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La celiachia è una malattia autoimmune in cui il consumo di glutine può causare sintomi gastrointestinali e danni all'intestino tenue. È una malattia che non è ancora del tutto compresa ma sembra fortemente legata in parte alla genetica di una persona.Lo sappiamo da una prospettiva ampia in quanto il rischio di celiachia aumenta in modo significativo se anche un parente di primo grado, come un genitore o un fratello, ha la malattia.
Negli ultimi anni, con l'avvento dei test genetici, gli scienziati sono stati in grado di identificare due geni specifici che compaiono più comunemente nelle persone affette da celiachia. Appartengono a un gruppo di complessi genici noti come antigene leucocitario umano (HLA) e includono:
- HLA-DQ2, che è presente in circa il 90% delle persone con malattia celiaca
- HLA-DQ8, che si osserva in circa l'8% della stessa popolazione
Sebbene l'HLA-DQ8 possa sembrare una causa meno convincente del disturbo, rappresenta la maggior parte dei casi non-DQ2 e ha altre caratteristiche che lo rendono particolarmente evidente.
Collegamento tra HLA-DQ8 e celiachia
Esistono molti tipi diversi (sierotipi) dei geni HLA-DQ di cui DQ2 e DQ8 sono solo due. Come gruppo, la loro funzione principale è quella di aiutare il corpo a identificare gli agenti che possono essere dannosi, consentendo al sistema immunitario di colpire quelle cellule per la neutralizzazione.
Ognuno di noi ha due copie di un sierotipo HLA-DQ, una che ereditiamo da nostra madre e l'altra che ereditiamo da nostro padre. Se una persona eredita lo stesso tipo HLA-DQ dai suoi genitori, lui o lei si dice che sia omozigote. Se la persona eredita due tipi diversi, si parla di eterozigote.
In quanto sierotipo unico, l'HLA-DQ8 è più comunemente collegato a malattie autoimmuni tra cui celiachia, artrite reumatoide e diabete giovanile. Per ragioni sconosciute, questo gene può trasformare le difese del corpo contro se stesso, dirigendo il sistema immunitario ad attaccare e distruggere le proprie cellule.
Per quanto riguarda la celiachia, la ricerca ha suggerito che essere omozigoti HLA-DQ8 aumenta il rischio di dieci volte rispetto alla popolazione generale. Anche con una sola copia HLA-DQ8, il rischio è più che raddoppiato.
Tuttavia, l'eterozigosi non significa sempre meno rischi. Se si combina HLA-DQ8 con una versione ad alto rischio di HLA-DQ2, la probabilità della malattia salta a quasi 14 volte quella del pubblico in generale.
Come DQ8 varia in base alla regione
L'espressione HLA-DQ8 può variare notevolmente da una parte all'altra del mondo: in Europa, ad esempio, è la più associata alla celiachia e al diabete giovanile. Allo stesso modo, in Giappone, dove non si tratta di HLA-DQ2, il sierotipo DQ8 è l'unica causa della celiachia (sostenuta, in parte, dall'afflusso di glutine nella dieta giapponese).
In confronto, l'HLA-DQ8 rappresenta solo una piccola parte dei casi di celiachia negli Stati Uniti ed è più comunemente associato all'artrite reumatoide. Non che sia importante in termini di progressione della malattia. Ad oggi, non vi è alcun suggerimento che nessuno dei due sierotipi abbia alcun impatto sulla gravità della malattia. In quanto tale, è probabile che altri fattori abbiano un ruolo nel perché alcune persone peggiorano la malattia di altre.