Contenuto
- The Elephant Man (1980)
- Lorenzo's Oil (1992)
- Il codice Tic (1998)
- The Mighty (1998)
- La sesta felicità (1997)
Alcuni di questi film erano molto popolari tra gli spettatori e sono opere acclamate dalla critica, mentre altri sono stati generalmente trascurati dal pubblico; semplici segnali sul radar. Tuttavia, vale la pena vedere ciascuno di questi film. Sicuramente cambieranno la tua prospettiva in meglio nel modo in cui vedi e discuti di malattie e disturbi rari gravi, ma poco conosciuti.
The Elephant Man (1980)
"The Elephant Man" è un film del 1980 con John Hurt, Anthony Hopkins, Anne Bancroft e John Gielgud. A quasi tutti quelli che hanno visto questo film piace, in cui John Hurt interpreta Joseph Merrick, soprannominato "l'Uomo Elefante" a causa degli effetti deturpanti di quella che molto probabilmente era la sindrome di Proteo. Le deformità di Merrick lo rendevano un'anomalia umana. Hurt brilla mentre interpreta l'uomo intelligente e sensibile dietro la maschera.
In origine, si pensava erroneamente che l'elefante soffrisse di neurofibromatosi, una condizione in cui i tumori crescono sul tessuto nervoso. L'uomo elefante, al contrario, non aveva le macchie marroni caratteristiche della neurofibromatosi, e invece, studi a raggi X e TC di Merrick eseguiti nel 1996 hanno rivelato che i suoi tumori crescevano da tessuto osseo e cutaneo, segno distintivo della sindrome di Proteus.
Da notare che Merrick visse dal 1862 al 1890, ma il disturbo di Proteus non fu identificato fino al 1979. È probabile che oggi siano presenti una serie di malattie rare che saranno identificate e comprese ulteriormente in futuro.
Lorenzo's Oil (1992)
Il film del 1992 "Lorenzo's Oil" vede protagonisti i pesi massimi di Hollywood, Susan Sarandon e Nick Nolte. "Lorenzo's Oil", racconta la storia dei genitori Augusto e Michaela Odone che lottano per trovare un trattamento per l'adrenoleucodistrofia (ALD) del figlio Lorenzo, una malattia genetica mortale. Il film offre un ritratto toccante ed emotivo di questo disturbo neurologico progressivo, ma ci sono alcune imprecisioni. Tuttavia, tiferai per i successi della famiglia.
L'adrenoleucodistrofia è una malattia ereditaria, ereditata con un pattern autosomico recessivo legato al cromosoma X. Come tale, la malattia si manifesta solo nei ragazzi. Ulteriori informazioni sui modelli di ereditarietà nelle malattie genetiche.
La malattia è progressiva, coinvolge la degenerazione della mielina, simile ad alcune altre malattie come la sclerosi multipla. La mielina agisce come il rivestimento di un cavo elettrico e quando questo "rivestimento" viene distrutto, la diffusione delle informazioni attraverso il nervo viene rallentata.
Il codice Tic (1998)
"The Tic Code" è interpretato da Christopher Marquette, Gregory Hines e Polly Draper. Un bambino di 10 anni (Marquette) e un sassofonista (Hines) si incontrano e scoprono di avere entrambi la sindrome di Tourette. Tuttavia, ognuno lo affronta a modo suo. Il ragazzo si è abituato ai suoi tic, ma l'uomo più anziano cerca di nascondere i suoi e si risente dell'atteggiamento di accettazione del ragazzo.
Ci sono molti modi in cui si verificano questi tic, ma il modo in cui sono comunemente rappresentati nei media - con parole e gesti osceni - è in realtà molto raro.
Per fortuna ora ci sono un certo numero di trattamenti disponibili che possono aiutare queste persone, che spesso affrontano Tourette durante l'angoscia dell'adolescenza per l'avvio.
The Mighty (1998)
"The Mighty" è un film fantastico di cui probabilmente non hai nemmeno sentito parlare, con Sharon Stone, Gena Rowlands e Harry Dean Stanton. Kevin è un brillante ragazzo di 13 anni con la sindrome di Morquio, una malattia progressiva, e Max, un bambino che si muove lentamente e con un intelletto basso, si sente "come Godzilla", ha la dislessia. I due formano un'improbabile amicizia quando Kevin diventa il tutor di lettura di Max.
La sindrome di Morquio è ereditata con modalità autosomica recessiva ed è considerata una delle mucopolisaccaridosi (MPS), patologie causate dall'assenza degli enzimi richiesti nel normale metabolismo. La sindrome di Morquio è considerata MPS IV, mentre la sindrome di Hurler con cui le persone possono avere più familiarità è considerata MPS I o II. La malattia ha molte caratteristiche che vanno da anomalie ossee e articolari a difetti cardiaci, annebbiamento corneale e altro ancora.
La sesta felicità (1997)
Questo film del 1997 "La sesta felicità" con Firdaus Kanga e Souad Faress è stato distribuito nel Regno Unito. È basato sull'autobiografia di Kanga, intitolata "Cercando di crescere". Kanga in realtà interpreta se stesso in questo film. Il film racconta la storia di un ragazzo di nome Brit che cresce in India. È nato con una malattia che rende le sue ossa fragili e non cresce mai più alto di 4 piedi. Brit è un personaggio affascinante, divertente e molto realistico che lotta con la sua sessualità e i problemi della vita nel suo modo unico, ma i suoi genitori hanno atteggiamenti molto diversi nei confronti della sua disabilità.
Sebbene questo film non metta in evidenza una specifica malattia rara (sebbene si adatti all'osteogenesi imperfetta in molti modi), può aiutare ad aumentare la consapevolezza su diverse malattie rare e non comuni che coinvolgono ossa fragili e nanismo.
L'osteogenesi imperfetta è la malattia che è stata coniata come "malattia delle ossa fragili". La malattia deriva da un difetto in un tipo di collagene presente nelle ossa, nei legamenti e nell'occhio e spesso porta a più ossa rotte oltre alla bassa statura. Esistono diverse forme di malattia, con gravità che varia notevolmente anche per le persone con la stessa forma della malattia. Per fortuna, i recenti progressi nel trattamento, come quelli per i farmaci per l'osteoporosi, stanno contribuendo a migliorare la vita di alcune di queste persone.
La bassa statura viene definita nanismo quando l'altezza degli adulti è di 4 piedi e 10 pollici o meno e ha molte cause.
Oltre ai film che aumentano la consapevolezza delle malattie rare, le persone con alcune di queste condizioni hanno usato la loro condizione in modo prominente per il grande schermo. Un esempio è John Ryan Evans, un attore con acondroplasia, e il suo ruolo in molte produzioni, incluso Come il Grinch rubo 'il Natale.