Contenuto
- Che cos'è la malattia da accumulo di glicogeno nei bambini?
- Cosa causa la malattia da accumulo di glicogeno in un bambino?
- Quali bambini sono a rischio di malattia da accumulo di glicogeno?
- Quali sono i sintomi della malattia da accumulo di glicogeno in un bambino?
- Come viene diagnosticata la malattia da accumulo di glicogeno in un bambino?
- Come viene trattata la malattia da accumulo di glicogeno in un bambino?
- Quali sono le possibili complicanze della malattia da accumulo di glicogeno in un bambino?
- Cosa posso fare per prevenire la malattia da accumulo di glicogeno nel mio bambino?
- Come posso aiutare mio figlio a convivere con la malattia da accumulo di glicogeno?
- Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
- Punti chiave sulla malattia da accumulo di glicogeno nei bambini
- Prossimi passi
Che cos'è la malattia da accumulo di glicogeno nei bambini?
La malattia da accumulo di glicogeno (GSD) è una condizione rara che cambia il modo in cui il corpo utilizza e immagazzina il glicogeno, una forma di zucchero o glucosio.
Il glicogeno è una delle principali fonti di energia per il corpo. Il glicogeno è immagazzinato nel fegato. Quando il corpo ha bisogno di più energia, alcune proteine chiamate enzimi scompongono il glicogeno in glucosio. Mandano il glucosio nel corpo.
Quando qualcuno ha GSD, manca uno degli enzimi che scompone il glicogeno. Quando manca un enzima, il glicogeno può accumularsi nel fegato. Oppure il glicogeno potrebbe non formarsi correttamente. Ciò può causare problemi al fegato, ai muscoli o ad altre parti del corpo.
Il GSD viene trasmesso dai genitori ai figli (è ereditario). È più spesso visto nei neonati o nei bambini piccoli. Ma alcune forme di GSD possono comparire negli adulti.
Tipi di GSD
I tipi di GSD sono raggruppati in base all'enzima mancante in ciascuno di essi. Ogni GSD ha i suoi sintomi e necessita di un trattamento diverso.
Esistono diversi tipi di GSD, ma i tipi più comuni sono i tipi I, III e IV. Questi tipi sono noti anche con altri nomi:
- Tipo I o malattia di von Gierke. Questa è la forma più comune di GSD. Le persone con il tipo I non hanno l'enzima necessario per trasformare il glicogeno in glucosio nel fegato. Il glicogeno si accumula nel fegato. I sintomi compaiono spesso nei bambini di età compresa tra 3 e 4 mesi. Possono includere un basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia) e una pancia gonfia a causa di un ingrossamento del fegato.
- Tipo III, Malattia di Cori o malattia di Forbes. Le persone con il tipo III non hanno abbastanza di un enzima chiamato enzima debranching, che aiuta ad abbattere il glicogeno. Il glicogeno non può decomporsi completamente. Si raccoglie nel fegato e nei tessuti muscolari. I sintomi includono pancia gonfia, crescita ritardata e muscoli deboli.
- Tipo IV o malattia di Andersen. Le persone con il tipo IV formano glicogeno anormale. Gli esperti ritengono che il glicogeno anormale inneschi il sistema di lotta alle infezioni del corpo (sistema immunitario). Questo crea cicatrici (cirrosi) del fegato e di altri organi come i muscoli e il cuore.
Cosa causa la malattia da accumulo di glicogeno in un bambino?
La malattia da accumulo di glicogeno viene trasmessa dai genitori ai figli (ereditaria).
Succede perché entrambi i genitori hanno un gene anormale (mutazione genetica) che influisce su un modo specifico in cui il glicogeno viene immagazzinato o utilizzato. La maggior parte dei GSD si verifica perché entrambi i genitori trasmettono lo stesso gene anormale ai loro figli.
Nella maggior parte dei casi i genitori non mostrano alcun sintomo della malattia.
Quali bambini sono a rischio di malattia da accumulo di glicogeno?
La malattia da accumulo di glicogeno viene trasmessa dai genitori ai figli (ereditata). Qualcuno è più a rischio di GSD se ha un familiare con la malattia.Quali sono i sintomi della malattia da accumulo di glicogeno in un bambino?
Con molti tipi di GSD, i sintomi compaiono per la prima volta nei neonati o nei bambini molto piccoli. I sintomi variano in base al tipo di GSD di un bambino e all'enzima che gli manca.
Poiché la GSD colpisce più spesso i muscoli e il fegato, quelle aree mostrano la maggior parte dei sintomi.
I sintomi generali di GSD possono includere:
- Non cresce abbastanza velocemente
- Non sentirsi a proprio agio quando fa caldo (intolleranza al caldo)
- Lividi troppo facilmente
- Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)
- Un ingrossamento del fegato
- Una pancia gonfia
- Muscoli deboli (tono muscolare basso)
- Dolore muscolare e crampi durante l'esercizio
I sintomi per i bambini possono includere:
- Troppo acido nel sangue (acidosi)
- Livelli elevati di colesterolo nel sangue (iperlipidemia)
I sintomi della GSD possono sembrare altri problemi di salute. Rivolgiti sempre al medico di tuo figlio per esserne sicuro.
Alcuni tipi di GSD possono comparire negli adulti. Rivolgiti al tuo medico se pensi di avere la GSD.
Come viene diagnosticata la malattia da accumulo di glicogeno in un bambino?
Il medico di tuo figlio chiederà informazioni sui sintomi e sulla salute passata di tuo figlio. Il medico eseguirà un esame fisico per verificare la presenza di sintomi come un fegato ingrossato o muscoli deboli.
Il fornitore di tuo figlio potrebbe eseguire alcuni esami del sangue. Può anche prelevare un piccolo campione di tessuto (biopsia) del fegato o dei muscoli del bambino. Il campione verrà portato in un laboratorio. Sarà testato per vedere quanto di un certo enzima è in quella parte del corpo.
Se sei incinta e sei preoccupato per la GSD, il tuo medico potrebbe eseguire alcuni test prima della nascita del tuo bambino (test prenatali) per verificare la presenza di GSD.
Come viene trattata la malattia da accumulo di glicogeno in un bambino?
Il trattamento varierà a seconda del tipo di GSD di tuo figlio.
Per i tipi I, III e IV, l'operatore sanitario di tuo figlio può suggerire una dieta speciale per aiutare a controllare i sintomi. Tuo figlio potrebbe anche dover prendere alcuni medicinali.
Per altri tipi di GSD, tuo figlio potrebbe dover limitare l'esercizio per evitare crampi muscolari. Potrebbe aver bisogno di un trattamento medico per sostituire l'enzima mancante (terapia enzimatica sostitutiva).
Quali sono le possibili complicanze della malattia da accumulo di glicogeno in un bambino?
L'accumulo di glicogeno può danneggiare il fegato e i muscoli. Questo può creare altri problemi se tuo figlio ha determinati tipi di GSD come:
- Tipo III. Ciò può causare tumori innocui (benigni) nel fegato.
- Tipo IV. Nel tempo questo può causare cicatrici (cirrosi) del fegato. Questa malattia porta a insufficienza epatica.
Cosa posso fare per prevenire la malattia da accumulo di glicogeno nel mio bambino?
Non c'è modo di prevenire la malattia da accumulo di glicogeno. Ma il trattamento precoce può aiutare a controllare i sintomi una volta che un bambino ha GSD.
Se tu o il tuo partner avete la GSD o una storia familiare di questa malattia, consultare un consulente genetico prima di rimanere incinta. Lui o lei può scoprire le tue possibilità di avere un figlio con GSD.
Come posso aiutare mio figlio a convivere con la malattia da accumulo di glicogeno?
Un bambino con GSD può avere bisogni speciali. Assicurati che tuo figlio riceva cure mediche regolari. È importante che il suo medico curante controlli le condizioni di tuo figlio. Visite mediche regolari ti aiuteranno anche a tenere il passo con le nuove opzioni di trattamento.
Anche i gruppi di supporto online o di persona possono essere utili per te e la tua famiglia.
Quando dovrei chiamare il medico di mio figlio?
Molte forme di malattia da accumulo di glicogeno compaiono nei neonati e nei bambini piccoli.
Chiama il tuo medico se il comportamento del tuo bambino cambia dopo aver interrotto le poppate notturne.
Parla con il tuo medico se tuo figlio:
- Non sta crescendo abbastanza velocemente
- Ha una fame costante (cronica)
- Ha la pancia gonfia
Adolescenti e adulti dovrebbero prestare attenzione ai seguenti sintomi durante l'esercizio:
- Debolezza muscolare
- Dolore
- Crampi
Punti chiave sulla malattia da accumulo di glicogeno nei bambini
- La malattia da accumulo di glicogeno (GSD) è una condizione rara che cambia il modo in cui il corpo utilizza e immagazzina il glicogeno, una forma di zucchero.
- Viene trasmesso dai genitori ai figli (ereditato). Per la maggior parte dei GSD, ogni genitore deve trasmettere una copia anormale dello stesso gene.
- La maggior parte dei genitori non mostra alcun segno di GSD.
- Esistono diversi tipi di GSD, ma i tipi I, III e IV sono i più comuni. Ogni GSD ha i suoi sintomi e necessita di un trattamento diverso.
- I sintomi spesso compaiono per la prima volta nei neonati o nei bambini piccoli. In alcuni casi GSD può comparire negli adulti.
Prossimi passi
Suggerimenti per aiutarti a ottenere il massimo da una visita al medico di tuo figlio:
- Conosci il motivo della visita e cosa vuoi che accada.
- Prima della tua visita, scrivi le domande a cui vuoi rispondere.
- Durante la visita, annotare il nome di una nuova diagnosi e di eventuali nuovi farmaci, trattamenti o test. Annota anche le nuove istruzioni che il tuo fornitore ti dà per tuo figlio.
- Scopri perché viene prescritto un nuovo medicinale o un nuovo trattamento e in che modo aiuterà tuo figlio. Sappi anche quali sono gli effetti collaterali.
- Chiedi se le condizioni di tuo figlio possono essere trattate in altri modi.
- Scopri perché è consigliato un test o una procedura e cosa potrebbero significare i risultati.
- Sappi cosa aspettarti se tuo figlio non prende il medicinale o si sottopone al test o alla procedura.
- Se tuo figlio ha un appuntamento di follow-up, scrivi la data, l'ora e lo scopo della visita.
- Scopri come puoi contattare il fornitore di tuo figlio dopo l'orario d'ufficio. Questo è importante se tuo figlio si ammala e hai domande o hai bisogno di consigli.