Contenuto
- Caratteristiche fisiche della sindrome di Down
- Problemi di salute nella sindrome di Down
- Problemi intellettuali nella sindrome di Down
- Una parola da Verywell
Mettendo insieme queste somiglianze, Down ha concluso che i suoi pazienti avevano una sindrome specifica. Down ha riportato le sue osservazioni in una rivista medica ed è stato il primo a descrivere quella che ora conosciamo come sindrome di Down.
Caratteristiche fisiche della sindrome di Down
Sebbene non tutte le persone con sindrome di Down condividano le stesse identiche caratteristiche fisiche, ci sono alcune caratteristiche che tendono a verificarsi in questa malattia genetica. Questo è il motivo per cui le persone con sindrome di Down hanno un aspetto simile.
Tre caratteristiche che si trovano in quasi tutte le persone con sindrome di Down sono:
- Pieghe epicantiche (pelle extra della palpebra interna, che conferisce agli occhi una forma a mandorla)
- Fessure palpebrali ribaltate (occhi obliqui)
- Brachicefalia (una testa più piccola che è leggermente appiattita nella parte posteriore)
Altre caratteristiche che si vedono nelle persone con sindrome di Down (ma non in tutti) includono macchie di colore chiaro negli occhi (queste sono chiamate macchie di Brushfield), un naso piccolo, un po 'piatto, una piccola bocca aperta con una lingua sporgente, e piccole orecchie basse che possono essere piegate.
In bocca, le persone con sindrome di Down possono avere denti anormali, un palato stretto e una lingua con fessure profonde (questa è chiamata lingua solcata). Possono anche avere facce rotonde, collo corto con la pelle in più sulla nuca e profili un po 'più piatti.
Altre caratteristiche fisiche osservate nella sindrome di Down includono una singola piega sui palmi delle mani e dita corte e tozze con un quinto dito o un mignolo che si curva verso l'interno (questo è chiamato clinodattilia). Spesso hanno i capelli lisci che sono fini e sottili. In generale, le persone con sindrome di Down tendono ad essere basse di statura con arti corti. Possono anche avere uno spazio più ampio del normale tra l'alluce e il secondo dito e articolazioni extra flessibili.
È importante capire che nessuna di queste caratteristiche facciali o fisiche è di per sé anormale, né causa o causa problemi seri. Tuttavia, se un medico vede queste caratteristiche insieme, probabilmente sospetterà che il bambino abbia la sindrome di Down.
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Problemi di salute nella sindrome di Down
Oltre alle loro caratteristiche facciali e fisiche, i bambini con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di sviluppare una serie di problemi medici.
Ecco sette problemi di salute che le persone con sindrome di Down possono affrontare:
Ipotonia
Quasi tutti i bambini con sindrome di Down hanno un tono muscolare basso (ipotonia), il che significa che i loro muscoli sono indeboliti e appaiono un po 'flosci. Un tono muscolare basso può rendere più difficile girarsi, sedersi, stare in piedi e parlare. Nei neonati, l'ipotonia può anche causare problemi di alimentazione.
Molti bambini con sindrome di Down sono ritardati nel raggiungere le loro tappe motorie a causa dell'ipotonia. L'ipotonia non può essere curata ma generalmente migliora nel tempo. La terapia fisica può aiutare a migliorare il tono muscolare. L'ipotonia può portare a problemi ortopedici, un altro problema comune correlato alla diagnosi di sindrome di Down.
Problemi di vista
I problemi di vista sono comuni nella sindrome di Down e la probabilità di averne uno aumenta con l'avanzare dell'età. Esempi di tali problemi di vista includono miopia (miopia), ipermetropia (ipermetropia), occhi incrociati (strabismo) o tremore dell'occhio uno schema ritmico (nistagmo).
È molto importante che i bambini con sindrome di Down si sottopongano a esami oculistici precoci poiché la maggior parte dei loro problemi di vista è correggibile.
Difetti cardiaci
Circa il 50% dei bambini con sindrome di Down nasce con difetti cardiaci. Alcuni di questi difetti cardiaci sono lievi e possono correggersi senza intervento medico. Altri difetti cardiaci sono più gravi e richiedono un intervento chirurgico o farmaci.
Perdita dell'udito
I problemi di udito sono comuni nei bambini con sindrome di Down, in particolare l'otite media, che colpisce circa il 50-70% ed è una causa comune di perdita dell'udito. La perdita dell'udito presente alla nascita si verifica in circa il 15% dei bambini con sindrome di Down.
Problemi gastrointestinali
Circa il 5% dei bambini con sindrome di Down avrà problemi gastrointestinali come restringimento o blocco dell'intestino (atresia duodenale) o un'apertura anale assente (atresia anale). La maggior parte di queste malformazioni può essere risolta con un intervento chirurgico.
L'assenza dei nervi nel colon (malattia di Hirschsprung) è più comune nelle persone con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale, ma è ancora piuttosto rara. Esiste anche un forte legame tra la celiachia e la sindrome di Down, il che significa che è più comune nelle persone con sindrome di Down che nella popolazione generale.
Problemi alla tiroide
Le persone con sindrome di Down possono anche avere problemi con la loro ghiandola tiroidea, una piccola ghiandola situata nel collo, in quanto non producono abbastanza ormone tiroideo, il che può provocare ipotiroidismo. L'ipotiroidismo è più spesso trattato assumendo ormone tiroideo sostitutivo . Questo farmaco deve essere assunto per il resto della vita della persona. L'ipertiroidismo (cioè una ghiandola tiroidea iperattiva) può verificarsi anche nelle persone con sindrome di Down.
Leucemia
Molto raramente, circa l'1% delle volte, un individuo con sindrome di Down può sviluppare la leucemia. La leucemia è un tipo di cancro che colpisce le cellule del sangue nel midollo osseo. I sintomi della leucemia includono lividi facili, affaticamento, carnagione pallida e febbri inspiegabili. Sebbene la leucemia sia una malattia molto grave, il tasso di sopravvivenza è alto. Tipicamente la leucemia viene trattata con chemioterapia, radioterapia o trapianto di midollo osseo.
Problemi intellettuali nella sindrome di Down
Tutti quelli con sindrome di Down hanno un certo grado di disabilità intellettiva. Le persone con sindrome di Down tendono ad apprendere più lentamente e hanno difficoltà con ragionamenti e giudizi complessi. È impossibile prevedere quale livello di disabilità intellettiva avranno i nati con sindrome di Down, anche se questo diventerà più chiaro con l'avanzare dell'età.
Esiste un'ampia gamma di abilità mentali tra le persone con sindrome di Down. L'intervallo di QI (misura dell'intelligenza) per un'intelligenza normale è compreso tra 70 e 130. Si considera che una persona abbia una lieve disabilità intellettiva se il suo QI è compreso tra 55 e 70. Una persona moderatamente intellettualmente disabile ha un QI compreso tra 40 e 55.
La maggior parte degli individui con sindrome di Down ha un punteggio compreso tra lieve e moderato per la disabilità intellettiva.
Nonostante il loro QI, le persone con sindrome di Down possono imparare. C'è spesso un'idea sbagliata che chi soffre di sindrome di Down abbia una capacità predeterminata di apprendimento. Ora sappiamo che le persone con sindrome di Down si sviluppano nel corso della loro vita e hanno il potenziale per imparare. Questo potenziale può essere massimizzato attraverso un intervento precoce, una buona istruzione, aspettative più elevate e incoraggiamento.
Una parola da Verywell
È importante ricordare che nessuna persona che convive con la sindrome di Down avrà tutti i sintomi, le caratteristiche, le condizioni di salute o i problemi intellettuali descritti qui. Né il numero di problemi fisici di una persona con sindrome di Down è correlato alla sua capacità intellettuale. Ogni persona con sindrome di Down ha la propria personalità e punti di forza unici.