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Il deficit dell'ormone della crescita (GHD) si verifica quando la ghiandola pituitaria produce una quantità insufficiente di ormone della crescita. Sebbene più comune nei bambini nati con il disturbo, noto come GHD congenito, il deficit di ormone della crescita può svilupparsi più tardi nella vita (GHD acquisito). La GHD congenita causa ritardi nella crescita, bassa statura e altri segni di rallentamento della maturazione fisica. Sebbene la GHD non influisca direttamente sulle capacità intellettuali, alcuni bambini possono anche sperimentare ritardi nell'apprendimento e altri. Negli adulti, i sintomi della GHD acquisita vanno da livelli di energia ridotti all'osteoporosi e alla funzione cardiaca compromessa. La GHD congenita è causata da un difetto genetico, mentre la GHD acquisita il più delle volte deriva da un trauma cerebrale o da un tumore della ghiandola pituitaria. Il trattamento standard per il deficit di ormone della crescita è costituito dalle iniezioni giornaliere di ormone della crescita umano ricombinante (rHGH).Sintomi
Un bambino nato con GHD congenito avrà sintomi diversi rispetto a un adulto che sviluppa il disturbo più tardi nella vita. Per i bambini, uno dei sintomi rivelatori, la statura inferiore alla media, si verifica perché la condizione rallenta la velocità con cui crescono le ossa delle braccia e delle gambe.
Oltre alla bassa statura, i sintomi della carenza di ormone della crescita nei bambini includono:
- Una fronte ampia (a causa della chiusura incompleta del cranio)
- Sviluppo rallentato delle ossa facciali, compreso un naso piccolo o sottosviluppato
- Crescita ritardata dei denti adulti
- Capelli fini o radi
- Crescita delle unghie insufficiente
- Voce stridula
- Eccesso di grasso addominale
- Pubertà ritardata
- Sebbene molto raro, un micropene nei ragazzi
Gli adulti che sviluppano GHD possono manifestare uno qualsiasi di una serie di sintomi:
- Diminuzione di energia
- Cambiamenti nella composizione corporea - in particolare un aumento del grasso addominale e viscerale e una diminuzione del tessuto corporeo magro
- Riduzione della forza muscolare
- Osteoporosi
- Aumento dei livelli di colesterolo nel sangue
- Resistenza all'insulina
- Funzione cardiaca compromessa
- Disfunzione sessuale
- Depressione o ansia
Cause
Il deficit congenito dell'ormone della crescita è causato da una mutazione genetica che può essere trasmessa da entrambi o da uno dei genitori, a seconda della specifica mutazione. Tre difetti genetici sono noti per essere responsabili della GHD: deficit di ormone della crescita IA, deficit di ormone della crescita IB o deficit di ormone della crescita IIB. La GHD congenita può anche derivare da difetti cerebrali che portano a uno sviluppo inadeguato della ghiandola pituitaria.
Esistono numerose potenziali cause di GHD acquisita. Tra loro ci sono:
- Trauma cerebrale
- Infezioni del sistema nervoso centrale
- Tumori della ghiandola pituitaria
- Tumori dell'ipotalamo
- Malattie sistemiche come la tubercolosi o la sarcoidosi
- Irradiazione cranica
A volte non è possibile identificare una causa esatta del deficit dell'ormone della crescita, nel qual caso si parla di "GHD idiopatica".
Diagnosi
Esistono importanti differenze nel processo diagnostico per bambini e adulti. Per i bambini, la cui salute generale viene valutata durante i controlli annuali, un sospetto di GHD è facilmente accertato quando sono chiaramente in ritardo rispetto ad altri bambini della loro età sulla base di grafici di crescita e altre misure di sviluppo normale e / o mostrano altri sintomi di carenza di ormone della crescita. L'anamnesi e l'esame obiettivo (in particolare la velocità di altezza o la velocità di crescita) sono i principali fattori di diagnosi nei bambini. Negli adulti, anche la storia medica e l'esame obiettivo sono importanti per escludere altre malattie.
Se un medico decide che è necessario un esame del sangue, la carenza di ormone della crescita può essere diagnosticata valutando il fattore di crescita simile all'insulina (IGF-1) e la proteina legante il fattore di crescita (IGFBP-3). Ma poiché i livelli dell'ormone della crescita oscillano durante il giorno, la GHD non può essere diagnosticata semplicemente misurando la quantità di ormone in un campione di sangue.
Il farmaco può essere utilizzato per stimolare la ghiandola pituitaria a rilasciare l'ormone della crescita. Viene quindi valutato l'effetto che questo ha sui livelli ematici. Se il farmaco produce un aumento minimo (o nullo) dell'ormone della crescita, può essere confermata una diagnosi di GHD, sebbene possano essere effettuati ulteriori test per escludere altre potenziali cause di crescita ritardata, come un disturbo della tiroide. Anche un bambino possono essere sottoposti a test di imaging per valutare le placche di crescita nelle loro ossa.
Ci sono due fasi specifiche in cui ai bambini viene tipicamente diagnosticata la GHD: la prima è intorno ai 5 anni quando un bambino inizia la scuola e diventa evidente che sono più piccoli dei loro compagni di classe. Il secondo è legato alla pubertà: per i ragazzi, ciò significa tra i 12 ei 16 anni, per le ragazze tra i 10 ei 13 anni.
I sintomi causati dalla carenza dell'ormone della crescita negli adulti sono meno evidenti e possono essere facilmente correlati ad altri disturbi.Per questo motivo, la GHD acquisita in un adulto di solito viene scoperta durante una valutazione generale di una funzione ipofisaria che viene eseguita a causa di sintomi o segni di disfunzione tiroidea, surrenale o sessuale.
Trattamento
La carenza di ormone della crescita viene trattata principalmente con iniezioni giornaliere di ormone della crescita umano ricombinante (rHGH) (il nome generico di rHGH è somatropina; i nomi dei marchi includono Genotropin, Humatrope e altri).
Per i bambini, il trattamento inizia una volta che viene fatta una diagnosi e viene continuato nel corso di diversi anni, il che aumenta notevolmente le possibilità che raggiungano un tasso di crescita e sviluppo relativamente normale. Il dosaggio prescritto viene aumentato durante questo periodo, raggiungendo un picco intorno alla pubertà, dopodiché il trattamento viene generalmente interrotto.
I bambini che hanno disturbi dello sviluppo associati a GHD di solito richiedono un trattamento mirato per quei problemi coesistenti, come:
- Fisioterapia per ritardi nella deambulazione e forza
- Terapia occupazionale per autoalimentarsi, vestirsi, andare in bagno e imparare
- Logoterapia per affrontare la debolezza della bocca e delle strutture facciali che possono influire sulla deglutizione e sul parlare
Una parola da Verywell
Che il deficit di ormone della crescita sia congenito o acquisito (o idiopatico), è un disturbo relativamente facile da diagnosticare e trattare. La probabilità che la maggior parte dei bambini nati con GHD che iniziano precocemente le iniezioni di ormone della crescita raggiunga i loro coetanei fisicamente e nello sviluppo è alta. La prognosi non è così semplice per gli adulti, dato che alcuni che sviluppano la GHD potrebbero non saperlo fino a quando non sviluppano gravi complicazioni, ma è comunque confortante sapere che possono essere trattati facilmente come i bambini.