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La sindrome di Jarcho-Levin è un difetto genetico alla nascita che causa ossa malformate nella colonna vertebrale (vertebre) e nelle costole. I bambini nati con la sindrome di Jarcho-Levin hanno collo corto, movimento del collo limitato, bassa statura e difficoltà respiratorie, a causa di casse piccole e malformate che hanno un caratteristico aspetto simile a un granchio.La sindrome di Jarcho-Levin si presenta in 2 forme ereditate come tratti genetici recessivi e chiamate:
- Disostosi spondilocostale di tipo 1 (SCDO1)
- Dyostosi spondilocostale di tipo 2 (SCDO2) (questa forma è più lieve di SCDO1 poiché non tutte le vertebre sono interessate)
Esiste un altro gruppo di disturbi simili chiamati disostosi spondilocostali (non gravi come la sindrome di Jarcho-Levin) che sono anche caratterizzati da una colonna vertebrale e ossa costali malformate.
La sindrome di Jarcho-Levin è molto rara e colpisce sia i maschi che le femmine. Non si sa esattamente con quale frequenza si verifica, ma sembra esserci una maggiore incidenza nelle persone di origine spagnola.
Sintomi
Oltre ad alcuni dei sintomi menzionati nell'introduzione, altri sintomi della sindrome di Jarcho-Levin possono includere:
- Ossa malformate delle vertebre (colonna vertebrale), come le ossa fuse
- Le ossa della colonna vertebrale malformate provocano la curvatura della colonna vertebrale verso l'esterno (cifosi), verso l'interno (lordosi) o lateralmente (scoliosi)
- Le ossa della colonna vertebrale malformate e le curve anormali rendono il torso piccolo e causano una bassa statura che è quasi nana
- Alcune delle costole sono fuse insieme e altre sono malformate, dando al petto un aspetto simile a un granchio
- Il collo è corto e ha un raggio di movimento limitato
- A volte possono verificarsi tratti distintivi del viso e lieve deficit cognitivo
- I difetti alla nascita possono anche interessare il sistema nervoso centrale, i genitali e il sistema riproduttivo o il cuore
- Una cavità toracica malformata che è troppo piccola per i polmoni del bambino (soprattutto quando i polmoni crescono) può causare infezioni ripetute e gravi dei polmoni (polmonite).
- Le dita palmate (sindattilia), allungate e permanentemente piegate (camptodattilia) sono comuni
- Fronte ampia, ponte nasale largo, narici che si inclinano in avanti, palpebre inclinate verso l'alto e cranio posteriore allargato
- Un'ostruzione della vescica può occasionalmente causare gonfiore allo stomaco e al bacino in un neonato
- Testicoli ritenuti, genitali esterni assenti, doppio utero, aperture anali e vescicali chiuse o assenti o una singola arteria ombelicale sono altri sintomi che possono essere evidenti
Diagnosi
La sindrome di Jarcho-Levin viene solitamente diagnosticata nel neonato in base all'aspetto del bambino e alla presenza di anomalie nella colonna vertebrale, nella schiena e nel torace. A volte un esame ecografico prenatale può rivelare ossa malformate. Sebbene sia noto che la sindrome di Jarcho-Levin è associata a una mutazione nel gene DLL3, non è disponibile un test genetico specifico per la diagnosi.
Trattamento
I neonati nati con la sindrome di Jarcho-Levin hanno difficoltà a respirare a causa del loro torace piccolo e malformato e quindi sono inclini a ripetute infezioni respiratorie (polmonite). Man mano che il bambino cresce, il torace è troppo piccolo per accogliere i polmoni in crescita ed è difficile per il bambino sopravvivere oltre i 2 anni. Il trattamento consiste solitamente in cure mediche intensive, compreso il trattamento delle infezioni respiratorie e la chirurgia ossea.