pecore, a volte ospitano malattie da prioni. Sebbene sia raro, le malattie da prioni possono essere diffuse anche su strumenti chirurgici.
Sintomi
Mentre tutte le malattie da prioni causano sintomi leggermente diversi, tutti i prioni sembrano avere una predilezione unica per il sistema nervoso. Considerando che le infezioni batteriche o virali sono comunemente sentite parlare in molte parti diverse del corpo, comprese le malattie da prioni cerebrali sembrano causare esclusivamente sintomi neurologici negli esseri umani, sebbene le proteine stesse possano essere trovate in una vasta gamma di tessuti umani. Il tempo può mostrare che un meccanismo simile a un prione è alla base delle malattie al di fuori del cervello.
L'impatto sul sistema nervoso è drammatico. La maggior parte delle malattie da prioni causa quella che è conosciuta come encefalopatia spongiforme. La parola spongiforme significa che la malattia erode il tessuto cerebrale, creando fori microscopici che fanno sembrare il tessuto una spugna.
Di solito, il risultato finale è una demenza rapidamente progressiva, il che significa che la vittima perde la sua capacità di pensare come faceva una volta nel giro di pochi mesi o pochi anni. Altri sintomi includono goffaggine (atassia), movimenti anormali come la corea o tremore e modelli di sonno alterati.
Una delle cose spaventose della malattia da prioni è che può esserci un periodo di incubazione prolungato tra quando qualcuno è esposto a un prione e quando sviluppa i sintomi. Le persone possono andare per anni prima che i prioni che trasportano diventino evidenti, con tipici problemi neurologici.
Trattamento
Sfortunatamente, non esiste una cura per la malattia da prioni. Nella migliore delle ipotesi, i medici possono cercare di aiutare a controllare i sintomi che causano disagio. In un piccolo studio europeo, un farmaco ha causato che Flupirtina (non disponibile negli Stati Uniti) ha leggermente migliorato il pensiero nei pazienti con CJD ma non ha migliorato la loro durata di vita. Uno studio sui farmaci clorpromazina e chinacrina non ha mostrato alcun miglioramento. In questo momento, le malattie da prioni rimangono universalmente fatali.