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L'iperekplessia (HPX), come definita dalla National Organization of Rare Diseases (NORD), è una malattia neurologica ereditaria, considerata rara. HPX può verificarsi in utero o neonati e bambini. Anche i bambini e gli adulti possono essere colpiti dal disturbo. HPX può essere conosciuto come altri nomi, tra cui:- Malattia da sussulto familiare
- Iperekplexia ereditaria
- Sindrome di startle
- Sindrome del bambino rigido
Le persone con HPX dimostrano una risposta di sorpresa amplificata a suoni forti o altri stimoli sorprendenti. I neonati mostrano un aumento del tono muscolare, chiamato anche ipertonia. Dopo che si è verificata una risposta di allarme, i bambini attraversano un periodo di rigidità (estrema tensione muscolare) e non sono in grado di muoversi. Alcuni bambini possono smettere di respirare durante l'episodio di rigidità, che può potenzialmente portare a una situazione pericolosa per la vita.
Inoltre, i periodi di rigidità possono far cadere alcuni individui senza perdita di coscienza. Le persone con HPX possono mostrare anomalie dell'andatura, riflessi iperattivi e anche altri segni e sintomi.
Sintomi
La gravità complessiva della condizione può variare ampiamente da individuo a individuo. Sebbene i sintomi possano persistere durante gli anni dell'adulto, sono più diffusi nei neonati e nei bambini.
Il sintomo più caratteristico di HPX è una reazione di sorpresa esagerata a seguito di uno stimolo improvviso.
Gli stimoli possono includere suoni, un tocco inaspettato, un movimento a sorpresa come un urto e gli avvistamenti imprevisti di persone o altri oggetti. Una volta attivata la risposta di allarme, un individuo sperimenta rigidità o rigidità muscolare ed è probabile che cada. C'è il rischio di lesioni perché non sono in grado di usare le braccia per prendersi e interrompere la caduta.
Altri sintomi che possono accompagnare HPX includono:
- Inarcamento della testa in concomitanza con la reazione di sorpresa
- Movimenti a scatti dopo la reazione di sorpresa o quando si cerca di addormentarsi
- Grave tensione muscolare, che può essere più evidente nei neonati
- Mancanza di movimento o movimenti più lenti del normale nei bambini
- Riflessi iperattivi
- Apnea intermittente
- Andatura instabile
- Anca lussata alla nascita
- Ernia inguinale
Per molte persone, i sintomi dell'HPX diminuiranno all'età di un anno, riferisce Genetics Home Reference, una filiale della US National Library of Medicine. Ma questo non è il caso per tutti e alcuni individui più anziani continueranno a esibire un risposta di sorpresa iper-reattiva, episodi di rigidità, cadute e movimenti durante il sonno. Possono anche sperimentare un'eccessiva stimolazione in folle o luoghi con rumori forti.
Cause
HPX colpisce sia maschi che femmine. Sebbene sia più spesso visto nei bambini alla nascita, può presentarsi più tardi nella vita come durante l'adolescenza o l'età adulta.
La maggior parte dei casi di HPX sono causati dall'ereditarietà di un tratto autosomico dominante, il che significa che è sufficiente ricevere un gene mutato da un genitore per sviluppare la condizione.
Questi geni svolgono un ruolo nella produzione del corpo di glicina, un amminoacido inibitorio che riduce la risposta agli stimoli nel cervello e nel sistema nervoso. Se la produzione di glicina è ridotta oi recettori subiscono danni, le cellule nervose non possono regolare la loro reattività e, di conseguenza, rispondono in modo esagerato agli stimoli.
Altre potenziali cause di HPX includono un pattern autosomico recessivo e una nuova mutazione. Con un pattern autosomico recessivo, erediti due geni mutati, uno da ciascun genitore, ei tuoi genitori potrebbero non mostrare alcun segno o sintomo del disturbo. Con nuove mutazioni, la variante genetica sorge spontaneamente nelle prime fasi dello sviluppo di un individuo.
Diagnosi
Se un bambino si presenta con una risposta di allarme iperattivo, maggiore rigidità, ridotta capacità di impegnarsi in movimenti volontari, un operatore sanitario può prendere in considerazione una diagnosi di HPX. Questa diagnosi è spesso considerata anche nel differenziale dei neonati che presentano periodi suggestivi di convulsioni. Poiché l'HPX è più spesso ereditato, il medico terrà un conto dettagliato della storia clinica della famiglia alla ricerca di indizi su possibili malattie genetiche. Una diagnosi iniziale di HPX può essere basata sulla presentazione clinica della condizione.
Per confermare la diagnosi, il medico può ordinare test come un'elettromiografia (EMG), che esamina quanto bene i nervi del corpo controllano i muscoli, e un'elettroencefalografia (EEG), che valuta l'attività elettrica in varie parti del il cervello.
Inoltre, i test genetici sono un'opzione per consolidare una diagnosi e aiutare a trovare la causa.Il campo dei test genetici è in continua evoluzione, quindi potrebbero emergere nuovi test più tardi nella vita che potrebbero aiutare a rispondere a qualsiasi domanda tu o la tua famiglia possiate avere.
Trattamento
I trattamenti sono spesso mirati a gestire i sintomi dell'HPX, in particolare la risposta di allarme iperattivo e i sistemi muscolari. Attualmente non esiste una cura per il disturbo. I farmaci che potrebbero essere utilizzati includono farmaci anti-ansia e anti-spastici come clonazepam e diazepam, nonché carbamazepina, fenobarbital e altri.
La terapia fisica o occupazionale può essere utilizzata come terapie aggiuntive per alleviare i sintomi, valutare la necessità di dispositivi di assistenza e attrezzature adattive (passeggini, deambulatori, sedili e dispositivi di posizionamento) per migliorare la qualità della vita. La terapia cognitivo comportamentale (CBT) può anche essere una terapia benefica per ridurre l'ansia.
Quando un bambino ha difficoltà respiratorie significative, il medico può suggerire un respiratore o un cardiofrequenzimetro per tenere d'occhio il bambino. I genitori possono anche decidere di apprendere la RCP per neonati in modo che possano aiutare il loro bambino in caso di necessità.
Affrontare
Una diagnosi inaspettata di qualsiasi tipo può essere opprimente, ma quella che coinvolge una rara malattia neurologica può essere decisamente spaventosa. Trovare sostegno da altre persone che stanno attraversando le stesse cose che state facendo tu e la tua famiglia può essere di grande aiuto.
Per i forum di supporto HPX online, potresti provare a visitare The Hyperekplexia Society su Facebook, ad esempio.
Un altro modo per affrontare e trovare supporto è entrare in contatto con persone con disturbi correlati e sintomi simili. Tali condizioni includono epilessia, ansia generalizzata e disturbi da TIC (come la sindrome di Tourette).
In definitiva, più conosci la condizione e le opzioni di trattamento a tua disposizione, più avrai il controllo su tuo figlio e sulla salute della tua famiglia.
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