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Conosciuta anche come sindrome del cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC), Sindrome di Lynch è stato descritto per la prima volta più di 100 anni fa. È la più comune delle sindromi di cancro del colon e del retto ereditate riconosciute.
Sintomi della sindrome di Lynch
Molti pazienti con cancro del colon o del retto non manifestano sintomi nelle prime fasi della malattia. I sintomi possono non comparire fino a quando la malattia non è progredita a uno stadio avanzato. Lo screening di routine e la comprensione dei fattori di rischio aiuteranno a salvaguardare la tua salute.
I sintomi del cancro del colon e del cancro del retto sono simili ai sintomi di altre malattie del colon. I sintomi comuni includono quanto segue:
- Feci insanguinate
- Diarrea inspiegabile
- Un lungo periodo di stitichezza
- Crampi addominali
- Diminuzione delle dimensioni o del calibro delle feci
- Dolore al gas, gonfiore, pienezza
- Perdita di peso inspiegabile
- Letargia e vomito
Se si verificano questi sintomi, consultare il proprio medico per una corretta diagnosi.
Diagnosi della sindrome di Lynch
La diagnosi precoce è fondamentale per la diagnosi precoce e il trattamento dei tumori del colon e del retto. Il tuo programma per gli screening regolari dipende dalla tua famiglia e dalla tua storia medica.
Gli individui a rischio per la sindrome di Lynch di solito hanno una storia familiare di due generazioni successive di cancro del colon o del retto. Oppure hanno almeno una generazione con cancro del colon o del retto e una generazione con polipi.
Uomini e donne a rischio necessitano di un esame del colon. Le donne dovrebbero anche sottoporsi ogni anno a screening endometriali e ovarici. Il tuo medico lavorerà con te per determinare le tue specifiche linee guida per l'esame.
Le procedure diagnostiche per la sindrome di Lynch includono quanto segue:
Test genetici
Le mutazioni, o cambiamenti, in uno dei cinque diversi geni sono responsabili della maggior parte dei casi di sindrome di Lynch. Se hai una storia familiare di sindrome di Lynch, puoi fare un test genetico per determinare se sei a rischio di sviluppare il cancro.
Viene eseguito un test genetico ottenendo un piccolo campione di sangue. Se il tuo test conferma che hai la mutazione genetica, dovresti programmare delle colonscopie annuali e ottenere esami regolari. Se non hai la mutazione, puoi evitare esami non necessari.
Test di instabilità dei microsatelliti e test di immunoistochimica
Il test di instabilità dei microsatelliti e il test di immunoistochimica vengono utilizzati come test di screening per vedere quanto è probabile che il cancro sia stato causato da uno dei geni della sindrome di Lynch. Se il tuo test è stato positivo, il cancro potrebbe essere dovuto a una mutazione genetica e puoi eseguire esami genetici del sangue.
Colonscopia
La colonscopia è il metodo preferito per diagnosticare la sindrome di Lynch. È il modo migliore per rilevare polipi o cancro e consente al medico di vedere l'intero intestino. Il colon deve essere libero dalle feci per consentire una buona visibilità. I preparati possono includere una dieta liquida, un clistere e lassativi. I pazienti vengono sedati prima della procedura.
Durante una colonscopia:
- Il medico inserisce il colonscopio attraverso il retto e nell'ano e nell'intestino crasso per verificare la presenza di cancro o polipi.
- La pinza da biopsia può essere inserita attraverso l'endoscopio per rimuovere un piccolo campione di tessuto per ulteriori analisi.
- Se c'è un polipo, può essere rimosso attraverso il colonscopio.
- Potresti provare crampi o disagio.
Trattamento della sindrome di Lynch
Il trattamento dipenderà dai risultati durante l'esame. Il medico potrebbe essere in grado di rimuovere i polipi per via endoscopica o potrebbe essere raccomandato un intervento chirurgico. Ulteriori informazioni sul trattamento della sindrome di Lynch.