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Una traslocazione è un tipo di cambiamento anormale nella struttura di un cromosoma che si verifica quando una parte di un cromosoma si rompe e si attacca a un altro cromosoma. Queste "mutazioni" sono una causa importante di molti tipi di linfomi e leucemie.Evento
I nostri cromosomi immagazzinano tutte le informazioni genetiche che ereditiamo dai nostri genitori. Abbiamo 23 serie di cromosomi, una delle nostre madri e una dei nostri padri, per un totale di 46 cromosomi. Su ogni cromosoma ci sono centinaia di singoli geni che codificano per tutto, dal colore dei nostri occhi alle proteine che regolano la divisione delle cellule nel nostro corpo.
Quando le nostre cellule si dividono, viene creata una copia duplicata dei nostri cromosomi. A volte questo processo va storto e una porzione di un pezzo di un cromosoma può finire attaccata a un altro cromosoma.
Quando parliamo di cambiamenti genetici nel cancro, può diventare molto confuso, quindi vogliamo assicurarci che una distinzione sia chiara subito. Alcuni cambiamenti genetici sono ereditati e sono chiamati mutazioni della linea germinale, il tipo di mutazioni o altri cambiamenti genetici che hai dalla nascita, ma la maggior parte dei cambiamenti genetici di cui sentirai parlare sono mutazioni acquisite o somatiche - mutazioni e cambiamenti genetici che si verificano nel tuo corpo dopo la nascita e più tardi nella vita.
Tipi
Esistono due tipi di traslocazione:
- Traslocazioni bilanciate: In una traslocazione bilanciata, vengono scambiate parti uguali dei due cromosomi, quindi non ci sono informazioni genetiche aggiuntive o mancanti.
- Traslocazioni sbilanciate: In una traslocazione sbilanciata, lo scambio coinvolge porzioni ineguali di cromosomi e porta a geni aggiuntivi o mancanti.
Le traslocazioni sono indicate utilizzando una "t" minuscola con i due cromosomi coinvolti tra parentesi. Ad esempio, una traslocazione tra i cromosomi 9 e il cromosoma 22 sarebbe indicata da t (9; 22).
Associazione con il cancro
La traslocazione è un tipo di danno genetico che può causare la trasformazione di un gene altrimenti normale in un gene cancerogeno. Gli scienziati non sanno esattamente cosa causi questi cambiamenti cromosomici, ma sono noti alcuni fattori di rischio per lo sviluppo di linfomi e leucemie e alcune esposizioni ambientali possono essere coinvolte nel danno genetico. Questi cambiamenti possono verificarsi anche quando il DNA nelle nostre cellule è danneggiato da una tossina o da un'infezione virale. Tuttavia, possono verificarsi anche a seguito di un "errore" nel normale processo di divisione cellulare. Dal momento che le nostre cellule si dividono nel corso della nostra vita, la possibilità che si verifichi un "errore" nella divisione aumenta con l'età. Si ritiene che questo sia uno dei motivi per cui molti tumori sono più comuni man mano che invecchiamo.
Per capire come le traslocazioni influenzano il rischio di cancro può aiutare a capire un po 'come i cambiamenti genetici e le mutazioni provocano il cancro. Si pensa che le traslocazioni possano funzionare attivando gli oncogeni (geni cancerogeni) o portando i geni oncosoppressori in posizione off. I geni soppressori del tumore sono geni che aiutano a governare i passaggi cellulari che, se fuori controllo, potrebbero portare al cancro; agiscono essenzialmente come il sistema frenante di un'auto, mentre gli oncogeni agiscono più come un acceleratore bloccato nella posizione di accensione.
Per la maggior parte, le traslocazioni che danno luogo a leucemie e linfomi sono dovute a cambiamenti acquisiti nel DNA, ma non è sempre così. Di solito è una combinazione di cambiamenti genetici piuttosto che uno o due che provoca il cancro e, in alcuni casi, alcuni di questi cambiamenti possono verificarsi prima della nascita.Ad esempio, in alcuni bambini con leucemia linfocitica acuta, i cambiamenti genetici iniziali possono verificarsi mentre un bambino è ancora nel grembo materno.
Tumori del sangue (leucemie e linfomi): Le traslocazioni cromosomiche svolgono un ruolo importante nei tumori del sangue. Si stima che le traslocazioni siano presenti fino al 90% dei linfomi e oltre il 50% delle leucemie.
Alcune traslocazioni coinvolte nei tumori del sangue includono:
- t (8; 21): Leucemia mieloblastica acuta con maturazione
- t (9; 22), noto come "cromosoma Philadelphia": Leucemia mieloide cronica (LMC) e leucemia linfocitica acuta (LLA)
- t (15; 17): Leucemia promielocitica acuta (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Leucemia mieloide acuta (LMA)
- t (2; 5): Linfoma anaplastico a grandi cellule
- t (8; 14): Linfoma di Burkitt
- t (11; 14): Linfoma a cellule mantellari
- t (14; 18): Linfoma follicolare
Una parola da Verywell
I medici scoprono le traslocazioni cromosomiche durante un'analisi genetica di campioni bioptici. Tali risultati spesso aiutano non solo a identificare la malattia, ma anche a pianificare la terapia e prevedere i risultati del trattamento. Alcune traslocazioni, ad esempio, possono essere indicative di una malattia più o meno reattiva alla chemioterapia. Tuttavia, ogni persona è diversa e anche due persone con la stessa traslocazione possono avere esiti molto diversi.