Contenuto
La malattia di Ollier è una condizione che colpisce il sistema scheletrico del corpo. Le persone che hanno la malattia di Ollier sviluppano più tumori benigni della cartilagine chiamati encondromi. Queste escrescenze benigne non sono cancerose, ma possono verificarsi in tutto lo scheletro. Si trovano più comunemente negli arti, in particolare nelle mani e nei piedi, ma possono anche verificarsi nel cranio, nelle costole e nelle vertebre.I tumori possono essere benigni (non cancerosi) o maligni (cancerosi). I tumori cancerosi sono quelli che si diffondono in tutto il corpo. Le crescite benigne, come questi encondromi, non si diffondono da una posizione all'altra. Tuttavia, nelle persone con malattia di Ollier, gli encondromi compaiono in più posizioni in tutto il corpo. Inoltre, queste escrescenze di cartilagine sono benigne quando iniziano, ma possono diventare cancerose (maligne) nel tempo. Se diventano cancerose, sono chiamate condrosarcomi.
La malattia di Ollier è una condizione che colpisce il sistema scheletrico, la struttura del nostro corpo. Le condizioni che alterano il sistema scheletrico possono avere effetti sul nostro aspetto e sul modo in cui si muove il nostro corpo.
Le persone con malattia di Ollier possono notare sintomi che influenzano l'aspetto e il movimento dei loro corpi. Tuttavia, la malattia di Ollier non influisce sull'intelligenza o sulla durata della vita. Questa è una condizione rara che si verifica in circa 1 persona su 100.000. Altri nomi che la malattia di Ollier può essere chiamata includono encondromatosi multipla o discondroplasia.
Sintomi
I sintomi della malattia di Ollier si verificano a seguito di escrescenze benigne all'interno dell'osso. La crescita che si verifica inizia come le cellule della cartilagine che si espandono in una posizione inaspettata. La crescita può avvenire all'interno dell'osso o sporgere dall'osso.
La posizione più comune in cui si verificano gli encondromi è all'interno delle mani e dei piedi. In molti casi, gli encondromi non causano alcun sintomo e potrebbero non essere nemmeno notati. Tuttavia, nella malattia di Ollier, gli encondromi sono tipicamente evidenti e possono deformarsi in modo significativo fino all'osso. Per questo motivo, le persone con malattia di Ollier hanno spesso una bassa statura a causa della deformità dell'osso.
Man mano che gli encondromi crescono di dimensioni, possono causare la formazione di proiezioni irregolari lungo l'osso. Questi sono più evidenti nelle mani e nei piedi, ma possono anche verificarsi in altre parti dello scheletro. Spesso, un lato del corpo è colpito in modo sproporzionato. L'età specifica di insorgenza, le dimensioni, il numero di tumori e la posizione degli encondromi possono variare ampiamente tra le persone con malattia di Ollier.
Il dolore non è un sintomo comune di un encondroma benigno, ma può verificarsi. Il dolore a volte si verifica quando un encondroma provoca irritazione a un tendine, nervo o altra struttura che circonda lo scheletro.
Il dolore può anche verificarsi se un encondroma causa un indebolimento dell'osso, portando a una frattura dell'osso. Questo tipo di frattura è chiamata frattura patologica e si verifica quando un tumore provoca un significativo indebolimento dell'osso. A volte possono verificarsi fratture patologiche con traumi minimi a causa della fragilità dell'osso dove il tumore ha eroso la normale struttura ossea.
Infine, il dolore può essere un segno dello sviluppo della trasformazione maligna del tumore.Ciò si verifica quando un tumore che inizia come un encondroma benigno si trasforma in condrosarcoma maligno. Le persone con malattia di Ollier potrebbero aver bisogno di monitorare i loro tumori per assicurarsi che non vi siano segni di trasformazione maligna.
Una condizione correlata alla malattia di Ollier, chiamata sindrome di Maffucci, si verifica anche con più encondromi localizzati in tutto il sistema scheletrico. La differenza tra la malattia di Ollier e la sindrome di Maffucci è che nel caso della sindrome di Maffucci, ci sono anche anomalie dei vasi sanguigni sotto la pelle, chiamate emangiomi. Questi emangiomi causano escrescenze rosse o violacee sotto la pelle.
Cause
La malattia di Ollier si verifica a seguito di una mutazione genetica spontanea. Questa condizione non è ereditata o diffusa all'interno delle famiglie; piuttosto, la mutazione avviene spontaneamente.
Nelle persone con malattia di Ollier, la mutazione si verifica molto presto nello sviluppo, prima della nascita, e quindi si trova in tutto il corpo, piuttosto che in qualcuno che ha un singolo encondroma in cui la mutazione si è verificata più tardi nella vita.
Poiché la mutazione genetica si verifica durante lo sviluppo fetale, la mutazione anormale viene trasmessa alle cellule di tutto il corpo. Se questa mutazione si verificasse più tardi nella vita, la condizione di più encondromi non si verificherebbe. Tuttavia, poiché si verifica all'inizio dello sviluppo, gli encondromi possono essere visti in più posizioni.
La mutazione che si verifica nelle persone con malattia di Ollier è un enzima chiamato IDH1 o IDH2. Questi enzimi convertono un composto chiamato isocitrato in un altro composto chiamato 2-chetoglutarato. Esistono test genetici che possono essere eseguiti per rilevare queste mutazioni, sebbene il significato clinico di questi test non sia ancora chiaro. I risultati del test non aiutano a guidare il trattamento né forniscono informazioni prognostiche.
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Ollier viene tipicamente effettuata durante l'infanzia. I sintomi generalmente non sono evidenti alla nascita, anche se occasionalmente si noterà un'anomalia scheletrica nella prima infanzia.
Più tipicamente, intorno all'età di 5 anni, si notano le proiezioni ossee dei molteplici encondromi. Gli encondromi possono peggiorare nel corso dello sviluppo infantile. In genere, quando lo scheletro smette di crescere nella prima età adulta, i sintomi della malattia di Ollier si stabilizzano.
Un encondroma è generalmente visibile su una radiografia. La radiografia è un test utile per rilevare escrescenze ossee e cartilaginee anomale ed è anche utile per valutare il grado di indebolimento dell'osso.
A volte si ottiene un test MRI per ottenere una visione migliore di uno specifico encondroma. A volte il test MRI può fornire un'indicazione della probabilità di trasformazione maligna di un encondroma in condrosarcoma.
È possibile ottenere altri test, in particolare se vi è una preoccupazione per il grado di indebolimento osseo a causa dei tumori. Questi test potrebbero includere scansioni CAT e scansioni ossee.
Trattamento
Non esiste un trattamento per prevenire o fermare la malattia di Ollier. Questa è una mutazione genetica che viene rilevata solo dopo la formazione degli encondromi. Il trattamento della malattia di Ollier consiste nell'affrontare gli encondromi problematici.
A volte il trattamento si verifica a causa di una deformità dello scheletro, altre volte a causa dell'indebolimento dell'osso. Se si verifica una deformità che sta causando la funzione anormale di un'articolazione, un encondroma può essere rimosso. Se un encondroma causa un indebolimento dell'osso che può portare a una frattura patologica, l'encondroma può essere rimosso anche in quella situazione.
L'altro motivo per cui si verifica il trattamento è se c'è una preoccupazione per lo sviluppo della trasformazione maligna di uno degli encondromi in condrosarcoma. Questo può essere difficile da rilevare e sapere quando un encondroma sta diventando più aggressivo a volte non è chiaro. Il peggioramento del dolore e l'aumento delle dimensioni dell'encondroma sono segni che possono essere coerenti con la trasformazione maligna. In questi casi, l'encondroma può essere rimosso.
Il trattamento chirurgico per rimuovere un encondroma dipenderà dalle dimensioni nella posizione del tumore specifico che viene trattato. A volte la procedura chirurgica è semplice come rimuovere il tumore della cartilagine anormale, altre volte il trattamento sarà più significativo.
Se la rimozione dell'area anormale dell'osso e della cartilagine indebolirà l'osso, il chirurgo stabilizzerà anche l'osso rimanente. Ancora una volta, ci sono molti modi per stabilizzare l'osso, comprese placche e viti, aste metalliche e persino innesti ossei per stimolare la normale crescita ossea nell'area.
La procedura chirurgica specifica per affrontare la tua condizione varierà probabilmente a seconda delle dimensioni e della posizione del tumore. Dopo la rimozione di un encondroma, esiste la possibilità che il tumore possa ripresentarsi. Per questo motivo, il chirurgo può scegliere di fornire un trattamento aggiuntivo al momento dell'intervento per tentare di sradicare tutte le cellule della cartilagine anormali.
Affrontare
Le persone con malattia di Ollier a volte sono limitate a causa di deformità scheletriche. Ciò può causare dolore con determinate attività, limitazioni nel movimento del sistema scheletrico e un leggero indebolimento dei muscoli.
Tuttavia, la maggior parte delle persone con malattia di Ollier vive una vita molto normale e, sebbene necessiti di un monitoraggio per garantire l'assenza di segni di trasformazione maligna dei loro encondromi, non dovrebbero esserci limitazioni importanti. È importante notare che le persone con malattia di Ollier hanno una vita normale.
Le persone con malattia di Ollier non devono preoccuparsi di trasmettere la condizione alla prole. Poiché si verifica come una mutazione genetica spontanea, non viene ereditata dalle famiglie.
Una parola da Verywell
La malattia di Ollier è una condizione che si verifica a seguito di una mutazione durante lo sviluppo fetale che porta alla formazione di più escrescenze benigne della cartilagine all'interno dell'osso. Mentre queste escrescenze possono causare alcuni problemi con la formazione del sistema scheletrico e possono portare a limitazioni in determinati movimenti e funzioni, per la maggior parte, le persone con malattia di Ollier possono condurre una vita molto normale.
Le principali preoccupazioni nelle persone che hanno la malattia di Ollier sono la possibilità di indebolimento osseo che porta a fratture patologiche e lo sviluppo della trasformazione maligna dell'encondroma in condrosarcoma. Per questi motivi, le persone con malattia di Ollier richiedono un monitoraggio regolare dei loro encondromi, ma ciò non dovrebbe interferire con una vita normale.