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I neurofibromi sono tumori benigni (non cancerosi) che crescono sui nervi del corpo. La maggior parte dei neurofibromi si verifica in associazione a una malattia genetica. I neurofibromi solitari possono verificarsi anche in persone altrimenti sane; questi sono chiamati neurofibromi sporadici.
La neurofibromatosi di tipo 1, o NF1, è una malattia genetica caratterizzata da neurofibromi multipli, insieme ad altri risultati dell'esame fisico.
Cosa causa i neurofibromi?
Una persona può avere un neurofibroma senza avere neurofibromatosi (NF). La causa di un neurofibroma sporadico non è nota, sebbene i ricercatori stiano esplorando il ruolo del trauma. La neurofibromatosi è una malattia genetica causata da una mutazione in un gene responsabile di una proteina che regola la crescita del tessuto nervoso e può essere ereditata.
Sintomi del neurofibroma
I neurofibromi appaiono come uno o più noduli sopra o sotto la pelle. Possono essere dolorosi o pruriginosi, ma molti non causano alcun sintomo.
I neurofibromi che crescono in profondità nel corpo possono causare dolore, intorpidimento, formicolio o debolezza se premono sui nervi. È più probabile che questo sia associato a NF1 rispetto ai neurofibromi sporadici.
Un neurofibroma gravemente doloroso dovrebbe essere esaminato da un medico che possa assicurarsi che non sia diventato canceroso.
Diagnosi di neurofibroma
Dopo un'anamnesi e un esame accurati, il medico può ordinare diversi studi di imaging tra cui:
MRI
EMG / NCV: elettromiografia, uno studio che misura i percorsi elettrici nei nervi
Un patologo può fare una diagnosi definitiva di un neurofibroma osservando un pezzo del tumore al microscopio.
Trattamento del neurofibroma
Attualmente non esiste un trattamento medico per i neurofibromi, ma i ricercatori di NF1 stanno esplorando potenziali terapie, inclusi farmaci chiamati inibitori del MEK, che bloccano una particolare proteina associata a una crescita cellulare anormale.
La maggior parte dei neurofibromi sporadici non causa dolore e può essere gestita senza intervento chirurgico. A volte, dopo aver consultato il proprio medico, le persone scelgono di rimuovere chirurgicamente neurofibromi sporadici per motivi estetici o perché il neurofibroma sta crescendo in un luogo in cui è fastidioso.
Se un tumore inizia a causare dolore significativo, è associato a perdita della funzione neurologica, comprime una struttura vicina o mostra una rapida crescita all'imaging, il medico può raccomandare di rimuovere chirurgicamente il neurofibroma.
A seconda della posizione e delle dimensioni del tumore e del suo coinvolgimento con il nervo, questo intervento chirurgico può essere molto impegnativo, richiedendo l'abilità solo dei chirurghi più esperti. È necessario un approccio di squadra, con neurochirurghi che collaborano con chirurghi plastici e ricostruttivi e altri esperti.