Contenuto
- Cosa sono le sindromi neurocutanee nei bambini?
- Cosa causa una sindrome neurocutanea in un bambino?
- Quali bambini sono a rischio di sindrome neurocutanea?
- Quali sono i sintomi di una sindrome neurocutanea in un bambino?
- Come viene diagnosticata una sindrome neurocutanea in un bambino?
- Come viene trattata una sindrome neurocutanea in un bambino?
- Come posso aiutare a prevenire una sindrome neurocutanea nel mio bambino?
- Come posso aiutare mio figlio a vivere con una sindrome neurocutanea?
- Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
- Punti chiave sulle sindromi neurocutanee nei bambini
- Prossimi passi
Cosa sono le sindromi neurocutanee nei bambini?
Le sindromi neurocutanee sono disturbi che colpiscono il cervello, il midollo spinale, gli organi, la pelle e le ossa. Le malattie sono condizioni permanenti che possono causare la crescita di tumori in queste aree. Possono anche causare altri problemi come perdita dell'udito, convulsioni e problemi di sviluppo. Ogni disturbo ha sintomi diversi. I disturbi più comuni nei bambini causano escrescenze della pelle.
I 3 tipi più comuni di sindromi neurocutanee sono:
Sclerosi tuberosa (TS)
Neurofibromatosi (NF), inclusi NF1, NF2 e Schwannomatosis
Malattia di Sturge-Weber
Cosa causa una sindrome neurocutanea in un bambino?
Queste malattie sono tutte presenti alla nascita (congenite). Sono causati da cambiamenti genetici.
La sclerosi tuberosa (TS) è una malattia autosomica dominante. Autosomica significa che sia i ragazzi che le ragazze sono colpiti. Dominante significa che è necessaria solo 1 copia del gene per avere la condizione. Un genitore con TD o il gene per TD ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene a ciascun bambino. Molti bambini nati con TS sono i primi casi in una famiglia. Questo perché la maggior parte dei casi di TS sono causati da un nuovo cambiamento genetico (mutazione) e non vengono ereditati. Ma i genitori di un bambino con TS possono avere sintomi molto lievi del disturbo. Si ritiene che i genitori abbiano un rischio leggermente maggiore di avere un altro figlio con TS.
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) si verifica in circa 1 su 3.000 a 4.000 bambini negli Stati Uniti NF1 è una malattia autosomica dominante. È causato da cambiamenti in un gene sul cromosoma 17. Nel 50% dei casi, questo è ereditato da un genitore con la malattia.
La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è meno comune. Colpisce circa 1 bambino su 25.000 negli Stati Uniti.Il cambiamento genetico che causa NF2 è sul cromosoma 22.
Un genitore con NF ha una probabilità del 50% di trasmettere la mutazione genetica e la malattia a ciascun bambino.
NF può anche essere il risultato di un nuovo cambiamento genetico. Da 3 su 10 a 1 su 2 casi di NF sono causati da una nuova mutazione e non ereditati. Ragazzo e ragazze sono ugualmente colpite.
La Schwannomatosi è una forma di NF. È raro e solo 3 casi su 20 vengono ereditati. Esistono 2 forme genetiche di schwannomatosi:
Schwannomatosi 1. Ciò è causato da mutazioni in un gene chiamato SWNTS1. Questa condizione è anche nota come neurilemmomatosi cutanea congenita.
Scwannomatosi 2. Questa condizione inizia nell'età adulta. Fa crescere gli schwannomi in tutto il corpo. Ma non ha altri sintomi.
La causa della malattia di Sturge-Weber non è nota. I ricercatori pensano che si verifichi per caso (sporadico). In alcuni casi, altri membri della famiglia hanno emangiomi. Queste sono escrescenze non cancerose (benigne) costituite da vasi sanguigni. Alcuni bambini con questa condizione possono avere mutazioni in un gene chiamato GNAQ.
Quali bambini sono a rischio di sindrome neurocutanea?
Un bambino è più a rischio di una sindrome neurocutanea se ha un membro della famiglia con una delle sindromi.
Quali sono i sintomi di una sindrome neurocutanea in un bambino?
I sintomi possono manifestarsi in modo leggermente diverso in ogni bambino. Di seguito sono riportati i sintomi più comuni per ciascuna condizione:
Sclerosi tuberosa
Ciò causa la crescita di escrescenze chiamate tuberi nel cervello e nella retina dell'occhio. La sclerosi tuberosa colpisce anche molti altri organi del corpo. Può colpire cervello, midollo spinale, polmoni, cuore, reni, pelle e ossa. Può anche causare disabilità intellettiva, ritardi nello sviluppo, convulsioni e difficoltà di apprendimento.
Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
Questo è il tipo più comune di neurofibromatosi. È anche chiamata malattia di Von Recklinghausen. Il classico sintomo di NF1 sono macchie marrone chiaro di pigmento sulla pelle. Questi sono conosciuti come punti caffè-latte. Un bambino può anche avere tumori della pelle che non sono cancerogeni (benigni). Questi sono chiamati neurofibromi. I neurofibromi si trovano spesso a crescere sui nervi e negli organi. C'è un più alto tasso di tumori cerebrali nelle persone con NF. Meno di 1 persona su 100 con NF1 avrà il cancro (maligno) nei neurofibromi. Un bambino più grande può anche avere noduli di Lisch. Questi sono piccoli tumori sulla parte colorata dell'occhio (iride). Questi di solito non causano problemi. Altri sintomi possono includere perdita dell'udito, mal di testa, convulsioni, scoliosi e dolore facciale o intorpidimento. La disabilità intellettiva di grado variabile può essere leggermente più comune nelle persone con NF1. Circa la metà può avere una varietà di problemi di apprendimento e disturbo da deficit di attenzione. Con NF1 possono verificarsi stenosi dell'arteria renale e altri problemi vascolari.
Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2)
NF2 colpisce circa 1 persona su 25.000. I sintomi di solito compaiono tra i 18 ei 22 anni. I tumori chiamati schwannomi crescono su un ramo del nervo vestibolare. Questi sono noti come schwannomi vestibolari bilaterali (BVS). Questi tumori dell'ottavo nervo cranico possono portare a perdita dell'udito, mal di testa, problemi con i movimenti facciali, problemi di equilibrio e difficoltà a camminare. Un bambino può avere ipoacusia. Altri segni di NF2 possono includere convulsioni, tumori delle membrane attorno al cervello e al midollo spinale (meningiomi), noduli cutanei (neurofibromi) e macchie di caffè al latte.
Schwannomatosi
Questo tipo di neurofibromatosi causa la crescita degli schwannomi attraverso il corpo, ma senza altri sintomi di NF1 o NF2. Il sintomo principale è il dolore intenso che si verifica quando uno schwannoma diventa più grande o preme su un nervo o su un tessuto vicino. Altri sintomi possono includere intorpidimento, formicolio o debolezza alle dita delle mani e dei piedi.
Malattia di Sturge-Weber
Il classico sintomo di questa malattia è un segno sul viso di un bambino chiamato macchia di vino porto. Una macchia di vino porto è un'area piatta sulla pelle che varia di colore dal rosso al viola scuro. È presente dalla nascita. Si trova più spesso vicino o intorno all'occhio e alla fronte. La voglia è causata da troppi piccoli vasi sanguigni che si formano sotto la pelle. Possono anche esserci anomalie cerebrali correlate sullo stesso lato del cervello della lesione facciale. Un bambino può anche avere convulsioni, debolezza muscolare, alterazioni della vista e disabilità intellettiva. Un bambino può anche avere una maggiore pressione oculare (glaucoma) alla nascita. La malattia di Sturge-Weber non colpisce gli altri organi del corpo.
I sintomi delle sindromi neurocutanee possono essere come altre condizioni di salute. Assicurati che tuo figlio veda il suo medico per una diagnosi.
Come viene diagnosticata una sindrome neurocutanea in un bambino?
L'operatore sanitario chiederà informazioni sui sintomi, la storia clinica e le tappe dello sviluppo di tuo figlio. Potrebbe anche chiedere informazioni sulla storia clinica della tua famiglia. Lui o lei darà a tuo figlio un esame fisico. Tuo figlio potrebbe anche sottoporsi a test, come:
Test genetici. Questi sono esami del sangue e verificano le condizioni di salute che tendono a essere familiari.
MRI. Questo test utilizza grandi magneti, onde radio e un computer per creare immagini dell'interno del corpo.
Scansione TC. Questo test utilizza una serie di raggi X e un computer per creare immagini dell'interno del corpo. Una scansione TC mostra più dettagli rispetto a una normale radiografia.
Elettroencefalogramma (EEG). Questo test registra l'attività elettrica del cervello attraverso cuscinetti adesivi (elettrodi) attaccati al cuoio capelluto.
Esame della vista. Questo viene fatto per verificare la presenza di escrescenze sulla retina e l'eccessiva pressione negli occhi.
Biopsia. Può essere prelevato un piccolo campione di tessuto da un tumore o da una lesione cutanea. Questo viene controllato con un microscopio.
Come viene trattata una sindrome neurocutanea in un bambino?
Il trattamento dipenderà dai sintomi, dall'età e dalla salute generale di tuo figlio. Dipenderà anche dalla gravità della condizione. Le sindromi neurocutanee sono condizioni per tutta la vita che non hanno cura. Per questo motivo, gli operatori sanitari di tuo figlio lavoreranno per:
Gestisci i sintomi
Prevenire o ridurre i problemi
Ottieni il massimo dalle capacità di un bambino
Un bambino viene curato da un team sanitario che può includere:
Pediatra o medico di famiglia. Questo è il medico di base di un bambino.
Neurologo. Questo è un medico che cura le condizioni del cervello, del midollo spinale e dei nervi.
Neurochirurgo. Questo è un chirurgo che cura il cervello e il midollo spinale.
Chirurgo ortopedico. Questo è un chirurgo che tratta muscoli, legamenti, tendini e ossa.
Oculista. Questo è un medico che cura i problemi agli occhi.
Oncologo. Questo è un medico che cura il cancro e altri tumori.
Infermiera. Questo è un operatore sanitario che lavora spesso con altri operatori sanitari.
Squadra di riabilitazione. Questi includono terapisti fisici, occupazionali, del linguaggio e dell'audiologia.
Il trattamento varia a seconda delle necessità. In alcuni casi, è possibile eseguire un intervento chirurgico per rimuovere i tumori che possono essere cancro o per motivi estetici.
Parla con gli operatori sanitari di tuo figlio dei rischi, dei benefici e dei possibili effetti collaterali di tutti i trattamenti.
Come posso aiutare a prevenire una sindrome neurocutanea nel mio bambino?
Il tuo medico può consigliare la consulenza genetica. Puoi discutere con un consulente il rischio di una sindrome neurocutanea in una futura gravidanza.
Come posso aiutare mio figlio a vivere con una sindrome neurocutanea?
Una sindrome neurocutanea è una condizione permanente che non ha cura. Gli operatori sanitari di tuo figlio lavoreranno per prevenire le deformità o per mantenerle al minimo. Lavoreranno anche per aiutare tuo figlio a sfruttare al meglio le sue capacità. Puoi aiutare tuo figlio a rafforzare la sua autostima e ad essere il più indipendente possibile. La riabilitazione fisica e professionale, oltre a un sostegno extra a scuola, può aiutare un bambino a funzionare nel miglior modo possibile.
L'estensione completa di una sindrome neurocutanea di solito non è completamente nota subito dopo la nascita. Può diventare più chiaro man mano che un bambino cresce e si sviluppa.
Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
Chiama il medico se tuo figlio ha:
Sintomi che non migliorano o peggiorano
Nuovi sintomi
Punti chiave sulle sindromi neurocutanee nei bambini
Le sindromi neurocutanee sono disturbi che colpiscono il cervello, il midollo spinale, gli organi, la pelle e le ossa.
Le malattie sono condizioni permanenti che possono causare la crescita di tumori in queste aree. Possono anche causare altri problemi come perdita dell'udito, convulsioni e problemi di sviluppo.
Ogni disturbo ha sintomi diversi. I disturbi più comuni nei bambini causano escrescenze della pelle.
I 3 tipi più comuni di sindromi neurocutanee sono la sclerosi tuberosa (TS), la neurofibromatosi (NF) e la malattia di Sturge-Weber.
Queste malattie sono tutte presenti alla nascita (congenite). Sono causati da cambiamenti genetici.
Una sindrome neurocutanea è una condizione permanente che non ha cura. In alcuni casi, è possibile eseguire un intervento chirurgico per rimuovere i tumori che possono essere cancro o per motivi estetici.
Prossimi passi
Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al medico di tuo figlio:
Conosci il motivo della visita e cosa vuoi che accada.
Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
Durante la visita, annotare il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annota anche le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.
Scopri perché viene prescritto un nuovo medicinale o un nuovo trattamento e in che modo aiuterà tuo figlio. Sappi anche quali sono gli effetti collaterali.
Chiedi se le condizioni di tuo figlio possono essere trattate in altri modi.
Scopri perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
Sappi cosa aspettarti se tuo figlio non prende il medicinale o si sottopone al test o alla procedura.
Se tuo figlio ha un appuntamento di follow-up, scrivi la data, l'ora e lo scopo della visita.
Scopri come puoi contattare il fornitore di tuo figlio dopo l'orario d'ufficio. Questo è importante se tuo figlio si ammala e hai domande o hai bisogno di consigli.
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