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La sindrome di Ohtahara è un raro tipo di epilessia che inizia durante l'infanzia. È anche chiamata encefalopatia epilettica infantile precoce. I bambini che hanno la sindrome di Ohtahara soffrono di convulsioni e hanno gravi problemi di sviluppo.Questo tipo di epilessia è associato a un pattern caratteristico che può essere riconosciuto su un elettroencefalogramma (EEG). I farmaci antiepilettici (AED) sono generalmente necessari per aiutare a gestire le crisi.
Questa condizione non è curabile e di solito i bambini che hanno la sindrome di Ohtahara non dovrebbero sopravvivere oltre la prima infanzia. Ci sono eccezioni e alcune persone con questa sindrome possono continuare a vivere fino all'età adulta, ma tendono ad avere un'epilessia persistente e deficit fisici e cognitivi.
Sintomi
I bambini che hanno la sindrome di Ohtahara sperimentano le prime crisi prima dei 3 mesi. Possono sembrare sani alla nascita, ma possono iniziare ad avere movimenti a scatti entro poche settimane. In alcuni casi, le madri potrebbero ricordare che il loro bambino ha effettivamente iniziato ad avere movimenti irregolari durante la gravidanza.
I bambini che hanno la sindrome di Ohtahara possono sperimentare diversi tipi di convulsioni. I tipi di crisi più comuni nella sindrome di Ohtahara includono:
Convulsioni toniche: Questo è il tipo più comune di crisi che si verifica nella sindrome di Ohtahara. È caratterizzato da un irrigidimento delle braccia e delle gambe, di solito della durata di pochi secondi.
Crisi tonico-cloniche generalizzate: Questo tipo di crisi coinvolge i movimenti delle braccia e delle gambe, che di solito coinvolgono entrambi i lati del corpo.
I bambini possono avere movimenti della testa o degli occhi a scatti durante una crisi tonico-clonica generalizzata. Queste crisi comportano anche una ridotta coscienza, ma può essere difficile riconoscere che un bambino ha una ridotta coscienza.
Convulsioni focali: Si tratta di convulsioni che generalmente coinvolgono solo una parte del corpo o un lato del corpo. Includono movimenti a scatti ripetitivi e durano pochi secondi. Le convulsioni focali possono comportare una compromissione della coscienza e, come con le convulsioni tonico-cloniche generalizzate, può essere difficile riconoscere se la coscienza di un bambino è compromessa.
Spasmi infantili: Si tratta di movimenti brevi e improvvisi che possono durare solo un secondo. Possono coinvolgere il collo e / o una o entrambe le braccia o le gambe.
Convulsioni miocloniche: Queste crisi generalmente comportano movimenti a scatti ripetitivi che interessano uno o entrambi i lati del corpo. Possono durare alcuni minuti e sono generalmente seguiti da stanchezza e un periodo di sonno.
I bambini che hanno la sindrome di Ohtahara possono avere più di un tipo di crisi.
Problemi di sviluppo
Di solito sono presenti anche problemi di sviluppo, come la mancanza di capacità motorie e cognitive. Ad esempio, i bambini potrebbero non raggiungere gli oggetti come ci si aspetterebbe dalla loro età. I bambini con questa condizione potrebbero non prestare attenzione ai genitori e spesso non si girano per guardare gli oggetti con gli occhi o la testa.
Riconoscere la sindrome di Ohtahara
Può essere difficile per i genitori di neonati riconoscere problemi di sviluppo e convulsioni. Anche se hai avuto altri figli in precedenza, può essere difficile determinare se il tuo neonato si sta sviluppando come previsto.
Anche i neonati completamente sani spesso hanno movimenti muscolari che non sembrano ben controllati. Tuttavia, le convulsioni sono diverse dai movimenti della maggior parte dei bambini perché di solito sono più irregolari. Le convulsioni generalmente durano pochi secondi e sono tipicamente seguite da un periodo di estrema stanchezza o sonno.
Se non sei sicuro che il tuo bambino si stia sviluppando come previsto per la sua età, assicurati di consultare il pediatra di tuo figlio. In genere, gli operatori sanitari esperti nella cura dei bambini possono valutare se i bambini piccoli stanno funzionando come previsto per la loro età.
Cause
La sindrome di Ohtahara è associata ad anomalie nel cervello del bambino. Questa condizione è un tipo di encefalopatia.
L'encefalopatia è un'anomalia nella struttura e nella funzione del cervello. Può essere lieve o grave. La sindrome di Ohtahara è un tipo grave di encefalopatia. La struttura cerebrale alterata di questa sindrome interferisce con la capacità del bambino di imparare a usare i muscoli. Man mano che crescono, i bambini con questo tipo di encefalopatia non possono imparare a camminare, parlare, vedere e interagire con gli altri.
L'encefalopatia causa anche convulsioni. Le convulsioni sono episodi in cui i neuroni del cervello vengono attivati in modo imprevedibile. Quando un bambino ha l'encefalopatia, i neuroni non sono disposti come sarebbero normalmente, e questo porta ad un'attivazione neuronale disordinata e caotica, che causa lo spasmo muscolare involontario e la coscienza ridotta di un attacco.
È stato scoperto che i bambini con questa sindrome hanno danni alle proteine nel cervello. Questo danno può essere la causa dei cambiamenti strutturali che si verificano durante lo sviluppo del cervello.
Fattori di rischio
Non sono stati identificati fattori di rischio con questa condizione. Ci sono state alcune mutazioni geniche legate alla sindrome di Ohtahara, comprese le mutazioni del gene STXBP1, il SCN2A gene e il gene ARX. Il modello di ereditarietà, tuttavia, non è chiaro.
Alcuni bambini che hanno la condizione non hanno le mutazioni geniche associate, quindi a volte si ritiene che si verifichi anche sporadicamente (senza spiegazione).
Diagnosi
La sindrome di Ohtahara viene diagnosticata sulla base di una combinazione della storia del bambino di convulsioni e problemi di sviluppo, esame obiettivo, EEG e test di imaging cerebrale. In caso di dubbi su altre malattie, come l'encefalite (un'infezione cerebrale), potrebbero essere necessari ulteriori test in modo che la malattia possa essere identificata e trattata.
Esame fisico
I neonati che hanno la sindrome di Ohtahara possono avere un tono muscolare aumentato o diminuito. I loro muscoli possono essere un po 'rigidi o possono essere flosci. I bambini con questa condizione possono anche avere riflessi anormali e potrebbero non seguire gli oggetti con gli occhi. Anche il movimento degli occhi può essere a scatti.
L'esame dei bambini piccoli è un processo molto sottile. Il tuo bambino dovrà essere esaminato da un pediatra, un neurologo pediatrico o un neonatologo (un pediatra specializzato nella cura di neonati o prematuri) per la valutazione di questa condizione neurologica abbastanza complessa.
Test diagnostici
Diversi test diagnostici possono aiutare a diagnosticare la causa delle crisi di tuo figlio. I test diagnostici che possono essere utilizzati nella sindrome di Ohtahara includono:
Elettroencefalogramma (EEG): Un EEG è un test non invasivo delle onde cerebrali. Questo test prevede il posizionamento di dischi metallici piatti sul cuoio capelluto del bambino. Questi dischi rilevano l'attività delle onde cerebrali, che viene letta come un modello d'onda su un computer o una stampa. Il pattern EEG visto nella sindrome di Ohtahara è descritto come un pattern di soppressione burst. Questo è visto come grandi picchi alternati a piccole onde e bassa attività cerebrale.
Com'è avere un elettroencefalogramma (EEG)Imaging cerebrale: I test di imaging cerebrale che vengono solitamente eseguiti per la valutazione della sindrome di Ohtahara includono la risonanza magnetica (MRI) e la tomografia computerizzata del cervello (TC). Questi test creano un'immagine della struttura del cervello.
La maggior parte dei bambini che hanno la sindrome di Ohtahara hanno aree sottosviluppate del cervello e una struttura cerebrale alterata, che viene identificata in questi test di imaging.
Puntura lombare (LP): Questo test non è una parte comune della valutazione per la sindrome di Ohtahara, ma è spesso necessario nella valutazione di altri tipi di encefalopatia. Se tuo figlio ha la febbre o altri segni di infezione, potrebbe aver bisogno di un LP per scoprire se c'è un'infezione curabile.
Cosa aspettarsi da una puntura lombareTrattamento
Esistono diverse opzioni di trattamento utilizzate per gestire la sindrome di Ohtahara, ma non esiste una cura. Questi trattamenti possono aiutare a ridurre la frequenza e la gravità delle crisi, ma non sono efficaci nella gestione dei problemi di sviluppo.
DAE
Diversi farmaci possono essere utilizzati per aiutare a controllare le convulsioni di tuo figlio. I farmaci antiepilettici raccomandati per la gestione della sindrome di Ohtahara includono Topamax (topiramato), Zonegran (zonisamide), Sabril (vigabatrin) e Felbatol (felbamato) e altri. Poiché il tuo bambino è giovane e potrebbe non essere in grado di deglutire, i farmaci possono essere somministrati in forma liquida o iniettabile.
Trattamento steroide
L'encefalopatia viene spesso trattata con steroidi. Steroidi ad alto dosaggio come ormone adrenocorticotropo (ACTH) o metilprednisone sono stati usati per trattare la sindrome di Ohtahara. Poiché gli steroidi funzionano in modo molto diverso dai DAE, è possibile che i bambini ricevano entrambi.
Dieta chetogenica
Questa dieta è ricca di grassi e povera di proteine e carboidrati. Previene le convulsioni attraverso un processo metabolico chiamato chetosi che si verifica in risposta a questa combinazione nutrizionale. Poiché tuo figlio potrebbe non essere ancora in grado di mangiare e masticare, la dieta può essere somministrata in forma liquida.
Utilizzo della dieta chetogenica per la gestione dell'epilessiaStimolazione transcranica
Un'altra tecnica, la stimolazione transcranica a corrente continua ad alta definizione (HD-tDCS) è un metodo non invasivo per somministrare la stimolazione elettrica al cervello utilizzando elettrodi posizionati superficialmente sul cuoio capelluto. Sono stati condotti studi utilizzando sessioni giornaliere di stimolazione per il trattamento della sindrome di Ohtahara, ma non è utilizzato come trattamento standard.
Epilessia Chirurgia
L'epilessia refrattaria è l'epilessia che non migliora con la gestione medica. In alcuni casi, l'epilessia refrattaria viene trattata con un intervento chirurgico. La chirurgia per le convulsioni nella sindrome di Ohtahara può includere la transezione corticale, che comporta il taglio di un'area del cervello per prevenire la diffusione dell'attività caotica del nervo.
Terapia fisica e cognitiva
Man mano che tuo figlio cresce, la cura di sé può diventare un problema. Alcuni bambini con sindrome di Ohtahara possono avere una forma lieve della condizione. Se questo è il caso di tuo figlio, la terapia può massimizzare la sua capacità di camminare, parlare, imparare e interagire con gli altri. La terapia è personalizzata in base alle esigenze e alle capacità di tuo figlio.
Cure palliative
Per alcune famiglie, le cure palliative sono un'opzione. Questo tipo di cura implica comfort e controllo del dolore. Sebbene sia un approccio spesso utilizzato nel trattamento di persone con un'aspettativa di vita breve, le cure palliative possono essere importanti anche per le famiglie che hanno a che fare con una grave disabilità.
Cure palliativeUna parola da Verywell
Se a tuo figlio sono stati diagnosticati gravi problemi di sviluppo, convulsioni refrattarie o sindrome di Ohtahara da bambino, è normale che tu sia molto ansioso. Questa è una condizione devastante ed è emotivamente difficile per i genitori
È probabile che tu abbia bisogno di aiuto per far fronte a tutte le tue domande e ansie. Spesso i familiari e gli amici vogliono essere di supporto, ma non sanno come. Mentre ti prendi cura del tuo bambino, può aiutarti a trovare un gruppo di sostegno per i genitori e utilizzare qualsiasi supporto e consulenza professionale a tua disposizione.