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Cos'è l'estrofia cloacale?
L'estrofia cloacale è una rara malformazione congenita che può essere diagnosticata in fase prenatale. Il modello di ereditarietà è sconosciuto a causa del piccolo numero di pazienti. L'intestino e il cieco vengono estrofizzati tra le due metà della vescica. C'è un prolasso dell'ileo e l'intestino è cieco. C'è una diastasi significativa della sinfisi pubica e anche il fallo è separato in due metà insieme allo scroto. Questa è una malattia rara e si riscontra in uno su 400.000 nascite.
Diagnosi
La diagnosi può essere fatta facilmente prenatalmente poiché sia la vescica che l'intestino sono aperti anteriormente e spesso la colonna vertebrale è aperta posteriormente.
Condizioni associate:Le anomalie dei reni sono più frequenti. I testicoli potrebbero non scendere nello scroto (sacco). Nella bambina, la vagina può essere assente e il clitoride è diviso in due metà. Una maggiore incidenza di anomalie renali è stata osservata nei pazienti con estrofia cloacale. Le anomalie genitali includono fallo assente o bifido. Si può anche notare l'assenza vaginale. Sono state riscontrate anche anomalie delle estremità, del sistema cardiovascolare, dell'intestino, delle vertebre e del diaframma.
Trattamento
La moderna riparazione a fasi è stata utilizzata nel trattamento dell'estrofia cloacale. La valutazione iniziale del neonato dovrebbe concentrarsi sulla stabilizzazione dello stato medico e sulla determinazione se le anomalie associate rendono la ricostruzione eticamente consigliabile.
Una riparazione primaria viene eseguita subito dopo la nascita se il bambino è robusto e sano. La vescica è chiusa e le ossa pelviche vengono riunite nella loro normale struttura ad anello. L'intestino viene portato in una stomia (borsa) sulla parete dell'addome. Se il bambino non può tollerare una procedura di questa portata, l'intestino viene rimosso dalla parete addominale, le metà della vescica vengono semplicemente riunite e viene eseguita una colostomia.
Procedura di continenza: Se la chiusura della vescica viene ritardata a causa di difetti associati, la chiusura viene eseguita a un anno di età. A 4-7 anni di età, viene eseguita una procedura per stabilire la continenza urinaria. Ciò comporta la ricostruzione dell'uscita della vescica per evitare perdite di urina. Anche gli ureteri (tubi dai reni alla vescica) vengono riposizionati. L'intestino può essere utilizzato per aumentare ulteriormente le dimensioni della vescica in quei pazienti che hanno una vescica di piccole dimensioni.
Riparazione adolescenziale viene eseguita al momento dell'adolescenza. Ciò comporta la costruzione di una vagina o l'allargamento della vagina in quei bambini con una vagina stretta.
I protocolli di trattamento e la tempistica della procedura richiedono un'individualizzazione in base all'entità del difetto rilevato. L'uso di un approccio multidisciplinare in un grande centro è la chiave per buoni risultati funzionali ed estetici con ridotta morbilità.
Azione supplementare
Il follow-up è intenso e a lungo termine. La maggior parte dei pazienti dovrebbe essere indirizzata a un grande centro in cui siano disponibili strutture per la cura di difetti alla nascita complessi.
Riferimenti
John P. Gearhart, Robert D. Jeffs: Exstrophy of the Bladder, Epispadias and other Bladder Anomalies in Campbell’s Urology, Sixth Edition. Eds. Walsh PC, Retik AB, Stamey TA, Darracott Vaughan E, Jr., WB Saunders Co. Vol. 2 1772-1821.
John P. Gearhart: Il complesso dell'estrofia della vescica-epispadia. In: Urologia pediatrica. Es Gearhart JP, Rink RR e Mouriquand P. Saunders, Philadelphia. Capitolo 32, p 511-546.