Test HER2 nel cancro al seno

Contenuto

• Capire HER2
• Importanza del test
• Quando eseguire il test
• Tipi di test
• Risultati del test
• Cambiamenti nello stato di HER2
• Diagnosi errata

Tra le molte cose che verranno fatte quando ti viene diagnosticato un cancro al seno c'è il test HER2 del tuo tumore. Il fattore di crescita epidermico umano (HER2) è una proteina che, se presente in quantità elevate, induce un cancro a crescere e metastatizzare più rapidamente. È particolarmente importante essere consapevoli se sei HER2-positivo o HER-2 negativo, poiché il tuo stato determinerà quali trattamenti possono essere più efficaci per te.

Capire HER2

Le proteine ​​HER2 si trovano sulla superficie delle cellule del seno, cancerose o normali. Un gene che tutti abbiamo (HER2 o ERBB2) porta le istruzioni o il modello per la produzione di queste proteine.

Ogni cellula contiene due copie del gene. Quando ci sono copie extra di questo gene (amplificazione HER2) il risultato è un aumento del numero di recettori HER2 sulla superficie delle cellule mammarie (sovraespressione di HER2). Mentre le cellule mammarie normali hanno questi recettori, le cellule del cancro al seno HER2-positive ne hanno fino a 100 volte di più.

Semplicisticamente, quando i fattori di crescita nel corpo si attaccano a questi recettori extra, segnala alla cellula (in questo caso, le cellule del cancro al seno) di dividersi e si traduce in una crescita fuori controllo.

Cancro al seno estrogeno, progesterone e HER2-positivo

Importanza del test

È importante ottenere un risultato accurato dello stato HER2 per trattare il cancro al seno HER2-positivo nel modo più efficace possibile. Ciò include l'opzione di terapie mirate come i farmaci Herceptin (trastuzumab), Perjeta (pertuzumab), Tykerb (lapatinib) e Nerlynx (neratinib) che trattano specificamente questa proteina.

I tipi particolari di chemioterapia per il cancro al seno che funzionano meglio possono anche variare con lo stato di HER2.

Uno stato HER2 accurato è importante anche nel trattamento del carcinoma mammario metastatico HER2-positivo. Il pattern delle metastasi, così come il trattamento di siti specifici di metastasi, può variare in base allo stato di HER2.

Circa il 25% delle persone con cancro al seno sarà HER2-positivo. In passato, questo stato era associato a una prognosi sfavorevole. Ora che sono disponibili terapie mirate che possono interferire con questi recettori, la prognosi del carcinoma mammario HER2-positivo è molto migliore.

Quando eseguire il test

Chiunque abbia un qualsiasi tipo di carcinoma mammario invasivo (infiltrante) dovrebbe sottoporre il proprio tumore a test per lo stato HER2. Il carcinoma mammario "invasivo" è definito come qualsiasi tumore oltre lo stadio 0 o carcinoma in situ.

Tutti gli altri stadi del cancro al seno, dallo stadio I allo stadio IV, dovrebbero essere testati per lo stato di HER2 al momento della diagnosi e prima dell'inizio del trattamento.

Se non sei sicuro del tuo stato HER2, assicurati di chiedere al tuo oncologo.

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Ripeti il ​​test

Ci sono anche circostanze in cui il test dovrebbe essere ripetuto. Questi includono:

• Al momento della recidiva, sia che si tratti di una recidiva locale, regionale o metastatica
• Se si diffonde un cancro al seno e con eventuali nuove metastasi
• Se tu e il tuo oncologo ritenete che il test HER2 che avete eseguito non sia accurato come i test più recenti

Tipi di test

Ci sono due test che possono essere eseguiti su un tumore per determinare se è HER2-positivo o meno. Questi vengono eseguiti in un laboratorio utilizzando un campione del tumore:

• Immunoistochimica HER2 (IHC): IHC è una misura del numero di recettori della proteina HER2 sulla superficie delle cellule di cancro al seno, o sovraespressione di HER2.
• Ibridazione in situ (ISH): ISH è una misura del numero di copie di HER2 in ciascuna cellula di cancro al seno o amplificazione di HER2. Esistono due diversi dosaggi ISH: ibridazione in situ fluorescente (FISH) e ISH in campo chiaro.

IHC tende ad essere più economico da eseguire e i risultati di solito tornano rapidamente, motivo per cui viene solitamente utilizzato per primo. Tuttavia, si ritiene che FISH sia più accurato e viene spesso utilizzato quando i risultati IHC non sono definitivi.

Poiché quest'area sta cambiando molto rapidamente, è importante parlare con il tuo oncologo del test che hai fatto e perché quel particolare metodo potrebbe essere preferito.

Risultati del test

Sebbene abbiano lo scopo di fare la stessa cosa, questi test hanno risultati possibili diversi.

I possibili risultati IHC sono più sfumati:

Risultato IHC	Stato di sovraespressione di HER2
0	Negativo
1+	Negativo
2+	Borderline
3+	Positivo

I risultati del test FISH sono più chiari, sebbene siano possibili risultati equivoci (non definitivi).

Risultato FISH	Stato di sovraespressione di HER2
Positivo	Rilevata amplificazione del gene HER2
Negativo	Nessuna amplificazione del gene HER2

Secondo le linee guida ASCO / CAP del 2013, se un test HER2 torna come borderline / ambiguo, il test riflesso (procedendo immediatamente a un altro test) dovrebbe essere eseguito con un test alternativo.

I risultati positivi per IHC 3+ e FISH significano che sarai trattato con farmaci che prendono di mira i tumori al seno HER2-positivi.

Limitazioni

Sebbene test importanti, ci sono importanti limitazioni del test HER2 che devono essere tenuti a mente:

• Inesattezza (errori): A volte, i risultati dei test non sono conclusivi. In questi casi, potrebbe essere necessario testare un altro campione, il che significa che i pazienti devono attenersi alla ripetizione del test per ottenere un risultato accurato.
• Eterogenicità: Ci possono essere parti di un tumore che risultano HER2-positive e altre che risultano HER2-negative.
• Modificare: I tumori possono cambiare lo stato di HER2, quindi i risultati che potresti ricevere dopo un test potrebbero non essere validi per la durata del decorso della malattia.

Comprendere di più sui cambiamenti nello stato di HER2 può aiutarti a comprendere meglio queste limitazioni del test.

Cambiamenti nello stato di HER2

Le persone spesso pensano alle cellule tumorali come cloni di una cellula errante, ma semplicemente non è così. Le cellule cancerose continuano a sviluppare nuove mutazioni e cambiamenti. Parti diverse di una singola massa tumorale possono avere cellule tumorali con caratteristiche diverse (eterogeneità del tumore) e questi cambiamenti possono diventare ancora più evidenti quando un tumore progredisce, ad esempio con una recidiva o una malattia metastatica.

Non è solo lo stato di HER2 che può cambiare. Lo stato del recettore degli estrogeni (ER) e del recettore del progesterone (PR) può anche cambiare quando un tumore si ripresenta o metastatizza e questo cambiamento nello stato del recettore è indicato come discordanza. Un tumore può cambiare da positivo a negativo per uno di questi recettori o, al contrario, da negativo a positivo.

La possibilità di discordanza tra il tumore originale e una prima o una seconda metastasi (da negativa a positiva o da positiva a negativa) è la seguente:

Stato	Cambio di cambio di stato
HER2	19,6 per cento
ER	20,7 per cento
PR	40,7 per cento

In uno studio del 2016, quasi il 20% dei tumori ha cambiato stato da HER2-positivo a HER2-negativo, o viceversa. Sapere se un tumore è cambiato è molto importante per selezionare le migliori opzioni di trattamento.

Finché il cambiamento viene rilevato (eseguendo test ripetuti) in modo da poter raccomandare i migliori trattamenti, non sembra che un cambiamento nello stato del recettore giochi un ruolo importante nella prognosi. In questo studio i tumori discordanti per HER2 (modificati per diventare positivi o negativi) hanno avuto una prognosi simile a quei tumori che non hanno modificato lo stato del recettore HER2.

Questo studio ha rilevato una discordanza tra le metastasi originali e una prima o una seconda metastasi, ma può verificarsi anche una discordanza tra una prima e una seconda metastasi.

Diagnosi errata

Se il tuo tumore è veramente HER2 positivo ma ottieni un risultato HER2 negativo, potresti non ricevere terapie che migliorano la sopravvivenza.D'altra parte, se il tuo stato HER2 è veramente negativo ma ottieni un risultato positivo dello stato HER2, rischi di essere esposto agli effetti collaterali delle terapie mirate a HER2 con scarso beneficio (sebbene alcune persone che sono HER2 negative hanno tumori che hanno risposto a queste terapie mirate).

Una parola da Verywell

Il test HER2, insieme al test dei recettori degli estrogeni e del progesterone, deve essere eseguito su tutti i tumori mammari invasivi (da stadio I a stadio IV) al momento della diagnosi e prima di eseguire qualsiasi trattamento (con l'eccezione occasionale di un'asportazione chirurgica).

Il test dovrebbe essere ripetuto anche se hai avuto un test che è risultato indeterminato, se il tuo oncologo ritiene che un diverso tipo di test sia più accurato o se il cancro si ripresenta o si diffonde. Lo stato HER2 di un tumore può cambiare nel tempo, anche in aree diverse di un singolo tumore.

Uno stato di HER2 accurato è importante nella scelta delle migliori opzioni di trattamento per il cancro, riducendo al minimo gli effetti collaterali dei trattamenti che hanno meno probabilità di essere efficaci. Ci sono alcune controversie sui migliori test per HER2 e oggi vengono valutati test nuovi e modificati. Ciò significa che è importante porre domande ed essere il proprio sostenitore nella cura del cancro.

È positivo o negativo avere un cancro al seno HER2 Positive?