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L'endometriosi è una condizione in cui il rivestimento dell'utero, chiamato endometrio, cresce al di fuori dell'utero, spesso estendendosi alle tube di Falloppio, alle ovaie e alla parete pelvica. Quasi la metà delle donne affette da endometriosi avrà dolore pelvico cronico, mentre circa il 70% avrà dolore durante il ciclo mestruale (dismenorrea) .Anche l'infertilità è comune, che colpisce fino a una donna su due con questa condizione.Nessuno al momento conosce la causa esatta dell'endometriosi. Si ritiene che la genetica, l'ambiente e lo stile di vita giochino un ruolo importante. Esistono anche alcuni fattori di rischio che possono aumentare la probabilità di sviluppare l'endometriosi, sebbene tendano a non essere modificabili (come l'età o la storia familiare).
Non è chiaro cosa si può fare per ridurre il rischio personale se non esercitare regolarmente e mantenere in generale una salute ottimale. Ciò potrebbe ridurre i livelli elevati di estrogeni che contribuiscono alla gravità e alla frequenza dei sintomi.
Cause comuni
Secondo uno studio del 2016 nel Lancetta, si ritiene che più di 10 milioni di donne in tutto il mondo siano affette da endometriosi. È più comune nelle donne di età compresa tra i 30 ei 40 anni, ma può colpire le ragazze di 10 anni.
Teorie
Sebbene non sia chiaro esattamente cosa causa l'endometriosi, ci sono diverse teorie che tentano di spiegare perché si verifica l'endometriosi e perché alcune donne sono colpite e altre no.
Mestruazioni retrograde
Forse l'ipotesi più antica è la teoria delle mestruazioni retrograde. Suggerisce che alcune delle cellule e dei tessuti del flusso mestruale di una donna possano fluire all'indietro attraverso le tube di Falloppio e nella cavità peritoneale (lo spazio all'interno dell'addome che contiene gli organi addominali).
Se ciò accade, si ritiene che le cellule possano impiantarsi e stabilire "ancoraggi" su cui i tessuti endometriali dell'utero possono iniziare la loro invasione verso l'esterno. Le mestruazioni retrograde, tuttavia, non sono in grado di spiegare completamente la genesi dell'endometriosi dato che l'endometriosi può svilupparsi nelle ragazze in età prepuberale.
Teoria dell'induzione
Un'altra teoria propone che alcuni ormoni o fattori immunitari possano inavvertitamente trasformare alcune cellule del peritoneo (il rivestimento della cavità peritoneale) in cellule endometriali.
Chiamato il teoria dell'induzione, l'ipotesi è supportata dalla ricerca sugli animali in cui i tessuti uterini innestati sul peritoneo di babbuini hanno indotto l'endometriosi. Una successiva valutazione dei tessuti ha scoperto che erano biologicamente distinti dalle lesioni endometriali che si verificano naturalmente con l'endometriosi.
La teoria potrebbe spiegare meglio perché le ragazze in età prepuberale contraggono l'endometriosi, nonché perché alcuni casi di endometriosi colpiscono organi distanti come il cervello, i polmoni o la pelle. Non è ancora chiaro quale fattore o combinazione di fattori (come ormoni, autoimmuni malattie, tossine, tra gli altri) possono agire come "trigger" per l'induzione endometriale.
Teoria delle cellule embrionali
Un'altra teoria, chiamata teoria della trasformazione delle cellule embrionali, suggerisce che l'estrogeno possa inavvertitamente trasformare cellule embrionali indifferenziate (cellule in un embrione che non si sono ancora specializzate) in cellule endometriali durante la pubertà.
Secondo la teoria, le cellule embrionali residue nel tratto riproduttivo femminile in via di sviluppo (chiamate dotti mülleriani) possono persistere dopo la nascita ed essere indotte in endometriosi sotto l'influenza degli estrogeni. Questo potrebbe spiegare perché alcune ragazze più giovani contraggono l'endometriosi dato che la pubertà di solito inizia nelle ragazze di età compresa tra gli otto ei 14 anni.
Dove la teoria è insufficiente è nei casi in cui l'endometriosi si sviluppa al di fuori del tratto riproduttivo femminile. Alcuni scienziati ritengono che ciò si verifichi quando le cellule endometriali spostate vengono trasportate dal sistema linfatico a parti distanti del corpo, in modo molto simile al linfoma e ai tumori metastatici.
Genetica
La maggior parte degli scienziati concorda sul fatto che la genetica gioca un ruolo importante nello sviluppo dell'endometriosi. Le statistiche da sole forniscono prove a sostegno di ciò.
Secondo una ricerca austriaca, il rischio di endometriosi di una donna è tra sette e dieci volte maggiore se ha un parente di primo grado (come una madre o una sorella) con endometriosi.
Anche avere un parente di secondo o terzo grado con endometriosi può aumentare il rischio.
Oltre all'eredità dei geni, la genetica può anche contribuire indirettamente influenzando la produzione di ormoni. L'endometriosi si verifica comunemente in presenza di livelli di estrogeni persistentemente elevati. La sindrome da eccesso di aromatasi (AEX) è un esempio estremo in cui l'elevata produzione di estrogeni è collegata a una specifica mutazione genetica.
Si ritiene che l'endometriosi non sia causata da una, ma da più mutazioni genetiche, che possono essere mutazioni somatiche (che si verificano dopo il concepimento e non possono essere ereditate), mutazioni germinali (che vengono trasmesse alla prole) o una combinazione delle due.
Gli scienziati hanno identificato una serie di mutazioni genetiche strettamente legate all'endometriosi, tra cui:
- 7p15.2, che influenza lo sviluppo uterino
- GREB1 / FN1, che aiuta a regolare la produzione di estrogeni
- MUC16, responsabile della formazione di strati protettivi di muco nell'utero
- CDKN2BAS, che regola i geni oncosoppressori che si ritiene siano collegati all'endometriosi
- VEZT, che aiuta nella creazione di geni oncosoppressori
- WNT4, che è vitale per lo sviluppo del tratto riproduttivo femminile
Nonostante questi primi risultati, non esistono ancora test genetici o genomici in grado di identificare o prevedere in modo affidabile il rischio di endometriosi.
Cosa rivelano i test genomiciAltri fattori di rischio
Oltre al rischio familiare, ci sono una serie di altre caratteristiche tipicamente osservate nelle donne con endometriosi. Tutti questi rischi (o nessuno di essi) non sono necessari per lo sviluppo dell'endometriosi. Tuttavia, non sorprende che una persona con endometriosi abbia uno o alcuni di questi fattori di rischio presenti.
Età
L'endometriosi colpisce le donne in età riproduttiva, di solito tra i 15 ei 49 anni. Anche se a volte può svilupparsi prima del primo ciclo mestruale, l'endometriosi di solito si manifesta diversi anni dopo l'inizio delle mestruazioni (menarca).
La maggior parte dei casi viene identificata tra i 25 ei 35 anni, il periodo della vita in cui molte donne cercano di rimanere incinta. In molte di queste donne, l'infertilità può essere il primo segno palese di endometriosi (o quello che le costringe a cercare cure mediche).
Le stime suggeriscono che tra il 20% e il 50% delle donne in trattamento per l'infertilità soffre di endometriosi, secondo una revisione del 2010 degli studi nel Giornale di riproduzione assistita e genetica.
Peso
Un basso indice di massa corporea (BMI) è stato a lungo considerato un fattore di rischio chiave per lo sviluppo dell'endometriosi. (Ciò è contrario a molti disturbi di salute in cui un BMI elevato contribuisce al rischio di malattia.)
Secondo una revisione del 2017 che ha coinvolto 11 studi clinici, il rischio di endometriosi era inferiore del 31%nelle donne con un BMI superiore a 40 (definite obese) rispetto alle donne di peso normale (BMI compreso tra 18,5 e 22,4). Anche rispetto alle donne in sovrappeso, le donne con obesità avevano un rischio complessivo di endometriosi inferiore.
Caratteristiche mestruali
Ci sono alcune caratteristiche del ciclo mestruale che sono comunemente sperimentate nelle donne con endometriosi:
- Inizia il ciclo prima dei 12 anni
- Avere cicli mestruali brevi, generalmente inferiori a 27 giorni
- Vivere periodi pesanti che durano più di sette giorni
- Andare in menopausa in età avanzata
Più a lungo sei esposto agli estrogeni (iniziando presto o finendo le mestruazioni tardi), maggiore è il rischio di endometriosi.
Lo stesso vale per la gravità dei sintomi mestruali, che si verificano comunemente con alti livelli di estrogeni.
Anomalie uterine
Le anomalie uterine possono aumentare il rischio di endometriosi facilitando le mestruazioni retrograde. Questi includono condizioni che alterano la posizione dell'utero o ostruiscono il flusso mestruale. Esempi inclusi:
- Fibromi uterini
- Polipi uterini
- Utero retrogrado (noto anche come utero inclinato) in cui l'utero si curva in una posizione arretrata rispetto alla cervice anziché in avanti
- Malformazioni congenite dell'utero, inclusa la criptomenorrea (in cui si verificano le mestruazioni ma non possono essere viste a causa di un'ostruzione congenita)
- Contrazioni vaginali asincrone, in cui la vagina si contrae in modo anomalo e / o eccessivo durante le mestruazioni
Caratteristiche della gravidanza
Le donne che non sono mai state incinte corrono un rischio maggiore di endometriosi.Non è chiaro se questo sia solo un fattore di rischio per l'endometriosi o se sia la conseguenza dell'infertilità che colpisce quasi una donna su due con la malattia.
Il rovescio della medaglia, la gravidanza e l'allattamento al seno sono associati a un ridotto rischio di endometriosi. Lo fanno prolungando l'assenza di periodi mestruali (amenorrea postpartum), riducendo così il livello di estrogeni e altri ormoni (come ossitocina e rilascio di gonadotropine) ormone) associato ai sintomi dell'endometriosi.
Contrariamente alla credenza popolare, la gravidanza non "cura" l'endometriosi. Può fornire un sollievo temporaneo, (in particolare se combinato con l'allattamento al seno), ma non sradica la crescita eccessiva dell'endometrio sottostante.
In alcuni casi, l'endometriosi può scomparire completamente con l'inizio della menopausa (a meno che non si stiano assumendo estrogeni).
Chirurgia addominale
Interventi chirurgici addominali come un taglio cesareo (taglio cesareo) o l'isterectomia a volte possono spostare il tessuto endometriale. Eventuali tessuti rimanenti non distrutti dal sistema immunitario possono impiantarsi all'esterno dell'utero, portando all'endometriosi.
Un'analisi del 2013 dalla Svezia ha concluso che le donne che hanno avuto un taglio cesareo con il loro primo figlio avevano l'80% in più di probabilità di essere successivamente diagnosticate con endometriosi rispetto a quelle che hanno partorito per via vaginale.
Nessun rischio è stato osservato dopo due o più cesarei.
Ambiente
Lo stile di vita gioca un ruolo minore nello sviluppo dell'endometriosi di quanto si possa immaginare. Ciò rende la mitigazione del rischio ancora più impegnativa dato che ci sono pochi fattori modificabili che è possibile modificare.
Potresti essere in grado di ridurre le tue possibilità abbassando i livelli di estrogeni nel tuo corpo. Ciò è particolarmente vero se si hanno fattori di rischio noti per l'endometriosi, tra cui anamnesi familiare, polimenorrea o criptomenorrea.
L'Office of Women's Health di Washington, D.C. raccomanda i seguenti passaggi per aiutare a ridurre e normalizzare i livelli di estrogeni:
- Fare esercizio regolarmente, idealmente più di quattro ore a settimana.
- Riduci l'assunzione di alcol a non più di un drink al giorno.
- Riduci la caffeina, preferibilmente a non più di una bevanda contenente caffeina al giorno.
- Chiedi al tuo medico informazioni sul controllo delle nascite di estrogeni a basso dosaggio, comprese pillole, cerotti o anelli intravaginali.