Contenuto
- Cos'è una malformazione di Chiari?
- Cosa causa una malformazione di Chiari di tipo I?
- Segni e sintomi delle malformazioni di Chiari
- Come viene diagnosticata una malformazione di Chiari di tipo che ho?
- Come viene trattata una malformazione di Chiari tipo da me?
- Quali altri problemi di salute sono causati da una malformazione di Chiari di tipo I?
- Quando dovrei chiamare il mio medico?
- Punti chiave sulla malformazione di Chiari di tipo I
Cos'è una malformazione di Chiari?
Una malformazione di Chiari è un problema in cui una parte del cervello (il cervelletto) nella parte posteriore del cranio si gonfia attraverso una normale apertura nel cranio dove si unisce al canale spinale. Ciò esercita pressione su parti del cervello e del midollo spinale e può causare sintomi da lievi a gravi. Nella maggior parte dei casi, il problema è presente alla nascita (congenito).
Esistono diversi tipi di malformazioni di Chiari, ma il tipo I è il più comune. Nel tipo I, il cervelletto si gonfia attraverso la normale apertura alla base del cranio. Questo tipo è più spesso congenito. È anche chiamata malformazione di Chiari primaria di tipo I. Ma spesso non viene trovata fino a quando una persona non è un adolescente o un giovane adulto.
In rari casi, questo tipo può anche svilupparsi più tardi nella vita. Questo è noto come malformazione di Chiari acquisita o secondaria di tipo I.
Cosa causa una malformazione di Chiari di tipo I?
La causa esatta di una malformazione congenita di Chiari di tipo I non è nota. Un problema durante la crescita fetale può causare il difetto. Può essere causato dal contatto con sostanze nocive durante la gravidanza. Oppure può essere collegato a problemi genetici che si verificano nelle famiglie.
Una malformazione di Chiari acquisita di tipo I accade a una persona dopo la nascita. È causato da un'eccessiva fuoriuscita di liquido spinale dalla zona lombare (lombare) o toracica (toracica) della colonna vertebrale. Ciò può accadere a causa di un infortunio, contatto con sostanze nocive o un'infezione.
Segni e sintomi delle malformazioni di Chiari
Syrinx
Le malformazioni di Chiari sono associate alla formazione di una siringa, una tasca piena di liquido o una cisti nel midollo spinale. Questa condizione nota anche come siringomielia. Quando la cisti si riempie di liquido cerebrospinale, si espande, esercitando una pressione sul midollo spinale.
In alcuni pazienti con una malformazione di Chiari, l'aumento della pressione da una siringa può influenzare la funzione neuromuscolare, causando debolezza degli arti o difficoltà a camminare o respirare.
Alcuni bambini mostreranno segni di una siringa della colonna vertebrale, ma altri no. In queste situazioni, potrebbe essere necessaria una risonanza magnetica per una diagnosi definitiva.
Scoliosi
Nei bambini di età inferiore ai 16 anni le cui spine sono ancora in crescita, la presenza di una siringa può anche essere associata allo sviluppo della scoliosi, un'anormale curvatura laterale (da lato a lato) della colonna vertebrale.
Mal di testa
I bambini piccoli, i bambini e gli adolescenti con malformazioni di Chiari di tipo 1 non diagnosticate possono sviluppare mal di testa, che si trovano tipicamente nella parte posteriore della testa e del collo e sono spesso aggravati dallo sforzo.
Idrocefalo
Le malformazioni di Chiari di tipo 2 possono anche essere associate all'idrocefalo, una condizione in cui è presente un'ostruzione del flusso del liquido cerebrospinale che si trova all'interno dei ventricoli (aree piene di liquido) all'interno del cervello.
L'accumulo di liquido fa aumentare la pressione all'interno della testa e le ossa del cranio del bambino si espandono in un aspetto più grande del normale.
Apnea notturna
L'apnea notturna è un altro problema che si verifica nelle persone con una malformazione di Chiari. Questo è un grave disturbo del sonno caratterizzato da brevi interruzioni della respirazione durante il sonno. Uno studio del sonno può confermare la presenza di apnea notturna in modo che un medico possa prescrivere un trattamento.
Altri sintomi
I sintomi della malformazione di Chiari possono includere anche:
Raucedine
Difficoltà a deglutire
Movimenti oculari rapidi da lato a lato (nistagmo)
Debolezza muscolare, mancanza di equilibrio o riflessi anormali
Problemi ai nervi, inclusa la paralisi
Come viene diagnosticata una malformazione di Chiari di tipo che ho?
Se non si hanno sintomi, il problema potrebbe essere riscontrato durante i test di imaging per altri motivi. Se hai sintomi, il tuo medico ti chiederà informazioni sulla tua storia clinica e ti sottoporrà a un esame fisico. Lui o lei potrebbe indirizzarti a uno specialista.
I test di imaging vengono eseguiti per rilevare una malformazione di Chiari di tipo I. Tuo figlio potrebbe sottoporsi a 1 o più di questi test:
MRI.Questo test è quello più spesso utilizzato per diagnosticare le malformazioni di Chiari. Utilizza grandi magneti e un computer per realizzare immagini dettagliate dell'interno del corpo.
Scansione TC.Questo test utilizza una serie di raggi X e un computer per creare immagini dettagliate dell'interno del corpo. Una scansione TC è più dettagliata di una normale radiografia.
Come viene trattata una malformazione di Chiari tipo da me?
Potresti essere curato da un neurologo o neurochirurgo. Questi sono esperti in problemi al cervello e al midollo spinale. Il trattamento dipenderà dai sintomi, dall'età e dalla salute generale. Dipenderà anche dalla gravità della condizione.
Senza sintomi. La tua salute può essere controllata da vicino. Ciò può includere frequenti esami fisici e test MRI.
Con sintomi. Il tuo medico può prescrivere farmaci per ridurre il dolore. Oppure può scegliere un intervento chirurgico. Questo viene fatto per alleviare la pressione sul cervello o ripristinare il flusso del liquido spinale.
Con pochi o nessun sintomo, ma una siringa. Il tuo medico può suggerire un attento monitoraggio del difetto con un tipo speciale di risonanza magnetica chiamata contrasto di fase cine. Questo test esamina il flusso del liquido spinale. Controlla anche le aree in cui il fluido è bloccato. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico, in base ai risultati della risonanza magnetica o se i sintomi peggiorano.
Con segni di apnea notturna. Potrebbe essere necessario uno studio del sonno se si soffre di apnea notturna. L'apnea notturna significa che ti fermi e inizi a respirare durante il sonno. Uno studio del sonno può anche aiutare il tuo medico a decidere se hai bisogno di un altro trattamento.
Quali altri problemi di salute sono causati da una malformazione di Chiari di tipo I?
Questi problemi di salute possono includere:
Dolore a lungo termine
Una tasca di liquido spinale (siringa) nel midollo spinale o nel tronco cerebrale. Questo si forma nel tempo.
Danni a muscoli o nervi per tutta la vita
Non essere in grado di muovere le braccia o le gambe perché i muscoli non lavorano più (paralisi)
Osservare attentamente i cambiamenti nella tua salute può aiutare a prevenire questi problemi. Questo aiuta ad assicurarsi che il trattamento sia fatto presto.
Quando dovrei chiamare il mio medico?
Chiama il tuo medico se noti dei cambiamenti. Assicurati di chiamare se noti problemi con:
Respirazione
Deglutizione
Alimentazione
A proposito di
Camminare o muoversi
Punti chiave sulla malformazione di Chiari di tipo I
Con una malformazione di Chiari, la parte inferiore del cervello scende attraverso una normale apertura nella parte inferiore del cranio.
Esistono diversi tipi di malformazioni di Chiari. Il tipo I è il tipo più comune.
Nella maggior parte dei casi, il problema è presente alla nascita (congenito). Ma potrebbe non essere trovato fino a quando una persona non è un adolescente o un giovane adulto.
Potresti non avere sintomi. Se si verificano sintomi, i più comuni sono mal di testa o dolore alla nuca o al collo. Il mal di testa e il dolore sono aggravati dalla tosse, dalle risate o dagli starnuti.
Potresti anche avere una sacca di liquido spinale nel midollo spinale o nel tronco cerebrale. Questa si chiama siringa.
I test di imaging vengono eseguiti per rilevare una malformazione di Chiari di tipo I. Potrebbe essere una risonanza magnetica o una TAC.