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La sindrome del cuore sinistro ipoplastico è una forma grave di cardiopatia congenita in cui il lato sinistro del cuore è malformato dalla nascita. Senza intervento, porta alla morte del neonato nelle prime settimane di vita. Si trova in circa il 3% dei bambini nati con cardiopatia congenita ed è leggermente più comune nei maschi che nelle femmine.Sintomi della sindrome del cuore sinistro ipoplastico
Alcuni sintomi della sindrome del cuore sinistro ipoplastico potrebbero includere:
- Respirazione difficoltosa
- Battito cardiaco da corsa
- Colore pallido o bluastro
- Polso debole
Questi sintomi potrebbero non iniziare subito. A causa dell'anatomia della sindrome del cuore sinistro ipoplastico e della normale circolazione prenatale, i sintomi potrebbero iniziare solo pochi giorni dopo la nascita.
Se la chirurgia non viene eseguita, la sindrome del cuore sinistro ipoplastico porta sempre alla morte del neonato, poiché gli organi del corpo non ricevono abbastanza sangue. Solo 45 anni fa, la condizione era universalmente fatale. Con il trattamento, si prevede che circa l'85% dei bambini trattati chirurgicamente ora sia vivo all'età di 30 anni.
Le persone con sindrome del cuore sinistro ipoplastico sono anche a rischio di alcuni problemi anche dopo aver subito un intervento chirurgico di successo. Ad esempio, tali individui corrono un rischio più elevato di anomalie del ritmo cardiaco, come la fibrillazione atriale, e possono anche essere limitati nella quantità di esercizio. Una minoranza di individui presenta sintomi di malformazioni anche in altre parti del corpo.
A causa di una varietà di fattori, i bambini che sopravvivono alle loro operazioni sono anche a maggior rischio di disturbi dell'apprendimento, disturbi comportamentali (come l'ADHD) e diminuzione del rendimento scolastico.
Cause
Anatomia
Il lato sinistro del cuore pompa il sangue ossigenato proveniente dai polmoni verso il resto del corpo. Questo ossigeno è necessario a tutte le tue cellule per i processi vitali di base. Tutto ciò che altera questo pompaggio pone un problema potenzialmente letale. La sindrome del cuore sinistro ipoplastico è una cardiopatia congenita, il che significa semplicemente che è un problema cardiaco che è già presente alla nascita.
Nella sindrome del cuore sinistro ipoplastico, la maggior parte delle parti del lato sinistro del cuore sono sottosviluppate o totalmente assenti. Ciò include il ventricolo sinistro, la valvola mitrale e l'aorta. La parete del ventricolo sinistro (la camera di pompaggio principale) può essere anormalmente spessa, rendendola incapace di contenere abbastanza sangue. In tutti i casi, il lato sinistro del cuore non si sviluppa correttamente prima della nascita. Alcune persone con sindrome del cuore sinistro ipoplastico hanno ulteriori problemi anatomici con il cuore.
In un bambino con sindrome del cuore sinistro ipoplastico, il lato sinistro del cuore non può pompare abbastanza sangue nel corpo. Invece, il lato destro del cuore deve fare questo lavoro, ricevendo del sangue ossigenato dal lato sinistro del cuore attraverso un'arteria chiamata dotto arterioso. Un po 'di sangue ossigenato scorre anche attraverso un'apertura chiamata forame ovale. Il sangue pompato all'organismo ha un contenuto di ossigeno inferiore al normale, portando il neonato a sviluppare una pelle pallida o blu (cianosi).
Normalmente, l'arteria dotto arterioso e il forame ovale si chiudono entro pochi giorni dalla nascita. Questo è un normale cambiamento nel modo in cui il sangue dovrebbe fluire dopo la nascita rispetto a prima. Ma a causa della circolazione anormale in qualcuno con la sindrome del cuore sinistro ipoplastico, questo è un grosso problema. Quando queste aperture iniziano a chiudersi, il bambino sviluppa segni di insufficienza cardiaca (che portano alla morte se non trattata).
Cause genetiche e ambientali
Le cause alla base della sindrome del cuore sinistro ipoplastico sono complesse. Avere mutazioni in determinati geni potrebbe aumentare il rischio di malattie cardiache congenite. Anche alcuni fattori ambientali potrebbero aumentare il rischio, come alcune infezioni o l'esposizione a tossine. Tuttavia, questi sono complicati e non ben compresi e molti bambini nati con malattie cardiache congenite non hanno fattori di rischio.
Una minoranza di neonati con sindrome del cuore sinistro ipoplastico ha una sindrome genetica riconosciuta che può causare altri problemi, come la sindrome di Turner.
Diagnosi
La sindrome del cuore sinistro ipoplastico può essere diagnosticata durante la gravidanza o subito dopo la nascita del bambino. Durante la gravidanza, un medico potrebbe preoccuparsi della sindrome del cuore sinistro ipoplastico durante l'ecografia fetale. Per confermare la diagnosi può essere utilizzato un ecocardiogramma fetale (un'ecografia del cuore del bambino).
Dopo la nascita, l'esame obiettivo del bambino è una parte importante del processo e può indicare un potenziale problema cardiaco come possibile causa. I neonati con questa condizione avranno spesso la pressione sanguigna bassa. I test diagnostici possono anche fornire indizi per ottenere alla fine la diagnosi esatta. Alcuni di questi potrebbero includere:
- Screening pulsossimetrico
- Radiografia del torace
- ECG (elettrocardiogramma)
- Esami del sangue di laboratorio di base, come un pannello metabolico completo e un emocromo completo
L'ecocardiogramma, che fornisce informazioni visive sull'anatomia del cuore, è fondamentale. È importante ottenere informazioni dettagliate sui problemi anatomici specifici coinvolti, che possono variare leggermente.
Trattamento
Gestione iniziale
Poiché la sindrome del cuore sinistro ipoplastico è così grave, i bambini inizialmente avranno bisogno di supporto per stabilizzarli prima che sia possibile un ulteriore trattamento. Questo può includere farmaci come le prostaglandine, che possono aiutare a mantenere aperto il dotto arterioso e aumentare il flusso sanguigno. Potrebbero essere necessari altri farmaci, come il nitroprussiato, per aumentare la pressione sanguigna. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di trasfusioni di sangue.
Anche un neonato che non riesce a respirare normalmente può aver bisogno di supporto ventilatorio. Alcuni potrebbero aver bisogno di un trattamento con l'ossidazione extracorporea della membrana (ECMO), che utilizza una macchina per svolgere parte del lavoro che normalmente fanno il cuore e i polmoni. I neonati avranno bisogno di cure in un'unità di terapia intensiva neonatale, dove potranno ricevere un monitoraggio e un supporto medico approfonditi.
Questi bambini hanno spesso problemi di alimentazione e potrebbero aver bisogno di supporto nutrizionale con formule ipercaloriche. Alcuni alla fine avranno bisogno del posizionamento chirurgico di un tubo di alimentazione per assicurarsi di ottenere una nutrizione sufficiente.
Approcci terapeutici a lungo termine
Esistono tre opzioni di trattamento principali per la sindrome del cuore sinistro ipoplastico: chirurgia, trapianto di cuore e trattamenti di cura compassionevoli. I pazienti e le équipe mediche prenderanno decisioni sull'approccio in base al quadro medico generale del bambino, alla disponibilità delle risorse e alle preferenze familiari.
Chirurgia
Poiché il problema anatomico con la sindrome cardiaca ipoplastica è così grave, il trattamento chirurgico deve essere eseguito in tre fasi diverse. Questi interventi chirurgici aiutano a ricostruire parte del cuore e reindirizzare il modo in cui scorre il sangue.
La procedura di Norwood, il primo intervento chirurgico, di solito viene eseguita quando il bambino ha circa una o due settimane e crea uno shunt temporaneo per portare il sangue ai polmoni.
Più recentemente, è stata sviluppata un'alternativa meno invasiva al Norwood, chiamata procedura ibrida. Questa procedura posiziona uno stent per aiutare a mantenere aperto il dotto arterioso. A differenza del Norwood, non richiede che il bambino vada in bypass cardiopolmonare. Un vantaggio è che ritarda la complessa ricostruzione del cuore a quando il bambino è un po 'più grande e più forte.
Il secondo intervento chirurgico, chiamato procedura di Glenn, di solito ha luogo quando il bambino ha dalle quattro alle sei settimane, quando il bambino ha superato lo shunt iniziale. Questa procedura reindirizza il flusso sanguigno dalla parte superiore del corpo ai polmoni. A questo punto, i bambini che hanno subito una procedura ibrida iniziale vengono sottoposti a un intervento chirurgico che contiene elementi sia della chirurgia di Norwood che della procedura di Glenn.
Il terzo intervento chirurgico, chiamato procedura Fontan, si svolge solitamente tra i 18 mesi ei 4 anni di età. Qui, i chirurghi assicurano che il sangue dalla parte inferiore del corpo vada direttamente ai polmoni, senza dover prima attraversare il cuore. Dopo la procedura, il sangue a basso contenuto di ossigeno e il sangue ad alto contenuto di ossigeno non si mescolano più, come accade dalla nascita.
Dopo ogni intervento chirurgico, il bambino dovrà trascorrere un paio di settimane circa in ospedale per essere attentamente monitorato e supportato. A volte, un bambino richiede anche ulteriori interventi chirurgici al cuore non pianificati, se non hanno risposto abbastanza bene a questi interventi.
Il cuore dell'individuo non sarà mai completamente normale. Anche dopo l'intervento chirurgico, il sangue non scorre attraverso il cuore esattamente come accade in qualcuno senza la sindrome del cuore sinistro ipoplastico. I neonati corrono il rischio di infezione, sanguinamento, ictus o altre complicazioni chirurgiche e non tutti i neonati sopravvivono a tutti e tre gli interventi chirurgici.
Trapianto di cuore
Il trapianto di cuore è un'altra potenziale opzione di trattamento. Qui, un cuore di un donatore vivente viene utilizzato per sostituire chirurgicamente il cuore originale. Ma spesso non sono disponibili trapianti adeguati. In generale, il trapianto è visto come una potenziale opzione quando altri approcci chirurgici non hanno avuto successo. Può anche essere la scelta migliore se un bambino ha un'anatomia eccezionalmente difficile per la riparazione chirurgica.
Il trapianto di organi comporta rischi importanti come il rigetto degli organi. Gli individui devono assumere farmaci per tutta la vita che aiutano a impedire al proprio corpo di attaccare il cuore donato.
Cura compassionevole
Un terzo approccio sono le cure palliative. In questo caso, non viene eseguito alcun intervento chirurgico importante e il bambino può essere portato a casa per vivere la sua breve vita. Il bambino viene messo a suo agio usando trattamenti come farmaci antidolorifici e sedativi. Alcune famiglie preferiscono questo approccio alle incertezze e allo stress emotivo e finanziario che derivano dagli interventi chirurgici.In alcune parti del mondo, questo è l'unico approccio realistico.
Supporto a lungo termine
I bambini che sopravvivono agli interventi chirurgici avranno bisogno di supporto a lungo termine e cure di un cardiologo. Spesso sono necessari interventi chirurgici di follow-up o trapianto di cuore nell'adolescenza o nella prima età adulta. Gli individui possono aver bisogno del posizionamento di un pacemaker se le aritmie cardiache diventano un problema.Alcune persone avranno anche bisogno di supporto per problemi di sviluppo neurologico.
Affrontare
È molto importante che i membri della famiglia ricevano il supporto psicologico e pratico di cui hanno bisogno. Sentimenti di dolore, ansia e isolamento sono tutti normali. Non esitare a chiedere consulenza e ulteriore supporto sociale ai tuoi amici e familiari. Può essere incredibilmente difficile prendere tutte le difficili decisioni sanitarie necessarie per prendersi cura di un bambino con sindrome cardiaca ipoplastica.
Molte persone trovano utile fare rete con altre famiglie che si sono prese cura di un bambino con malattie cardiache congenite. Fortunatamente, questo è più facile di quanto non sia mai stato. È anche importante continuare a ricevere sostegno anche dopo che la situazione si è stabilizzata. La Adult Congenital Heart Association è una grande risorsa per le persone anziane che vivono con malattie cardiache congenite.
Una parola da Verywell
Ricevere una diagnosi di sindrome del cuore sinistro ipoplastico in un neonato è devastante. Ci vorrà del tempo per adattarsi alla realtà della situazione. Fortunatamente, molti bambini possono ora sopravvivere fino all'età adulta. Tuttavia, sono presenti molte incertezze e, anche con interventi chirurgici di successo, si tratta di una grave condizione di salute a lungo termine. Prenditi il tempo necessario per parlare con il tuo team sanitario e con i tuoi cari per prendere le migliori decisioni terapeutiche possibili per te.