Contenuto
La sindrome opsoclono-mioclono (OMS) è una malattia neurologica infiammatoria. Provoca problemi significativi con capacità motorie, movimenti oculari, comportamento, disturbi del linguaggio e problemi del sonno. Spesso si manifesta all'improvviso ed è tipicamente cronico; se ti è stata diagnosticata la sindrome da opsoclono-mioclono, probabilmente durerà per tutta la vita. Il suo nome descrive i suoi sintomi: opsoclono sta oscillando i movimenti degli occhi e mioclono significa contrazioni muscolari involontarie. È anche conosciuta come "sindrome di Kinsbourne" o "piedi danzanti-occhi-danzanti".Chi è a rischio
In una malattia autoimmune, il corpo attacca le proprie cellule sane. La sindrome opsoclono-mioclono deriva da una malattia autoimmune in cui gli anticorpi del corpo rispondono a un'infezione virale oa un tumore chiamato neuroblastoma. In entrambi i casi, gli anticorpi finiscono per attaccare anche le cellule cerebrali e questo causa il danno che produce i sintomi.
La sindrome opsoclono-mioclono si verifica più spesso nei bambini. I bambini piccoli sono il gruppo di età in cui si sviluppa più spesso il neuroblastoma; circa il 4% di questi bambini svilupperà l'OMS. Qualsiasi bambino che ha l'OMS verrà testato per vedere se ha un tumore, anche se malato di un'infezione virale poiché i due vanno insieme così spesso.
Trattamento
La preoccupazione principale della sindrome da opsoclono-mioclono è la diagnosi precoce e il trattamento al fine di ottenere la remissione e il recupero neurologico. Se un bambino ha la sindrome da opsoclono-mioclono e ha un tumore, il tumore viene solitamente rimosso chirurgicamente. In genere, i tumori sono nelle fasi iniziali e non è richiesta la chemioterapia o la radioterapia. A volte questo migliora o elimina i sintomi. Negli adulti, la rimozione del tumore spesso non aiuta e i sintomi possono persino peggiorare.
Altri trattamenti includono:
- Iniezioni di ormone adrenocorticotropo (ACTH)
- Immunoglobuline endovenose, preparazioni commerciali di anticorpi da donatori di sangue sani
- Azatioprina (Imuran), sopprime il sistema immunitario, che rallenta la produzione di anticorpi
- Steroidi orali e endovenosi, come prednisone, desametasone e idrocortisone
- Chemioterapia come ciclofosfamide e metotrexato, per bambini con neuroblastoma
- Aferesi terapeutica, scambio di plasma sanguigno
- L'immunoassorbimento, la pulizia degli anticorpi dal sangue è stata provata negli adulti con OMS.
Spesso sono necessari trattamenti in corso per gestire continuamente i sintomi e ridurre al minimo il rischio di ricomparsa del tumore.
Prognosi
Le persone con le maggiori possibilità di tornare alla normalità dopo il trattamento sono quelle che hanno i sintomi più lievi. Quelli con sintomi più gravi possono avere sollievo dalle contrazioni muscolari (mioclono) ma hanno difficoltà con la coordinazione. Possono verificarsi altri problemi che derivano da lesioni cerebrali, come problemi di apprendimento e comportamento, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e disturbo ossessivo-compulsivo, e questi potrebbero richiedere i propri trattamenti. I bambini con i sintomi più gravi dell'OMS possono avere danni cerebrali permanenti che possono causare disabilità fisiche e mentali.
Prevalenza
La Sindrome Opsoclono-Mioclono è molto rara; si ritiene che solo 1 milione di individui abbia il problema nel mondo. Si osserva tipicamente nei bambini e negli adulti, ma può colpire anche gli adulti. Si verifica leggermente più spesso nelle ragazze che nei ragazzi e di solito viene diagnosticata solo dopo i 6 mesi di età.