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Quando si prende in considerazione una diagnosi di sindrome dell'ovaio policistico (PCOS), è tipico che un medico consideri anche l'iperplasia surrenalica congenita (CAH) ad esordio tardivo, perché queste due malattie spesso presentano gli stessi sintomi.Iperplasia surrenalica congenita ad esordio tardivo
L'iperplasia surrenalica congenita è un gruppo ereditario di malattie in cui manca un enzima chiave dall'organismo I difetti genetici presenti al momento della nascita (congeniti) influenzano diversi enzimi necessari per produrre ormoni vitali della corteccia surrenale.
Quasi il 95% dei casi di CAH è causato da una mancanza dell'enzima 21-idrossilasi. Il corpo non può produrre quantità adeguate di due ormoni steroidei surrenali chiave, cortisolo e aldosterone, quando l'enzima 21-idrossilasi manca o funziona a un livello basso .
Questo elimina il delicato equilibrio degli ormoni, impedendo la corretta sintesi di aldosterone e cortisolo, e la corteccia surrenale inizia a produrre androgeni (ormoni steroidei maschili), portando a tratti maschili nelle femmine. In questa forma classica di CAH, l'equilibrio del sale può anche essere drasticamente alterato, portando a squilibri elettrolitici, disidratazione e cambiamenti del ritmo cardiaco.
Mentre molti pazienti vengono diagnosticati subito dopo la nascita, esiste un tipo di questa malattia che si sviluppa più tardi nella vita, di solito nell'adolescenza o all'inizio dell'età adulta: si chiama CAH non classica o ad esordio tardivo.
A queste persone mancano solo alcuni degli enzimi necessari per la produzione di cortisolo. La produzione di aldosterone non è influenzata, quindi questa forma della malattia è meno grave della forma congenita e mostra sintomi che vengono spesso scambiati per PCOS, come:
- Sviluppo prematuro dei peli pubici
- Periodi mestruali irregolari
- Irsutismo (peli superflui o in eccesso)
- Acne grave (sul viso e / o sul corpo)
- Problemi di fertilità nel 10-15% delle giovani donne con CAH
Diagnosi di CAH
L'iperplasia surrenalica congenita viene trasmessa geneticamente e poiché la CAH è una malattia autosomica recessiva, entrambi i genitori devono essere portatori di un tratto enzimatico difettoso per trasmetterlo al figlio.
A causa della trasmissione genetica della condizione, molte persone sono consapevoli del rischio nella loro famiglia e informano il proprio medico della necessità di uno screening genetico. Il medico può eseguire esami del sangue per cercare livelli anormali di cortisolo o altri livelli ormonali. Quando si effettua una diagnosi, è anche possibile considerare un aumento dei livelli di androgeni. Per fare una diagnosi completa, il medico richiede anche un'accurata documentazione della storia familiare e un esame fisico.
Opzioni di trattamento
Le pillole anticoncezionali sono generalmente efficaci nel regolare il ciclo mestruale, ridurre l'acne e talvolta la perdita di capelli anormale. Se questo non è efficace nel trattare i sintomi, o il medico ritiene che le pillole anticoncezionali non siano appropriate per te, lui o lei potrebbe prendere in considerazione la possibilità di somministrarti un trattamento steroideo a basso dosaggio. Tuttavia, il trattamento non è in genere permanente.
Per le persone con CAH classico con una carenza di aldosterone, un farmaco come il fludrocortisone (Florinef) manterrà il sale nel corpo. I neonati ricevono anche sale supplementare (come compresse o soluzioni frantumate), mentre i pazienti più anziani con forme classiche di CAH mangiano cibi salati.
Il farmaco specifico e il regime sono solitamente a discrezione del medico e dipendono dalla gravità dei sintomi.