Contenuto
- Screening genetico
- Test di screening prenatale del primo trimestre
- Test di screening prenatale del secondo trimestre
- Ultrasuoni
- Amniocentesi
- Campionamento dei villi coriali (CVS)?
- Monitoraggio fetale
- Test del glucosio
- Gruppo B Strep Culture
Screening genetico
Primo trimestre
Secondo trimestre
Ultrasuoni
Amniocentesi
Campionamento dei villi coriali
Monitoraggio fetale
Glucosio
Gruppo B Strep Culture
Il tuo medico può raccomandare una varietà di screening, test e tecniche di imaging durante la gravidanza. Questi test sono progettati per fornire informazioni sulla salute del tuo bambino e possono aiutarti a ottimizzare la cura e lo sviluppo prenatale del tuo bambino.
Screening genetico
Molte anomalie genetiche possono essere diagnosticate prima della nascita. Il medico o l'ostetrica possono raccomandare test genetici durante la gravidanza se tu o il tuo partner avete una storia familiare di malattie genetiche. Puoi anche scegliere di fare lo screening genetico se hai avuto un feto o un bambino con un'anomalia genetica.
Esempi di malattie genetiche che possono essere diagnosticate prima della nascita includono:
Fibrosi cistica
distrofia muscolare di Duchenne
Emofilia A
Malattia policistica renale
Anemia falciforme
malattia di Tay-Sachs
Talassemia
I seguenti metodi di screening sono disponibili durante la gravidanza:
Test alfa-fetoproteina (AFP) o test con marker multipli
Amniocentesi
Campionamento dei villi coriali
Test del DNA fetale senza cellule
Prelievo percutaneo di sangue ombelicale (prelievo di un piccolo campione di sangue fetale dal cordone ombelicale)
Scansione a ultrasuoni
Test di screening prenatale del primo trimestre
Lo screening del primo trimestre è una combinazione di ecografia fetale e analisi del sangue materno. Questo processo di screening può aiutare a determinare il rischio che il feto abbia determinati difetti alla nascita. I test di screening possono essere utilizzati da soli o insieme ad altri test.
Lo screening del primo trimestre include:
Ultrasuoni per la traslucenza nucale fetale. Lo screening della traslucenza nucale utilizza un'ecografia per esaminare l'area nella parte posteriore del collo fetale per aumentare il fluido o l'ispessimento.
Ultrasuoni per la determinazione dell'osso nasale fetale. L'osso nasale potrebbe non essere visualizzato in alcuni bambini con determinate anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down. Questa schermata viene eseguita utilizzando un'ecografia tra le 11 e le 13 settimane di gestazione.
Analisi del siero materno (sangue). Questi esami del sangue misurano due sostanze presenti nel sangue di tutte le donne in gravidanza:
Proteina plasmatica associata alla gravidanza A. Una proteina prodotta dalla placenta all'inizio della gravidanza. Livelli anormali sono associati ad un aumentato rischio di anomalie cromosomiche.
Gonadotropina corionica umana. Un ormone prodotto dalla placenta all'inizio della gravidanza. Livelli anormali sono associati ad un aumentato rischio di anomalie cromosomiche.
Se usati insieme come test di screening del primo trimestre, lo screening della traslucenza nucale e gli esami del sangue materno hanno una maggiore capacità di determinare se il feto potrebbe avere un difetto alla nascita, come la sindrome di Down (trisomia 21) e la trisomia 18.
Se i risultati di questi test di screening del primo trimestre sono anormali, si consiglia la consulenza genetica. Per una diagnosi accurata possono essere necessari test aggiuntivi, come il prelievo dei villi coriali, l'amniocentesi, il DNA fetale privo di cellule o altri ultrasuoni.
Test di screening prenatale del secondo trimestre
Lo screening prenatale del secondo trimestre può includere diversi esami del sangue chiamati marker multipli. Questi marcatori forniscono informazioni sul potenziale rischio di avere un bambino con determinate condizioni genetiche o difetti alla nascita. Lo screening viene solitamente effettuato prelevando un campione di sangue tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza (l'ideale è da 16 a 18 settimane). I marcatori multipli includono:
Screening AFP. Chiamato anche AFP nel siero materno, questo esame del sangue misura il livello di AFP nel sangue durante la gravidanza. L'AFP è una proteina normalmente prodotta dal fegato fetale che è presente nel fluido che circonda il feto (liquido amniotico). Attraversa la placenta ed entra nel tuo sangue. Livelli anormali di AFP possono indicare:
Una data di scadenza calcolata male, poiché i livelli variano durante la gravidanza
Difetti nella parete addominale del feto
Sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche
Difetti aperti del tubo neurale, come la spina bifida
Gemelli (più di un feto sta producendo la proteina)
Estriolo. Questo è un ormone prodotto dalla placenta. Può essere misurato nel sangue materno o nelle urine per essere utilizzato per determinare la salute fetale.
Inhibin. Questo è un ormone prodotto dalla placenta.
Gonadotropina corionica umana. Questo è anche un ormone prodotto dalla placenta.
Risultati anormali dei test di AFP e altri marcatori possono significare che sono necessari ulteriori test. Un'ecografia viene utilizzata per confermare le tappe fondamentali della gravidanza e per controllare la colonna vertebrale fetale e altre parti del corpo per i difetti. Potrebbe essere necessaria un'amniocentesi per una diagnosi accurata.
Poiché lo screening con più marker non è diagnostico, non è accurato al 100%. Aiuta a determinare a chi nella popolazione dovrebbe essere offerto un test aggiuntivo durante la gravidanza. I risultati falsi positivi possono indicare un problema quando il feto è effettivamente sano. D'altra parte, i risultati falsi negativi indicano un risultato normale quando il feto ha effettivamente un problema di salute.
Quando si eseguono test di screening sia del primo che del secondo trimestre, la capacità dei test di rilevare un'anomalia è maggiore rispetto all'utilizzo di un solo screening in modo indipendente. La maggior parte dei casi di sindrome di Down può essere rilevata quando vengono utilizzati gli screening sia del primo che del secondo trimestre.
Ultrasuoni
Un'ecografia è una tecnica diagnostica che utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare un'immagine degli organi interni. A volte viene eseguita un'ecografia di screening durante il corso della gravidanza per controllare la normale crescita fetale e verificare la data di scadenza.
Quando vengono eseguiti gli ultrasuoni durante la gravidanza?
Gli ultrasuoni possono essere eseguiti in vari momenti durante la gravidanza per diversi motivi:
Primo trimestre
Per stabilire la data di scadenza (questo è il modo più accurato per determinare la data di scadenza)
Per determinare il numero di feti e identificare le strutture placentari
Per diagnosticare una gravidanza extrauterina o un aborto spontaneo
Per esaminare l'utero e altre anatomie pelviche
Per rilevare anomalie fetali (in alcuni casi)
Midtrimester (chiamato anche scansione da 18 a 20 settimane)
Per confermare la data di scadenza (una data di scadenza impostata nel primo trimestre viene modificata raramente)
Per determinare il numero di feti ed esaminare le strutture placentari
Per assistere nei test prenatali, come l'amniocentesi
Per esaminare l'anatomia fetale per anomalie
Per controllare la quantità di liquido amniotico
Per esaminare i modelli di flusso sanguigno
Per osservare il comportamento e l'attività fetale
Per misurare la lunghezza della cervice
Per monitorare la crescita fetale
Terzo trimestre
Per monitorare la crescita fetale
Per controllare la quantità di liquido amniotico
Per condurre il test del profilo biofisico
Per determinare la posizione del feto
Per valutare la placenta
Come viene eseguita un'ecografia?
Durante la gravidanza possono essere eseguiti due tipi di ecografie:
Ecografia addominale. In un'ecografia addominale, il gel viene applicato all'addome. Il trasduttore a ultrasuoni scorre sul gel sull'addome per creare l'immagine.
Ecografia transvaginale. In un'ecografia transvaginale, un trasduttore ecografico più piccolo viene inserito nella tua vagina e poggia contro la parte posteriore della vagina per creare un'immagine. Un'ecografia transvaginale produce un'immagine più nitida di un'ecografia addominale e viene spesso utilizzata all'inizio della gravidanza.
Quali tecniche di imaging ecografico sono disponibili?
Esistono diversi tipi di tecniche di imaging ecografico. Essendo il tipo più comune, l'ecografia 2-D fornisce un'immagine piatta di un aspetto del bambino.
Se sono necessarie ulteriori informazioni, è possibile eseguire un esame ecografico 3-D. Questa tecnica, che fornisce un'immagine 3-D, richiede una macchina speciale e un addestramento speciale. L'immagine 3-D consente all'operatore sanitario di vedere la larghezza, l'altezza e la profondità delle immagini, il che può essere utile durante la diagnosi. Le immagini 3-D possono anche essere catturate e salvate per una revisione successiva.
L'ultima tecnologia è l'ecografia 4-D, che consente all'operatore sanitario di visualizzare il nascituro che si muove in tempo reale. Con l'imaging 4-D, un'immagine tridimensionale viene continuamente aggiornata, fornendo una vista "live action". Queste immagini hanno spesso un colore dorato, che aiuta a mostrare ombre e luci.
Le immagini a ultrasuoni possono essere acquisite in fotografie o su video per documentare i risultati.
Quali sono i rischi e i vantaggi dell'ecografia?
L'ecografia fetale non presenta rischi noti oltre al lieve disagio dovuto alla pressione del trasduttore sull'addome o nella vagina. Nessuna radiazione viene utilizzata durante la procedura.
L'ecografia transvaginale richiede la copertura del trasduttore a ultrasuoni con una guaina di plastica o di lattice, che può causare una reazione nelle donne con allergia al lattice.
L'imaging a ultrasuoni viene costantemente migliorato e perfezionato. Come con qualsiasi test, i risultati potrebbero non essere completamente accurati. Tuttavia, un'ecografia può fornire preziose informazioni ai genitori e agli operatori sanitari, aiutandoli a gestire e prendersi cura della gravidanza e del bambino. Inoltre, l'ecografia offre ai genitori un'opportunità unica di vedere il loro bambino prima della nascita, aiutandoli a legare e stabilire una relazione precoce.
L'ecografia fetale viene talvolta offerta in contesti non medici per fornire immagini o video ricordo per i genitori. Sebbene la procedura ecografica stessa sia considerata sicura, è possibile che personale non addestrato perda un'anomalia o dia ai genitori false assicurazioni sul benessere del loro bambino. È meglio far eseguire un'ecografia da personale medico qualificato che possa interpretare correttamente i risultati. Parla con il tuo medico o l'ostetrica se hai domande.
Amniocentesi
Un'amniocentesi comporta il prelievo di un piccolo campione del liquido amniotico che circonda il feto. È usato per diagnosticare disturbi cromosomici e difetti del tubo neurale aperto, come la spina bifida. I test sono disponibili per altri difetti e disturbi genetici a seconda della storia familiare e della disponibilità di test di laboratorio al momento della procedura.
Chi è un candidato ideale per l'amniocentesi?
L'amniocentesi viene generalmente offerta alle donne tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza che hanno un aumentato rischio di anomalie cromosomiche. I candidati includono donne che avranno più di 35 anni al momento del parto o coloro che hanno avuto un test di screening del siero materno anormale.
Come viene eseguita un'amniocentesi?
Un'amniocentesi comporta l'inserimento di un ago lungo e sottile attraverso l'addome nel sacco amniotico per prelevare un piccolo campione di liquido amniotico. Il liquido amniotico contiene cellule versate dal feto, che contengono informazioni genetiche. Sebbene i dettagli specifici di ciascuna procedura possano variare, una tipica amniocentesi segue questo processo:
Il tuo addome verrà purificato con un antisettico.
Il medico può o meno somministrare un anestetico locale per intorpidire la pelle.
Il medico utilizzerà la tecnologia a ultrasuoni per guidare un ago cavo nel sacco amniotico. Lui o lei ritirerà un piccolo campione di fluido per l'analisi di laboratorio.
Potresti avvertire dei crampi durante o dopo l'amniocentesi. Le attività faticose dovrebbero essere evitate per 24 ore dopo la procedura.
Le donne in gravidanza con gemelli o altri multipli di ordine superiore necessitano di campionamento da ciascun sacco amniotico per studiare ogni bambino. A seconda della posizione del bambino e della placenta, della quantità di liquido e dell'anatomia della donna, a volte l'amniocentesi non può essere eseguita. Il fluido viene quindi inviato a un laboratorio di genetica in modo che le cellule possano crescere ed essere analizzate. L'AFP viene misurato anche per escludere un difetto del tubo neurale aperto. I risultati sono generalmente disponibili in circa 10 giorni o due settimane, a seconda del laboratorio.
Campionamento dei villi coriali (CVS)?
Il CVS è un test prenatale che prevede il prelievo di un campione di parte del tessuto placentare. Questo tessuto contiene lo stesso materiale genetico del feto e può essere testato per anomalie cromosomiche e altri problemi genetici. I test sono disponibili per altri difetti e disturbi genetici, a seconda della storia familiare e della disponibilità di test di laboratorio al momento della procedura. A differenza dell'amniocentesi, CVS non fornisce informazioni sui difetti del tubo neurale aperto. Pertanto, le donne sottoposte a CVS necessitano anche di un esame del sangue di follow-up tra le 16 e le 18 settimane di gravidanza per lo screening di questi difetti.
Come viene eseguito il CVS?
La CVS può essere offerta alle donne con un aumentato rischio di anomalie cromosomiche o che hanno una storia familiare di un difetto genetico che è testabile dal tessuto placentare. Il CVS viene solitamente eseguito tra la 10a e la 13a settimana di gravidanza. Sebbene i metodi esatti possano variare, la procedura prevede i seguenti passaggi:
Il medico inserirà un piccolo tubo (catetere) attraverso la vagina e nella cervice.
Utilizzando la tecnologia a ultrasuoni, il medico guiderà il catetere in posizione vicino alla placenta.
Il medico rimuoverà del tessuto usando una siringa sull'altra estremità del catetere.
Il medico può anche scegliere di eseguire un CVS transaddominale, che comporta l'inserimento di un ago attraverso l'addome e nell'utero per campionare le cellule placentari. Potresti sentire dei crampi durante e dopo entrambi i tipi di procedura CVS. I campioni di tessuto vengono inviati a un laboratorio genetico per la crescita e l'analisi. I risultati sono generalmente disponibili in circa 10 giorni o due settimane, a seconda del laboratorio.
E se CVS non fosse possibile?
Le donne con gemelli o altri multipli di ordine superiore di solito necessitano di campionamento da ciascuna placenta. Tuttavia, a causa della complessità della procedura e del posizionamento delle placente, il CVS non è sempre fattibile o efficace con i multipli.
Le donne che non sono candidate per CVS o che non hanno ottenuto risultati accurati dalla procedura possono richiedere un'amniocentesi di follow-up. Un'infezione vaginale attiva, come l'herpes o la gonorrea, proibirà la procedura. In altri casi, il medico può prelevare un campione che non ha abbastanza tessuto per crescere in laboratorio, generando risultati incompleti o inconcludenti.
Monitoraggio fetale
Durante la fase avanzata della gravidanza e del travaglio, il medico potrebbe voler monitorare la frequenza cardiaca fetale e altre funzioni. Il monitoraggio della frequenza cardiaca fetale è un metodo per controllare la frequenza e il ritmo del battito cardiaco fetale. La frequenza cardiaca fetale media è compresa tra 120 e 160 battiti al minuto. Questa velocità può cambiare quando il feto risponde alle condizioni nell'utero. Una frequenza cardiaca fetale anormale o un pattern può significare che il feto non riceve abbastanza ossigeno o indicare altri problemi. Un pattern anormale può anche significare che è necessario un parto cesareo di emergenza.
Come viene eseguito il monitoraggio fetale?
L'uso di un fetoscopio (un tipo di stetoscopio) per ascoltare il battito cardiaco fetale è il tipo più basilare di monitoraggio della frequenza cardiaca fetale. Un altro tipo di monitoraggio viene eseguito con un dispositivo Doppler portatile. Questo viene spesso utilizzato durante le visite prenatali per contare la frequenza cardiaca fetale. Durante il travaglio, viene spesso utilizzato il monitoraggio fetale elettronico continuo. Sebbene i dettagli specifici di ciascuna procedura possano variare, il monitoraggio fetale elettronico standard segue questo processo:
Il gel viene applicato all'addome per fungere da mezzo per il trasduttore a ultrasuoni.
Il trasduttore a ultrasuoni è fissato all'addome con cinghie in modo che possa trasmettere il battito cardiaco fetale a un registratore. La frequenza cardiaca fetale viene visualizzata su uno schermo e stampata su carta speciale.
Durante le contrazioni, un tocodinamometro esterno (un dispositivo di monitoraggio che viene posizionato sulla parte superiore dell'utero con una cintura) può registrare lo schema delle contrazioni.
Quando è necessario il monitoraggio fetale interno?
A volte, è necessario il monitoraggio fetale interno per fornire una lettura più accurata della frequenza cardiaca fetale. La tua sacca d'acqua (liquido amniotico) deve essere rotta e la cervice deve essere parzialmente dilatata per utilizzare il monitoraggio interno. Il monitoraggio fetale interno prevede l'inserimento di un elettrodo attraverso la cervice dilatata e il collegamento dell'elettrodo al cuoio capelluto del feto.
Test del glucosio
Il test del glucosio viene utilizzato per misurare il livello di zucchero nel sangue.
Un test di stimolazione del glucosio viene solitamente condotto tra le 24 e le 28 settimane di gravidanza. Livelli di glucosio anormali possono indicare il diabete gestazionale.
Cosa comporta un challenge test del glucosio?
Il test iniziale di un'ora è un challenge test del glucosio. Se i risultati sono anormali, è necessario un test di tolleranza al glucosio.
Come viene eseguito un test di tolleranza al glucosio?
È possibile che ti venga chiesto di bere solo acqua il giorno in cui viene somministrato il test di tolleranza al glucosio. Sebbene i dettagli specifici di ciascuna procedura possano variare, un tipico test di tolleranza al glucosio include i seguenti passaggi:
Un primo campione di sangue a digiuno verrà prelevato dalla tua vena.
Ti verrà data una speciale soluzione di glucosio da bere.
Il sangue verrà prelevato in vari momenti nel corso di diverse ore per misurare i livelli di glucosio nel corpo.
Gruppo B Strep Culture
Lo streptococco di gruppo B (GBS) è un tipo di batterio presente nel tratto genitale inferiore di circa il 20% di tutte le donne. Sebbene un'infezione da GBS di solito non causi problemi alle donne prima della gravidanza, può causare gravi malattie alle madri durante la gravidanza. Lo GBS può causare corioamnionite (una grave infezione dei tessuti placentari) e infezione postpartum. Le infezioni del tratto urinario causate da GBS possono portare a parto e parto pretermine o pielonefrite e sepsi.
Lo GBS è la causa più comune di infezioni potenzialmente letali nei neonati, comprese polmonite e meningite. I neonati contraggono l'infezione durante la gravidanza o dal tratto genitale della madre durante il travaglio e il parto.
Il Centers for Disease Control and Prevention raccomanda lo screening di tutte le donne in gravidanza per la colonizzazione da GBS vaginale e rettale tra la 35 e la 37 settimane di gestazione. Il trattamento delle madri con determinati fattori di rischio o colture positive è importante per ridurre il rischio di trasmissione di GBS al bambino. I bambini le cui madri ricevono un trattamento antibiotico per un test GBS positivo hanno 20 volte meno probabilità di sviluppare la malattia rispetto a quelli senza trattamento.