Contenuto
- Cos'è il galattosio?
- Sintomi
- Diagnosi
- Tipi
- Trattamenti
- Restrizioni dietetiche controverse
- Cosa hai bisogno di sapere
Cos'è il galattosio?
Sebbene molti genitori non abbiano mai sentito parlare del galattosio, in realtà è uno zucchero molto comune, poiché insieme al glucosio costituisce il lattosio. La maggior parte dei genitori ha sentito parlare di lattosio, lo zucchero presente nel latte materno, nel latte vaccino e in altre forme di latte animale.
Il galattosio viene scomposto nell'organismo dall'enzima galattosio-1-fosfato uridililtransferasi (GALT). Senza GALT, galattosio e prodotti di degradazione del galattosio, inclusi galattitolo galattosio-1-fosfato e galattonato, si accumulano e diventano tossici all'interno delle cellule.
Sintomi
Se vengono somministrati latte o prodotti a base di latte, un neonato o un bambino con galattosemia può sviluppare segni e sintomi che includono:
- Scarsa alimentazione
- Vomito
- Ittero
- Scarso aumento di peso
- Mancato recupero del peso alla nascita, che di solito si verifica quando un neonato ha due settimane
- Letargia
- Irritabilità
- Convulsioni
- Cataratta
- Un fegato ingrossato (epatomegalia)
- Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)
Per un neonato con galattosemia classica, questi sintomi possono iniziare entro pochi giorni dall'inizio dell'allattamento al seno o dal consumo di latte artificiale per bambini. Fortunatamente, questi primi sintomi di galattosemia di solito scompaiono una volta che il bambino inizia una dieta priva di galattosio se la diagnosi viene fatta precocemente.
Diagnosi
Alla maggior parte dei bambini con galattosemia viene diagnosticata prima che sviluppino molti sintomi di galattosemia perché la condizione viene rilevata dai test di screening neonatale che vengono eseguiti quando il bambino nasce. Tutti i 50 stati negli Stati Uniti testano i neonati per la galattosemia.
Se si sospetta galattosemia sulla base di un test di screening neonatale, verranno eseguiti test di conferma per i livelli di galattosio-1-fosfato (gal-1-p) e GALT. Se il bambino ha galattosemia, gal-1-p sarà alto e GALT sarà molto basso.
La galattosemia può anche essere diagnosticata prenatalmente mediante biopsia dei villi coriali o test di amniocentesi. I bambini che non vengono diagnosticati dai test di screening neonatale e che presentano sintomi potrebbero essere sospettati di avere galattosemia se hanno nelle urine qualcosa noto come "sostanze riducenti".
Tipi
Esistono in realtà due tipi di galattosemia, a seconda del livello di GALT di un bambino. I bambini possono avere la galattosemia classica, con una carenza completa o quasi completa di GALT. Possono anche avere galattosemia parziale o variante, con un deficit parziale di GALT.
A differenza dei neonati con galattosemia classica, i neonati con galattosemia variante, inclusa la variante Duarte, di solito non presentano alcun sintomo.
Trattamenti
Non esiste una cura per la galattosemia classica; i bambini, invece, vengono trattati con una speciale dieta priva di galattosio in cui evitano il più possibile latte e prodotti contenenti latte per il resto della loro vita. Ciò comprende:
- Latte materno
- Formula per neonati a base di latte vaccino
- Latte vaccino, caprino o in polvere
- Margarina, burro, formaggio, gelato, cioccolato al latte o yogurt
- Alimenti che elencano i solidi del latte in polvere senza grassi, caseina, caseinato di sodio, siero di latte, solidi di siero di latte, cagliata, lattosio o galattosio nell'elenco degli ingredienti
Invece, neonati e bambini dovrebbero bere una formula per bambini a base di soia, come Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance o Nestle Good Start Soy Plus. Se il tuo bambino non tollera una formula di soia, può essere utilizzata una formula elementare, come Nutramigen o Alimentum. Queste formule, tuttavia, contengono piccole quantità di galattosio.
I bambini più grandi possono bere un sostituto del latte a base di proteine di soia isolate (Vitamite) o una bevanda a base di riso (Rice Dream). I bambini con galattosemia dovranno anche evitare altri cibi ad alto contenuto di galattosio, tra cui fegato, alcuni frutti e verdure e alcuni fagioli secchi, in particolare i ceci.
Un dietista registrato o uno specialista metabolico pediatrico può aiutarti a capire quali alimenti evitare se tuo figlio ha la galattosemia.Questo specialista può anche assicurarsi che tuo figlio riceva abbastanza calcio e altri importanti minerali e vitamine. Inoltre, è possibile seguire i livelli di gal-1-p per vedere se la dieta di un bambino contiene troppo galattosio.
Restrizioni dietetiche controverse
Le restrizioni dietetiche dei bambini con galattosemia variante sono più controverse. Un protocollo prevede la limitazione del latte e dei prodotti a base di latte, compreso il latte materno, per il primo anno di vita. Dopodiché, un po 'di galattosio sarebbe consentito nella dieta una volta che il bambino ha compiuto un anno.
Un'altra opzione è consentire una dieta senza restrizioni e osservare un aumento dei livelli di gal-1-p. Sebbene sembri che la ricerca sia ancora in corso per vedere quale opzione sia la migliore, i genitori possono essere rassicurati dal fatto che un piccolo studio ha dimostrato che i risultati clinici e di sviluppo fino a un anno erano buoni nei bambini con galattosemia variante di Duarte, sia in quelli che praticavano la dieta restrizione e quelli che non lo hanno fatto.
Cosa hai bisogno di sapere
Poiché la galattosemia è una malattia autosomica recessiva, se due genitori sono portatori di galattosemia, avranno una probabilità del 25% di avere un figlio con galattosemia, una probabilità del 50% di avere un figlio portatore di galattosemia e una probabilità del 25% di avere un figlio senza nessuno dei geni per la galattosemia. Ai genitori di un bambino con galattosemia di solito viene offerta una consulenza genetica se intendono avere più figli.
I neonati non trattati con galattosemia sono a maggior rischio di E. coli setticemia, un'infezione del sangue pericolosa per la vita. Inoltre, i bambini con galattosemia classica possono essere a rischio di bassa statura, difficoltà di apprendimento, problemi di deambulazione e di equilibrio, tremori, disturbi della parola e del linguaggio e insufficienza ovarica prematura.