Contenuto
- Malattia del nucleo centrale
- Malattia multicore
- Miopatia nemalina
- Miopatia miotubulare (centronucleare)
Potrebbe essere possibile rilevare tali problemi anche prima della nascita. I movimenti fetali possono essere ridotti o assenti se i muscoli del bambino non si sviluppano normalmente. Dopo la nascita del bambino, i genitori potrebbero notare una ridotta capacità di nutrirsi. A volte i segni sono ancora più drammatici, poiché il neonato può essere troppo debole per respirare e può avere uno scarso tono muscolare (il bambino può sembrare "floscio"). In generale, il bambino è in grado di muovere gli occhi normalmente.
Malattia del nucleo centrale
La malattia del nucleo centrale è cosiddetta perché quando i muscoli vengono visualizzati al microscopio, ci sono regioni chiaramente definite che mancano di componenti cellulari normali come i mitocondri o il reticolo sarcoplasmatico.
La malattia deriva da una mutazione nel gene del recettore della rianodina (RYR1). Sebbene la malattia sia ereditata in modo autosomico dominante, il che normalmente significherebbe che i sintomi sarebbero presenti anche in un genitore, il gene non è normalmente completamente espresso, anche se qualcuno ha la forma attiva della mutazione, a volte i suoi sintomi sono lievi.
La malattia del nucleo centrale può anche avere un impatto sui bambini più avanti nella vita, portando a un ritardo nello sviluppo motorio. Ad esempio, il bambino potrebbe non camminare fino all'età di 3 o 4 anni. A volte l'esordio può manifestarsi anche più tardi, in età adulta, anche se, in questo caso, i sintomi sono generalmente più lievi. A volte diventano evidenti solo dopo aver ricevuto un farmaco anestetico, che provoca una grave reazione nelle persone con questo disturbo.
Malattia multicore
La malattia multicore causa anche una diminuzione del tono muscolare e di solito diventa sintomatica quando qualcuno è nell'infanzia o nella prima infanzia. Le tappe motorie come la deambulazione possono essere ritardate e quando il bambino cammina possono sembrare ondeggianti e possono cadere frequentemente. A volte la debolezza può ostacolare la capacità del bambino di respirare normalmente, soprattutto di notte. Il disturbo prende il nome dall'avere piccole regioni di mitocondri in diminuzione all'interno delle fibre muscolari. A differenza della malattia del nucleo centrale, queste regioni non si estendono per l'intera lunghezza della fibra.
Miopatia nemalina
La miopatia nemalina è solitamente ereditata in modo autosomico dominante, sebbene esista una forma autosomica recessiva che causa l'insorgenza dei sintomi durante l'infanzia. Diversi geni sono stati implicati, tra cui il gene della nebulina (NEM2), l'alfa-actina (ACTA1) o il gene della tropomiosina (TPM2).
La miopatia nemalina può manifestarsi in diversi modi. La forma più grave è nei neonati. Il parto è solitamente difficile e il bambino apparirà blu alla nascita a causa della difficoltà respiratoria. A causa della debolezza, il bambino di solito non si nutre molto bene e non si muove spontaneamente molto spesso. Poiché il bambino può essere troppo debole per tossire e proteggere i suoi polmoni, gravi infezioni polmonari portano a un'elevata mortalità precoce.
Una forma intermedia di miopatia nemalina porta alla debolezza dei muscoli della coscia nei neonati. Le tappe motorie sono ritardate e molti bambini con questo disturbo saranno costretti alla sedia a rotelle all'età di 10 anni. A differenza di altre miopatie, i muscoli facciali possono essere gravemente colpiti.
Esistono anche forme più lievi di miopatia nemalina che causano debolezza meno grave nell'infanzia, nell'infanzia o persino nell'età adulta. Nella più lieve di queste forme, lo sviluppo motorio può essere normale, anche se qualche debolezza si manifesta più tardi nella vita.
La diagnosi di miopatia nemalina viene solitamente effettuata per la prima volta mediante biopsia muscolare. Piccoli bastoncelli chiamati corpi nemalini compaiono nelle fibre muscolari.
Miopatia miotubulare (centronucleare)
La miopatia miotubulare viene ereditata in molti modi diversi. Il più comune è un pattern recessivo legato all'X, il che significa che appare più comunemente nei ragazzi la cui madre portava il gene ma non presentava sintomi. Questo tipo di miopatia miotubulare di solito inizia a causare problemi in utero. I movimenti fetali sono ridotti e il parto è difficile. La testa può essere ingrandita. Dopo la nascita, il tono muscolare del bambino è basso e quindi appaiono flosci. Potrebbero essere troppo deboli per aprire completamente gli occhi e potrebbe essere necessario aiutarli con la ventilazione meccanica per sopravvivere. Ancora una volta, ci sono anche variazioni meno gravi di questa malattia.