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La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è una sindrome epilettica che inizia durante l'infanzia ed è caratterizzata da crisi epilettiche frequenti, spesso quotidiane, difficili da controllare con i farmaci. Sebbene si possa vivere bene fino all'età adulta e all'età avanzata con la LGS, esiste un rischio di morte moderatamente più elevato a causa di problemi come lesioni, convulsioni, effetti collaterali dei farmaci e problemi di salute come le infezioni.
Sintomi
I sintomi della sindrome di Lennox-Gastaut iniziano nella prima infanzia, in genere prima dei 4 anni. Le convulsioni sono il sintomo più evidente e la maggior parte dei bambini affetti da LGS può anche sviluppare disfunzioni cognitive, ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo e problemi di comportamento.
La LGS continua nell'età adulta, ma i sintomi generalmente cambiano con l'età.
I bambini con LGS hanno spesso molti diversi tipi di convulsioni, mentre gli adulti tendono ad avere meno tipi e convulsioni meno frequenti.
Convulsioni
Uno dei tratti distintivi della sindrome di Lennox-Gastaut sono diversi tipi di crisi che si verificano frequentemente, anche più volte al giorno, che è più spesso che nella maggior parte degli altri tipi di epilessia.
Spesso, una persona che ha avuto un attacco può sentirsi intontito e persino inconsapevole che si è verificato un attacco in seguito.
Con LGS si verificano diversi tipi di crisi.
| Tipo di convulsioni | |||
|---|---|---|---|
| Tipo di crisi | Sintomi | Perdita di conoscenza? | Durata |
| Tonico | Rigidità muscolare improvvisa; possibile rilassamento e irrigidimento ricorrenti | Generalmente | Da pochi secondi a un minuto |
| Atonico | Perdita di tono muscolare; possibile caduta | sì | Pochi secondi |
| Mioclonico | Brevi spasmi alle braccia e / o alle gambe | Raramente | Diversi secondi |
| Assenza atipica | Aspetto di "spaziatura", sguardo fisso nel vuoto, mancanza di consapevolezza | sì | Meno di 15 secondi |
| Tonico-clonico (meno comune) | Spasmi e rigidità involontari; ricordo alterato dell'evento | Frequente | Uno o due minuti |
| Stato epilettico | Il sequestro richiede l'iniezione di emergenza di farmaci per fermarsi; possibile danno cerebrale o morte (in LGS che coinvolge crisi di assenza, toniche o tonico-cloniche) | sì | Più di 30 minuti |
| Spasmi infantili | Può precedere la diagnosi di LGS; scatti improvvisi nei bambini molto piccoli | Possibile | Meno di uno o due secondi, spesso in serie |
Ritardo dello sviluppo
I bambini che hanno LGS sperimentano anche ritardi nello sviluppo, cognitivi (più comuni), fisici o entrambi. La gravità di questo varia notevolmente da persona a persona.
Le capacità fisiche compromesse possono interferire con l'indipendenza.
Cause
Esistono diverse cause note della sindrome di Lennox-Gastaut, tra cui:
- Disturbi dello sviluppo cerebrale
- Condizioni neurologiche
- Danni al cervello durante lo sviluppo fetale o subito dopo la nascita
Tuttavia, a volte nessuna causa può essere identificata.
Sindrome di West
Si stima che dal 20% al 30% dei bambini con LGS abbia la sindrome di West, una condizione caratterizzata da tre caratteristiche:
- Spasmi infantili
- Regressione dello sviluppo
- Un modello di attività cerebrale irregolare sull'elettroencefalogramma (EEG), noto come ipsaritmia
La sindrome di West ha molte cause e i bambini che hanno sia la LGS che la sindrome di West potrebbero aver bisogno di cure per entrambe le condizioni. La sindrome di West viene spesso trattata con ormone adrenocorticotropo (ACTH) o steroidi.
Sclerosi tuberosa
Un disturbo in cui i tumori crescono in più aree del corpo, la sclerosi tuberosa può causare la sindrome di Lennox-Gastaut e deficit fisici e / o cognitivi.
Ipossia
L'ipossia è la mancanza di ossigeno. I bambini che soffrono di ipossia prima o subito dopo la nascita hanno spesso conseguenze legate allo sviluppo e alla funzione del cervello. Questo può manifestarsi con una varietà di problemi, tra cui LGS (con o senza sindrome di West) e paralisi cerebrale.
Encefalite
L'encefalite è un'infezione o una malattia infiammatoria del cervello. È probabile che causi problemi persistenti e la sindrome di Lennox-Gastaut può essere uno di questi.
Displasia corticale
Un tipo di sviluppo cerebrale anormale che si verifica prima della nascita, la displasia corticale è caratterizzata da malformazioni cerebrali e può causare LGS. La displasia corticale può essere causata da problemi genetici o ereditari o dalla mancanza di ossigeno o flusso sanguigno al bambino. In alcuni casi, non viene identificato alcun motivo.
Diagnosi
Può essere emotivamente difficile scoprire che tuo figlio ha la sindrome di Lennox-Gastaut. La maggior parte dei genitori ha già l'idea che stia succedendo qualcosa di serio a causa delle ripetute convulsioni e dei problemi di sviluppo. Tuttavia, è naturale desiderare ancora di sentire che c'è una causa minore dietro a tutto questo.
Se tuo figlio ha sintomi di LGS, stai certo che i suoi medici testeranno tutte le possibilità, comprese malattie gravi e minori, e non trascureranno importanti test diagnostici o semplici trattamenti per le condizioni di tuo figlio.
Le caratteristiche più coerenti della sindrome di Lennox-Gastaut sono le caratteristiche cliniche e il pattern visto su un EEG. La diagnosi può richiedere settimane o mesi.
A volte, la LGS è una diagnosi di esclusione, il che significa che altre malattie devono essere escluse prima che a un bambino venga diagnosticata.
Per diagnosticare i bambini che hanno convulsioni, i medici generalmente esaminano:
- Valutazioni mediche e neurologiche
- La storia delle crisi del bambino
- Gli altri problemi di salute del bambino (se presenti)
- Imaging cerebrale
- Risultati EEG
- Risultati degli esami del sangue
- Risultati della puntura lombare (possibile)
Storia clinica
Se tuo figlio ha diversi tipi di crisi epilettiche e sono frequenti, soprattutto se c'è un ritardo cognitivo o fisico, il tuo medico prenderà in considerazione un workup diagnostico per una sindrome come la sindrome di Lennox-Gastaut o la sindrome di West.
Imaging cerebrale
La maggior parte dei bambini che hanno crisi epilettiche avrà l'imaging cerebrale, che può includere una scansione di tomografia computerizzata (TC), risonanza magnetica (MRI) o ecografia. La risonanza magnetica è considerata il più dettagliato di questi test, ma richiede che un bambino rimanga fermo nella macchina per circa mezz'ora, il che potrebbe non essere possibile per molti bambini.
Per i bambini piccoli, i medici possono invece ordinare una TAC. Per i bambini, un'ecografia può essere un'opzione migliore. È più veloce e può identificare i primi problemi con lo sviluppo del cervello.
EEG
In molti casi di LGS, un EEG mostrerà un'onda e uno schema caratteristici di picchi lenti quando non si verifica una crisi. Tuttavia, non tutti quelli con questa condizione hanno questo schema. Quando qualcuno con LGS sta attivamente avendo una crisi, il pattern EEG è generalmente coerente con il tipo di crisi.
Analisi del sangue
Spesso, le analisi del sangue per valutare un'infezione o un disturbo metabolico fanno parte della valutazione iniziale delle crisi. Se tuo figlio con sindrome di Lennox-Gastaut ha un improvviso peggioramento delle convulsioni, il suo medico controllerà se c'è un'infezione, che può produrre più convulsioni nelle persone con epilessia.
Puntura lombare
Come parte della valutazione iniziale, tuo figlio potrebbe avere una puntura lombare, che è un test che esamina il liquido cerebrospinale che circonda il cervello e il midollo spinale. Il fluido viene raccolto con un ago inserito nella parte bassa della schiena.
La procedura è scomoda e può essere stressante o spaventosa per i bambini, in particolare se sono cognitivamente ritardati o non riescono a comprendere il processo diagnostico. Se il medico di tuo figlio sospetta fortemente un'infezione cerebrale o una malattia infiammatoria, potrebbe voler eseguire questo test mentre tuo figlio è sotto anestesia.
Trattamento
La LGS è una condizione complessa, permanente che non è curabile e le sue crisi sono difficili da controllare. Anche con i farmaci, la maggior parte delle persone con questa condizione continua ad avere alcuni episodi. Tuttavia, il trattamento è necessario, in quanto può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi. Ulteriori trattamenti includono la dieta chetogenica e la chirurgia dell'epilessia.
Farmaci
Farmaci specifici vengono utilizzati per controllare le convulsioni della sindrome di Lennox-Gastaut, poiché molti dei soliti farmaci antiepilettici non sono efficaci.
I farmaci usati per il controllo delle crisi in LGS includono:
- Benzel (rufinamide)
- Depakote (valproato)
- Felbatol (felbamato)
- Klonopin (clonazepam)
- Lamictal (lamotrigina)
- Onfi (clobazam)
- Topamax (topiramato)
Nonostante queste opzioni anticonvulsivanti, le persone con sindrome di Lennox-Gastaut spesso continuano a soffrire di convulsioni persistenti. Alcuni dei farmaci utilizzati per il controllo delle crisi LGS possono avere gravi effetti collaterali e sono riservati a casi particolarmente difficili da controllare.
La cannabis ha guadagnato una grande attenzione come trattamento per l'epilessia infantile. Nel 2018, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato Epidiolex (cannabidiolo o CBD) per il trattamento delle convulsioni in pazienti con LGS.
Dieta chetogenica
La dieta chetogenica è una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati che può aiutare a controllare le convulsioni nelle persone che hanno l'epilessia difficile da gestire. Può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi in LGS e può rendere possibile ridurre la dose di farmaci antiepilettici.
La dieta stessa non è facile da seguire a causa della restrizione dei carboidrati e potrebbe non essere pratica per molti, compresi i bambini che spesso preferiscono cibi ricchi di carboidrati.
Epilessia Chirurgia
La chirurgia dell'epilessia è un'opzione per alcune persone con epilessia refrattaria (quella che non migliora con i farmaci) causata da LGS. Le procedure includono interventi chirurgici in cui viene rimossa la regione del cervello che promuove le convulsioni.
Un'altra opzione è la callosotomia del corpo, che prevede un'incisione nel corpo calloso (l'area che collega i lati destro e sinistro del cervello) per prevenire la diffusione delle convulsioni.
Può anche essere preso in considerazione il posizionamento di dispositivi come uno stimolatore elettrico del nervo vagale (VNS) per prevenire le convulsioni.Tuo figlio potrebbe trarre beneficio da uno di questi tipi di chirurgia cerebrale e sono necessari test pre-chirurgici per determinare se esiste una possibilità di miglioramento.
Chirurgia dell'epilessia e altri trattamentiAffrontare
Se tuo figlio ha la LGS, probabilmente dovrai affrontare molti problemi medici, sociali e comportamentali man mano che tuo figlio cresce. Questa non è una situazione facile per nessuno. Potresti aver bisogno dell'aiuto di altri per prenderti cura di una persona che ha la LGS.
Mentre ti imbarchi in questa sfida, ci sono diverse strategie che puoi utilizzare per ottimizzare le condizioni mediche e la qualità della vita di tuo figlio e per alleviare il peso su di te.
Comprendi la malattia
Sebbene non tutti abbiano lo stesso risultato e la stessa prognosi, ci sono alcune cose che puoi aspettarti. Aiuta a familiarizzare con la malattia e il suo probabile decorso in modo da poter anticipare le sfide mediche, comportamentali ed emotive man mano che il bambino cresce.
Conosci il tuo team medico
Avrai bisogno di vedere molti medici e operatori sanitari nel corso degli anni per gestire le condizioni di tuo figlio. Aiuterà tuo figlio se comprendi il ruolo di ciascun membro del team, chi dovrebbe essere contattato in quale tipo di situazione e chi si prenderà cura di tuo figlio per brevi o lunghi periodi di tempo
Alcuni bambini con LGS continuano a vedere i loro neurologi pediatrici mentre entrano nell'età adulta e alcuni passano alle cure di un neurologo adulto. Ciò dipende dalla disponibilità di neurologi nella tua zona e dalla loro specializzazione in epilessia, nonché dalle tue preferenze.
Cos'è un neurologo?Comunica con la scuola di tuo figlio
L'istruzione e l'adattamento sociale di tuo figlio possono rappresentare una sfida. Se possibile, cerca una scuola che disponga di risorse adatte all'epilessia, nonché alle difficoltà di apprendimento e comportamentali.
Mantieni una stretta comunicazione con i membri del personale che sovrintendono ai servizi di cui tuo figlio ha bisogno e rimani in contatto con gli insegnanti e gli aiuti di tuo figlio. Ascolta il feedback e comprendi che tuo figlio potrebbe aver bisogno di cambiare scuola.
Ottenere aiuto
Prendersi cura di qualcuno con una disabilità è estenuante. Se puoi ottenere aiuto da familiari, amici, volontari o un caregiver professionista, questo può darti sollievo e dare a tuo figlio o adulto con LGS una certa varietà e una nuova prospettiva.
Potresti anche prendere in considerazione l'idea di cercare un campo diurno o un asilo nido in cui tuo figlio possa interagire con altri bambini e ricevere cure adeguate mentre lavori o ti prendi cura di altre responsabilità.
Disposizioni viventi
Se prendersi cura fisicamente di tuo figlio affetto da LGS sta diventando impossibile, potresti dover cercare soluzioni di vita alternative. Molti genitori optano per questo a causa dei loro problemi di salute, per dedicare più tempo agli altri bambini, la necessità di lavorare o l'incapacità di affrontare problemi comportamentali.
Puoi cercare e ricercare centri di residenza assistita parlando con i tuoi operatori sanitari, parlando con pazienti attuali o precedenti e intervistando il personale e la leadership. Una volta che tuo figlio si trasferisce in una struttura abitativa, puoi visitare e mantenere uno stretto rapporto.
Vita assistita per giovani adultiGruppi di supporto
La LGS è una malattia rara e incontrare altre persone che se ne occupano può dare a te e ai tuoi figli risorse e sostegno mentre affronti la malattia negli anni a venire. I gruppi di supporto sono un ottimo posto per trovarlo.
Se non hai gruppi di supporto vicino a dove vivi, potresti riuscire a trovarne uno che ti piace online.
Una parola da Verywell
La LGS è una malattia neurologica rara che ha un impatto importante sulla vita di una persona e sulla vita di tutta la sua famiglia. Sono disponibili risorse per aiutarti a ottenere la migliore assistenza possibile. In qualità di custode, è importante che tu abbia del tempo libero. Assicurati di cercare l'aiuto di cui hai bisogno e prendi cura di te stesso.