Il ruolo della storia familiare nella malattia psoriasica

Contenuto

• Processo di malattie genetiche
• Storia famigliare
• Geni e malattia psoriasica
• Rischio genetico
• Effetto della malattia

I geni hanno la chiave per spiegare come il sistema immunitario si attiva nella malattia psoriasica, una condizione autoimmune che include due condizioni infiammatorie specifiche: la psoriasi e l'artrite psoriasica (PsA). Quando i ricercatori cercano geni specifici per la malattia psoriasica, cercano di determinare cosa farebbe normalmente un gene e anche come si comporta in una persona che ha la psoriasi o l'artrite psoriasica. Il processo è molto noioso per i ricercatori perché ritengono che più di un gene sia associato allo sviluppo della malattia psoriasica.

La malattia psoriasica e tutte le malattie autoimmuni sono condizioni in cui il sistema immunitario attacca le cellule sane del corpo. Spesso queste malattie si verificano nelle famiglie e, è probabile che tu non sia l'unico nella tua famiglia ad avere la malattia psoriasica. Inoltre, la storia familiare può anche spiegare la gravità della malattia. Ecco cosa devi sapere sul ruolo che la storia familiare gioca nello sviluppo e nella progressione della malattia psoriasica.

Che cos'è esattamente la malattia psoriasica?

Processo di malattie genetiche

I tuoi geni dicono a ogni cellula del tuo corpo come agire. Nel fare, controllano tutto, dalla tua altezza ai tuoi capelli e al colore degli occhi. Le persone sono diverse e uniche a causa delle variazioni geniche, che sono codificate nelle sequenze di DNA presenti sui cromosomi nel nucleo di ciascuna cellula.

I disturbi genetici possono essere causati da una mutazione / variante in un singolo gene o da mutazioni / varianti in più geni. Per alcune malattie genetiche, ereditare le varianti genetiche non è sufficiente per contrarre la malattia; sono necessari determinati fattori o fattori ambientali.

Alcuni disturbi possono essere descritti come "correre in famiglia" se più di una persona in famiglia ha la malattia. Sia le malattie comuni che quelle rare possono essere familiari. I disturbi che colpiscono più membri della famiglia sono causati da mutazioni genetiche trasmesse da genitore a figlio.

Storia famigliare

La tua storia medica familiare è un registro delle informazioni sanitarie su di te e sui tuoi parenti stretti. Un registro genealogico completo include informazioni su tre generazioni di parenti, inclusi figli, fratelli, genitori, zie, zii, nonni, nipoti, nipoti e cugini.

Poiché le famiglie hanno geni, ambiente e stile di vita come fattori comuni, questi sono indizi sulle condizioni mediche che possono essere presenti nelle famiglie. I modelli relativi a disturbi medici tra i parenti aiutano i professionisti medici a determinare se tu, i tuoi familiari e le generazioni future potreste essere a rischio per una determinata malattia.

La storia familiare è particolarmente utile per fornire informazioni sul rischio di malattie rare causate da mutazioni di un singolo gene, tra cui la fibrosi cistica e la malattia di Huntington. È interessante notare che, nonostante la rarità delle malattie monogeniche, i loro modelli di ereditarietà sono molto ben compresi, il che non è il caso di altre malattie genetiche, inclusa la malattia psoriasica.

Un modello di ereditarietà è il modo in cui un tratto o una malattia viene trasmessa di generazione in generazione. Ad esempio, alcuni tratti dominanti, come il colore degli occhi marroni, richiedono la trasmissione di una variante genetica da un solo genitore. I tratti recessivi, d'altra parte, richiedono di ereditare la variante genetica da entrambi i genitori affinché il tratto possa essere visto.

Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, 22 dei quali chiamati autosomi.La coppia 23d sono i cromosomi sessuali (X e Y), con le femmine che ereditano una X da ciascun genitore (e sono XX) ei maschi che ereditano una X dal genitore femmina e una Y dal genitore maschio (sono XY).

Quando una mutazione genetica recessiva viene trasmessa sul cromosoma X, è più probabile che la prole maschio rispetto alla prole femminile mostri il tratto (ad esempio daltonismo e alcune forme di distrofia muscolare) perché non esiste un secondo cromosoma X per fornire una copia normale del gene . La prole femminile avrebbe una X da ciascun genitore, che potrebbe mascherare o modificare la condizione, a seconda che si tratti di una condizione dominante o recessiva. Inoltre, ci sono rare condizioni che vengono trasmesse solo sul cromosoma Y, quindi solo i maschi le ereditano, solo attraverso il padre e la linea paterna.

Sebbene la storia medica familiare sia importante per valutare il rischio di problemi di salute specifici, avere un parente con una condizione particolare non significa che probabilmente avrai la stessa condizione. Questo perché anche le persone senza una storia familiare possono sviluppare malattie che si dice siano familiari.

Geni e malattia psoriasica

Secondo la National Psoriasis Foundation, fino al 10% della popolazione eredita uno o più geni che potrebbero aumentare il rischio di sviluppare la psoriasi. Mentre l'artrite psoriasica ha un modello di ereditarietà sconosciuto, fino al 40% delle persone che contraggono la condizione hanno almeno una famiglia che ha PsA o psoriasi.

Avere un membro della famiglia con PsA o psoriasi non significa che svilupperai effettivamente una o entrambe le condizioni. I motivi per cui alcune persone con rischio genetico non sviluppano la malattia psoriasica sono:

• Non hanno una raccolta specifica o corretta di caratteristiche genetiche
• Non hanno avuto esposizione a determinati fattori ambientali

Ciò significa che avere un rischio maggiore a causa dei geni e della storia familiare significa una maggiore possibilità di sviluppare la condizione, ma solo se esistono alcune altre caratteristiche. Per questo motivo, è impossibile prevedere se una persona svilupperà effettivamente una malattia psoriasica.

Cause e fattori di rischio dell'artrite psoriasica

Rischio genetico

I ricercatori sono alla continua ricerca di geni specifici e cause genetiche correlate alla psoriasi e all'AP.

Psoriasi

La ricerca sulla psoriasi ha identificato diverse proteine ​​infiammatorie, chiamate citochine, coinvolte nella malattia. Questa risposta infiammatoria è dovuta a mutazioni geniche chiamate alleli. La ricerca sulla psoriasi ha portato i ricercatori a ritenere che un allele specifico, chiamato HLA-Cw6, potrebbe essere collegato alla trasmissione delle malattie attraverso le famiglie. In anni più recenti, i ricercatori hanno scoperto che la presenza di HLA-Cw6 da sola non è sufficiente per indurre una persona a sviluppare la malattia e sono ancora necessarie ulteriori ricerche per comprendere la relazione tra HLA-Cw6 e psoriasi. Ulteriori studi hanno portato all'identificazione di circa 25 altri geni e varianti geniche associate allo sviluppo della psoriasi.

I ricercatori sono stati in grado di identificare una rara mutazione genetica legata alla psoriasi, come riportato nel 2012 inL'American Journal of Human Genetics. Le rare mutazioni geniche, in un gene chiamato CARD14, sono associate allo sviluppo della psoriasi a placche, il tipo più comune di psoriasi. Si ritiene che queste mutazioni possano causare la psoriasi a placche nelle persone esposte a fattori scatenanti ambientali, come le infezioni.Un secondo rapporto sulla mutazione CARD14 rileva che la mutazione è presente in famiglie numerose con più membri della famiglia con malattia psoriasica.

Artrite psoriasica

Solo di recente i ricercatori sono stati in grado di indicare specifici marcatori genetici correlati alla PsA. Secondo uno studio riportato nel 2015 sulla rivistaNature Communications, esistono varianti geniche uniche di IL23R e sul cromosoma 1 che sono specificamente collegate allo sviluppo di PsA.

Nell'identificare questi due marcatori, i ricercatori hanno eseguito test di sequenza genetica su 1.962 persone con artrite psoriasica e 8.923 soggetti di controllo senza psoriasi o PsA. Secondo gli autori dello studio, questa scoperta potrebbe aiutare i medici a identificare meglio le persone con psoriasi che sono più a rischio di PsA, spingere per lo sviluppo di farmaci specifici per la PsA e offrire informazioni sul motivo per cui alcuni trattamenti attuali sono migliori nel trattare i sintomi della pelle. rispetto al trattamento dei sintomi articolari.

Come viene trattata l'artrite psoriasica

Risultati

Gli studi genetici sulla malattia psoriasica sono utili per fornire ai medici e ai loro pazienti un'indicazione del rischio di sviluppare PsA, psoriasi o entrambi. La maggior parte di queste scoperte più recenti sono penetranti, ma non offrono risposte sul motivo per cui alcune persone con rischio genetico sviluppano la malattia psoriasica e perché altre no. Inoltre, anche il modo in cui i geni specifici della PsA o della psoriasi vengono trasmessi da paziente a bambino non è ancora completamente compreso.

Effetto della malattia

La storia familiare può essere utile per determinare l'effetto che la malattia psoriasica ha su una persona. Questo effetto può includere la gravità della malattia, le caratteristiche muscoloscheletriche e le caratteristiche della pelle, secondo i risultati di uno studio pubblicato suCura e ricerca sull'artrite. L'obiettivo dello studio era determinare in che modo la storia familiare ha influenzato le caratteristiche della malattia nella PsA o nella psoriasi. Sul totale di 1.393 partecipanti allo studio, il 31,9% (444 pazienti) aveva una storia familiare di malattia psoriasica. Si trattava principalmente di donne, avevano un esordio precoce della malattia e avevano una malattia più grave, incluso un minore potenziale di remissione (un periodo di o nessuna attività della malattia) o minima attività della malattia e maggiore deformità, entesi (infiammazione dei siti in cui tendini o legamenti si inseriscono nell'osso) e malattia delle unghie.

Alcuni dei risultati dei ricercatori sono stati:

• L'anamnesi familiare di psoriasi era associata a una precoce insorgenza di psoriasi ed entesite.
• La storia familiare di PsA era associata a un minor rischio di psoriasi a placche e a un maggiore rischio di deformità.
• Famiglia di PsA con storia familiare di psoriasi aumenta il rischio di deformità e diminuisce il rischio di psoriasi a placche.

I ricercatori hanno concluso che la storia familiare ha avuto un impatto sulle caratteristiche specifiche della malattia. Inoltre, il collegamento alla storia familiare e alla malattia psoriasica può essere specifico per diversi background genetici e patogeni specifici della malattia in determinati gruppi di persone.

Una parola da Verywell

Puoi scoprire la tua storia medica familiare per la malattia psoriasica parlando con i parenti che hanno la condizione. Conoscere la tua storia familiare per la malattia psoriasica può aiutarti a prendere le misure necessarie per ridurre il rischio di sviluppare artrite psoriasica o psoriasi. La tua storia familiare può anche essere utile al tuo medico per creare un piano di trattamento che aumenti il ​​potenziale di attività minima della malattia e riduca le complicanze della malattia.

Per le persone che non sono state diagnosticate, ma hanno una storia familiare di malattia psoriasica, conoscere la storia familiare può aiutarti a prendere le misure necessarie per ridurre il rischio. Il medico ti incoraggerà a sottoporsi a controlli o esami regolari per anticipare eventuali problemi e per trattare la malattia in anticipo se dovessi sviluppare una malattia psoriasica. Un trattamento precoce e aggressivo è la chiave per risultati migliori, inclusa la remissione e il rischio ridotto di complicazioni come il danno articolare.

Inoltre, è importante adottare cambiamenti nello stile di vita, come una dieta sana, fare esercizio fisico regolare e non fumare, per ridurre il rischio. I cambiamenti dello stile di vita possono anche aiutare a gestire la malattia psoriasica, migliorare i risultati del trattamento e ridurre le complicanze.

Come i geni contribuiscono all'artrite psoriasica e alla psoriasi