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La malattia di Niemann-Pick è una malattia genetica rara. Esistono quattro varianti di questa malattia, classificate come tipo A, tipo B, tipo C e tipo D. La malattia di Niemann-Pick causa una varietà di problemi medici e spesso progredisce rapidamente. I sintomi e gli effetti di tutte le varianti della malattia di Niemann-Pick derivano dall'accumulo di sfingomielina, un tipo di grasso, nel corpo.Sfortunatamente, non esiste una cura definitiva per la malattia di Niemann-Pick e le persone che hanno la malattia sperimentano una grave malattia e la morte in giovane età. Se a te oa tuo figlio è stata diagnosticata la malattia di Niemann-Pick, puoi trarre vantaggio conoscendo il più possibile la condizione.
Cause
La causa della malattia di Niemann-Pick è relativamente complicata. Le persone che hanno questa malattia ereditano uno dei numerosi difetti genetici, con conseguente accumulo di sfingomielina, un tipo di grasso. Poiché la sfingomielina si accumula nelle cellule del fegato, della milza, delle ossa o del sistema nervoso, queste regioni del corpo non possono funzionare come dovrebbero, provocando uno qualsiasi dei sintomi caratteristici della malattia.
Tipi
I diversi tipi di malattia di Niemann-Pick differiscono l'uno dall'altro in diversi modi.
- Sono causati da diversi difetti genetici.
- Ciascuno di essi è caratterizzato da diversi processi biochimici che provocano l'accumulo di sfingomielina.
- La sfingomielina in eccesso colpisce diverse parti del corpo.
- Ognuno inizia in età diverse.
- Il risultato di ogni tipo non è lo stesso.
Quello che hanno tutti in comune è che sono tutti difetti genetici che provocano una sfingomielina eccessiva.
Niemann-Pick tipo A
Il tipo A inizia a produrre sintomi durante l'infanzia ed è considerato la variante più grave della malattia di Niemann-Pick. È anche una delle varianti che coinvolge il sistema nervoso.
- Sintomi: I sintomi iniziano intorno ai sei mesi di età e includono: crescita fisica lenta, muscoli deboli e tono muscolare debole, difficoltà a mangiare, problemi respiratori e sviluppo lento o ritardato delle capacità cognitive come stare seduti e parlare. Spesso, i bambini con Niemann-Pick di tipo A si sviluppano normalmente o quasi normalmente per i primi mesi di vita e poi iniziano ad avere sintomi.
- Diagnosi: Se tuo figlio non si è sviluppato normalmente, le possibili cause possono essere molteplici. Molti bambini che hanno il Niemann-Pick di tipo A hanno una milza e un fegato di grandi dimensioni, livelli di colesterolo alti e una macchia rosso ciliegia che si vede all'esame dell'occhio. Questi segni, tuttavia, non confermano la diagnosi. Se il tuo medico pensa che Niemann-Pick di tipo A sia la causa dei sintomi di tuo figlio, ci sono alcuni test che confermano la malattia. Si prevede che la sfingomielinasi acida diminuisca e questo livello può essere misurato nei globuli bianchi. Esiste anche un test genetico in grado di identificare il gene in modo anomalo.
- Trattamento: Se a tuo figlio è stato diagnosticato il Niemann-Pick di tipo A, non ci sono trattamenti oltre al supporto e al comfort. Sfortunatamente, i bambini con questa malattia non dovrebbero sopravvivere oltre i 3 o 4 anni.
- Causa: Il tipo A di Niemann-Pick è causato da un'irregolarità di un gene chiamato gene SMPD1. Questo gene codifica per la produzione della sfingomielinasi, un enzima che scompone la sfingomielina, un grasso normalmente presente all'interno delle cellule del corpo. Quando la sfingomielina non può essere scomposta come dovrebbe, le cellule del corpo la accumulano e la presenza di questo grasso in eccesso impedisce agli organi di funzionare normalmente.
- Genetica: Questa malattia è autosomica recessiva, il che significa che un bambino deve aver ricevuto il gene da entrambi i genitori affinché la malattia si sviluppi. Le persone di discendenza ebrea ashkenazita hanno maggiori possibilità di ereditare questa condizione.
Niemann-Pick Tipo B
Il tipo B è considerato una forma più lieve della malattia di Niemann-Pick rispetto al tipo A. È causato dallo stesso tipo di anomalia genetica, che si traduce in un deficit di sfingomielinasi. Una grande differenza tra il tipo A e il tipo B è che le persone che hanno il tipo B sono in grado di produrre sostanzialmente più sfingomielinasi rispetto alle persone che hanno il tipo A. Questa differenza si traduce in un minor accumulo di sfingomielina, che può almeno parzialmente spiegare l'età avanzata in cui inizia la malattia di tipo B, i risultati migliori e la sopravvivenza più lunga. Non spiega completamente perché il tipo A, mentre il coinvolgimento neurologico è raro nel tipo B.
- Sintomi: I sintomi iniziano durante l'età adulta e possono includere un fegato di grandi dimensioni, una milza di grandi dimensioni, difficoltà respiratorie e sanguinamento. Gli anziani in genere hanno un esito migliore e una sopravvivenza più lunga rispetto agli adulti più giovani che hanno questa variante della malattia.
- Diagnosi: Come con il tipo A, la sfingomielinasi acida è ridotta nei globuli bianchi e il test genetico per SMPD1 può confermare la malattia. I livelli ematici di colesterolo e trigliceridi possono essere elevati. Alcune persone che hanno Niemann-Pick di tipo B possono avere una macchia rosso ciliegia all'esame dell'occhio.
- Trattamento: Esistono diversi trattamenti per Niemann-Pick di tipo B, ma non curano la malattia. Questi includono trasfusioni di sangue e piastrine e assistenza respiratoria. Il trapianto di organi può aiutare a prolungare la sopravvivenza e ridurre gli effetti della malattia, ma non è nemmeno una cura.
- Causa: Niemann-Pick di tipo B è causato da un difetto nel gene SMPD1, che si traduce in una ridotta produzione di sfingomielinasi acida, che causa l'accumulo di sfingomielina nelle cellule, che a sua volta interferisce con la funzione di diversi organi del corpo.
- Genetica: Tutti i tipi di malattia di Niemann-Pick sono autosomici recessivi, incluso il tipo B. Alcune popolazioni hanno maggiori probabilità di ereditare il Niemann-Pick di tipo B, comprese quelle di discendenza ebrea ashkenazita o quelle che discendono da alcune regioni del Nord Africa.
Niemann-Pick Tipo C
Niemann-Pick di tipo C è la variante più comune di questa malattia, ma è ancora piuttosto rara, con circa 500 persone di nuova diagnosi all'anno in tutto il mondo.
- Sintomi: I sintomi di Niemann-Pick tipo C possono iniziare a qualsiasi età, ma generalmente iniziano nella prima infanzia. I sintomi includono ritardo nell'apprendimento, debolezza muscolare e diminuzione della coordinazione. Questi problemi iniziano dopo che le abilità si erano già sviluppate normalmente per alcuni anni. I bambini con Niemann-Pick di tipo C possono anche perdere la capacità di guardare su e giù con gli occhi e possono sviluppare un colore della pelle giallastra. Possono svilupparsi difficoltà a parlare e camminare, insieme a goffaggine. Le convulsioni e gli spasmi muscolari, così come l'improvvisa perdita di tono muscolare in risposta a forti emozioni sono tutti il risultato del coinvolgimento del cervello.
- Diagnosi: I bambini e gli adulti con Niemann-Pick di tipo C possono avere un ingrossamento del fegato, ingrossamento della milza e malattie polmonari. La diagnosi di Niemann-Pick tipo C dipende dalla storia clinica e dall'esame obiettivo, nonché da un test chiamato test di colorazione filippina, che può rilevare il colesterolo nelle cellule della pelle. Un test genetico può identificare difetti nei geni NPC1 e NPC2.
- Trattamento: Non esiste una cura per Niemann-Pick di tipo C. Il trattamento è diretto ad alleviare i sintomi, fornire il controllo del dolore e massimizzare il comfort.
- Causa: Neimann-Pick di tipo C è leggermente diverso dai tipi A e B. C'è una carenza di proteine associate al trasferimento e al trattamento della sfingomielina. Questa carenza di proteine si traduce in un accumulo di sfingomielina, che poi si accumula in molti organi del corpo, causando i sintomi.
- Genetica: Un difetto del gene NPC1 o NPC2 determina la carenza di proteine caratteristica di Niemann-Pick tipo C.Come con gli altri tipi di malattia di Niemann-Pick, si tratta di una malattia autosomica recessiva, il che significa che un bambino o un adulto con la malattia deve ereditare i geni da entrambi i genitori (che in genere non hanno la malattia loro stessi).
Niemann-Pick Tipo D
Questa variante è talvolta considerata la stessa malattia del tipo C.Inizialmente è stata riconosciuta in una piccola popolazione della Nuova Scozia e si pensava che fosse una variante diversa della malattia di Niemann-Pick, ma da allora questo gruppo è stato trovato le stesse caratteristiche di malattia e genetica di Niemann-Pick tipo C.
Ricerca
È in corso la ricerca sulle opzioni di trattamento per la malattia di Niemann-Pick. È stata studiata la sostituzione dell'enzima carente. Al momento, questo tipo di terapia è disponibile solo tramite l'iscrizione a una sperimentazione clinica. È possibile trovare informazioni su come partecipare a studi clinici chiedendo al proprio medico o contattando le organizzazioni di sostegno e di sostegno di Niemann-Pick.
Una parola da Verywell
La malattia di Niemann-Pick causa una serie di sintomi che interferiscono con la vita normale e causano una grande quantità di disagio, dolore e disabilità. È molto stressante per tutta la famiglia quando una malattia così grave diventa parte della tua vita.
Se a te oa tuo figlio è stata diagnosticata la malattia di Niemann-Pick, l'afflizione permanente significa che la tua famiglia deve trovare una forte rete di sostegno e un'ampia varietà di professionisti per fornire cure multidisciplinari. Poiché si tratta di una malattia rara, potrebbe essere necessario effettuare una ricerca per individuare professionisti esperti nel fornire i servizi necessari.