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La sindrome di Jeune, nota anche come distrofia toracica asfissiante, è una forma ereditaria di nanismo che produce problemi agli arti corti, torace piccolo e problemi ai reni. La sua manifestazione principale, tuttavia, è l'angoscia respiratoria dovuta alla piccola gabbia toracica. Si stima che si verifichi in 1 su 100.000-130.000 nati vivi e colpisce persone di tutte le etnie.Sintomi
Gli individui con la sindrome di Jeune hanno alcune caratteristiche fisiche in comune:
- Torace lungo, stretto e anormalmente piccolo con ridotta capacità polmonare
- Braccia e gambe corte rispetto al tronco e bassa statura generale (nanismo arti corti)
- Lesioni renali che possono portare a insufficienza renale
Altri sintomi che gli individui con sindrome di Jeune possono avere sono:
- Malassorbimento intestinale
- Degenerazione retinica
- Problemi al fegato
- Problemi cardiaci e circolatori
Spesso, durante la prima infanzia si manifesta un grave distress respiratorio. In altri casi, i problemi respiratori sono meno gravi e possono predominare anomalie dei reni o del sistema gastrointestinale.
Diagnosi
La sindrome di Jeune viene solitamente diagnosticata alla nascita in base alla deformità del torace e al nanismo degli arti corti. I neonati gravemente colpiti avranno difficoltà respiratorie. I casi più lievi possono essere diagnosticati mediante radiografia del torace.
Trattamento
L'area più importante dell'assistenza medica per un individuo con sindrome di Jeune è la prevenzione e il trattamento delle infezioni respiratorie Sfortunatamente, molti neonati e bambini con la sindrome muoiono per insufficienza respiratoria causata da un torace molto piccolo e ripetute infezioni respiratorie.
In alcuni casi, l'allargamento della gabbia toracica con la chirurgia ricostruttiva del torace ha avuto successo nell'alleviare la sofferenza respiratoria.Questo intervento è difficile e rischioso ed è stato riservato ai bambini con gravi difficoltà respiratorie.
Gli individui con la sindrome di Jeune possono anche sviluppare ipertensione a causa di malattie renali. I loro reni possono eventualmente fallire, il che viene trattato con dialisi o trapianto di rene.
Molti individui con la sindrome di Jeune che sopravvivono all'infanzia alla fine iniziano ad avere un normale sviluppo del torace.
Consulenza genetica
La sindrome di Jeune è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso affinché un bambino possa ereditare la sindrome. Pertanto, se i genitori danno alla luce un bambino affetto, ciò significa che entrambi sono portatori e che ogni figlio successivo ha una probabilità del 25% di ereditare la sindrome.
A cura di Richard N. Fogoros, MD
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