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L'insensibilità congenita al dolore e all'anidrosi (CIPA) è una rara malattia ereditaria che fa sì che gli individui affetti non siano in grado di provare dolore e non possono sudare (anidrosi). È anche chiamata neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria di tipo IV (HSAN IV).Questo nome è molto descrittivo perché definisce diverse caratteristiche importanti della malattia. La condizione è ereditaria, il che significa che è familiare. La neuropatia sensoriale significa che è una malattia dei nervi che colpisce specificamente i nervi che controllano la sensazione. I nervi autonomi sono i nervi che controllano le funzioni di sopravvivenza del corpo. CIPA, o HSAN IV, colpisce specificamente i nervi autonomi che controllano il sudore.
Sintomi
La malattia CIPA è presente alla nascita e rende le persone incapaci di percepire il dolore o la temperatura e incapaci di sudare. I sintomi si manifestano durante l'infanzia e la malattia viene tipicamente diagnosticata durante l'infanzia.
Mancanza di dolore:La maggior parte delle persone che hanno CIPA non si lamentano della mancanza di dolore o della mancanza di sudore. Invece, i bambini con CIPA inizialmente subiscono lesioni o ustioni senza piangere, lamentarsi o nemmeno accorgersene. I genitori possono osservare che un bambino con CIPA è solo un bambino dai modi miti, piuttosto che notare un problema. Dopo un po ', i genitori potrebbero iniziare a chiedersi perché il bambino non risponde al dolore e il medico del bambino probabilmente eseguirà alcuni test diagnostici per la malattia dei nervi. I bambini con CIPA in genere subiscono ripetutamente lesioni o ustioni perché non evitano attività dolorose e possono persino sviluppare ferite infette perché non proteggono istintivamente le loro ferite da ulteriore dolore. A volte, i bambini con CIPA devono essere valutati dal punto di vista medico per lesioni eccessive. Quando il team medico osserva un comportamento insolitamente calmo di fronte al dolore, ciò può richiedere una valutazione per la neuropatia sensoriale.
Anidrosi (mancanza di sudorazione):Idrosi significa sudorazione. L'anidrosi significa mancanza di sudorazione. Normalmente, il sudore sulla superficie della pelle aiuta a rinfrescare il corpo quando siamo troppo caldi per l'esercizio o per la febbre alta. I bambini (e gli adulti) con CIPA soffrono delle conseguenze dell'anidrosi, come febbri eccessivamente alte, perché mancano della protezione "rinfrescante" che la sudorazione può fornire.
Diagnosi
Non ci sono semplici esami a raggi X o esami del sangue che possono identificare CIPA. Alcune persone che hanno CIPA hanno nervi anormalmente sottosviluppati e una mancanza di ghiandole sudoripare su una biopsia.
Il test diagnostico più definitivo per CIPA è un test genetico, che può essere eseguito prima della nascita o durante l'infanzia o l'età adulta. Esiste un'anomalia genetica nota che identifica il CIPA ed è chiamata gene umano TRKA (NTRKI) situato sul cromosoma 1 (1q21-q22). Un test del DNA genetico può identificare un'anomalia di questo gene, confermando la diagnosi di CIPA .
Cause primarie
La CIPA è una malattia ereditaria. È autosomica recessiva, il che significa che qualsiasi persona che ha CIPA deve ereditare il gene da entrambi i genitori.In genere, i genitori di un bambino affetto portano il gene ma non hanno la malattia se hanno ereditato il gene da un genitore.
Il gene anomalo responsabile del CIPA, il TRKA umano (NTRK1), è un gene che dirige il corpo a sviluppare nervi maturi. Promuove specificamente la crescita dei nervi codificando un recettore chiamato tirosin chinasi (RTK,), che è autofosforilato in risposta al fattore di crescita nervoso (NGF).
Quando questo gene è difettoso, come è tra coloro che hanno CIPA, i nervi sensoriali e alcuni nervi autonomici non si sviluppano completamente, e quindi i nervi sensoriali non possono funzionare correttamente per percepire i messaggi di dolore e temperatura e il corpo non può produrre sudore.
Trattamento
Al momento, non esiste un trattamento disponibile che possa curare la malattia CIPA o sostituire la sensazione di dolore mancante o la funzione della sudorazione.
I bambini affetti da questa malattia devono imparare a cercare di prevenire gli infortuni e a monitorare attentamente gli infortuni per evitare infezioni. Anche i genitori e gli altri adulti che si prendono cura dei bambini con CIPA devono rimanere vigili, poiché i bambini naturalmente potrebbero voler provare cose nuove senza comprendere appieno il potenziale significato delle lesioni fisiche.
Aspettative
Se a te oa una persona cara è stata diagnosticata la CIPA, puoi avere una vita sana e produttiva con buone cure mediche e adattamenti dello stile di vita. Sapere che si tratta di una malattia genetica è una considerazione importante quando si tratta di pianificazione familiare.
La CIPA è una malattia rara e, spesso, trovare gruppi di supporto per problemi di salute unici può aiutare in termini di ottenere supporto sociale e apprendere suggerimenti pratici per aiutare a rendere più facile la convivenza con CIPA.