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Ottenere un'accurata diagnosi di distrofia muscolare è una delle sfide che presenta la condizione. In generale, la distrofia muscolare è causata dall'assenza o dalla disfunzione di una proteina chiamata distrofina, che agisce creando un ponte tra le fibre muscolari e l'area circostante, aiutando a trasferire le contrazioni muscolari alle aree adiacenti. Quando questa proteina non funziona correttamente o è assente, si verificano atrofia muscolare e debolezza. Il test per questa proteina, tra gli altri test, aiuta a diagnosticare correttamente la distrofia muscolare.Un'analisi dei sintomi aiuta anche a distinguere tra i nove diversi tipi di distrofia muscolare. Si differenziano per la loro presentazione clinica.
Autocontrollo / Test a casa
La diagnosi iniziale di distrofia muscolare viene solitamente effettuata quando si verificano i sintomi. Prendere nota di come il tuo corpo sta lavorando e cambiando può farti sospettare la distrofia muscolare.
La distrofia muscolare di Duchenne, il tipo più comune, ha una serie specifica di sintomi che portano le persone alla conclusione che possono avere la malattia.
Questi sintomi possono includere:
- Una debolezza dei muscoli intorno al bacino, ai fianchi e alle gambe, che causa difficoltà nel controllo della deambulazione e del tronco.
- Giovane età. La distrofia muscolare colpisce tipicamente i bambini, in particolare il tipo Duchenne o Becker.
- Difficoltà a stare in piedi e camminare.
- Andatura instabile o ondeggiante.
- Goffaggine e caduta.
Se hai uno di questi sintomi, è imperativo che visiti immediatamente il medico. Lui o lei può eseguire un esame clinico e test per confermare o escludere la distrofia muscolare e iniziare il miglior trattamento per la tua condizione.
Guida alla discussione del medico per la distrofia muscolare
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La distrofia muscolare è una malattia genetica ed è ereditata da uno dei tuoi genitori. Una storia familiare della condizione è anche un indizio che la malattia sta causando i tuoi sintomi.
Laboratori e test
Una volta che il medico ha eseguito una valutazione clinica della tua debolezza muscolare, può ordinare esami speciali per confermare la diagnosi. Questi possono includere:
- Analisi del sangue. Gli enzimi specifici vengono rilasciati nel flusso sanguigno in caso di atrofia muscolare. Questi enzimi, chiamati creatina chinasi sierica e aldolasi sierica, possono significare che l'atrofia muscolare si verifica a causa della distrofia muscolare.
- Test genetici. Poiché la distrofia muscolare è una condizione ereditaria, è possibile eseguire test genetici su di te e sui tuoi genitori per determinare se il gene specifico della distrofina è presente sul tuo cromosoma X. Questo può confermare una diagnosi di distrofia muscolare.
- Test di forza. Il test di forza utilizzando un dinamometro può fornire una misurazione accurata della tua forza e può portare il tuo medico a confermare la distrofia muscolare.
- Biopsia muscolare. Una biopsia muscolare è un test in cui una piccola porzione del tessuto muscolare viene rimossa ed esaminata al microscopio. L'esame può rivelare informazioni su specifici geni e proteine che causano la distrofia muscolare, portando a una diagnosi.
- Test cardiaci. A volte, la distrofia muscolare può colpire il tessuto muscolare cardiaco. È possibile eseguire test cardiaci per determinare se il tuo cuore è affetto dalla tua condizione.
- Test dell'elettromiografia (EMG). Viene eseguito un test EMG per misurare la funzione muscolare. La diminuzione della funzione muscolare può indicare una distrofia muscolare.
Di solito, la diagnosi di distrofia muscolare non viene fatta da un test o misura specifica; piuttosto una moltitudine di test e la tua presentazione clinica vengono utilizzati per formare una diagnosi accurata della tua condizione.
Imaging
Sebbene la diagnosi di distrofia muscolare sia in gran parte basata su esami clinici, test genetici e analisi del sangue, il medico può ordinare un test di risonanza magnetica (MRI). Viene utilizzato per valutare la massa muscolare e il tessuto. Spesso, quando il muscolo si esaurisce, viene sostituito dal tessuto adiposo; una risonanza magnetica può essere utilizzata per valutare questo.
Diagnosi differenziale
Anche se hai debolezza nel tuo corpo (o in un'area del tuo corpo), non significa necessariamente che hai la distrofia muscolare. Altre condizioni possono anche causare debolezza muscolare. Questi possono includere:
- Mielopatia cervicale o lombare. Questa è una debolezza causata dalla compressione di un nervo periferico nella colonna vertebrale.
- Condizioni neurologiche. Altre condizioni neuromuscolari possono causare debolezza. Questi possono includere la sclerosi multipla (SM) o la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
- Debolezza causata dai farmaci. Alcuni effetti collaterali dei farmaci possono causare dolori muscolari e debolezza. Il medico e il farmacista possono aiutarti a determinare se questo sta causando la tua debolezza.
Se avverti qualsiasi tipo di atrofia muscolare o debolezza anormale, devi consultare immediatamente il medico. Può eseguire un esame completo ed escludere o escludere una diagnosi di distrofia muscolare. In questo modo, puoi iniziare il trattamento e la cura migliori per la tua condizione.
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