La connessione tra Connexin 26 e ipoacusia

Contenuto

• Popolazioni a rischio di mutazioni della connessina 26
• Verifica delle mutazioni
• Altri problemi di salute associati
• Trattamento

Le mutazioni della connessina 26 sono la causa più comune di ipoacusia neurosensoriale congenita. La connessina 26 è in realtà una proteina presente nel gene beta 2 della giunzione gap (GJB2). Questa proteina è necessaria per consentire alle cellule di comunicare tra loro. Se non c'è abbastanza proteina Connexin 26, i livelli di potassio nell'orecchio interno diventano troppo alti e danneggiano l'udito.

Tutti hanno due copie di questo gene, ma se ogni genitore biologico ha una copia difettosa del gene GJB2 / Connexin 26, il bambino potrebbe nascere con una perdita dell'udito. In altre parole, questa è una mutazione autosomica recessiva.

Popolazioni a rischio di mutazioni della connessina 26

Le mutazioni della connessina 26 si verificano più spesso nelle popolazioni ebree caucasiche e ashkenazite. C'è un tasso di portatore di 1 su 30 per i caucasici e di 1 su 20 per quelli di discendenza ebrea ashkenazita.

Verifica delle mutazioni

Le persone possono essere testate per vedere se sono portatrici della versione difettosa del gene. È stato identificato anche un altro gene, CX 30, responsabile di una certa perdita dell'udito. È possibile eseguire test simili per determinare se la perdita dell'udito di un bambino già nato è correlata a Connexin 26. Il test può essere eseguito con un campione di sangue o tampone guancia. In questo momento, sono necessari circa 28 giorni per ottenere i risultati del test.

Un consulente genetico o un genetista può guidarti al meglio su quale test è più appropriato in base alla storia familiare, all'esame obiettivo e al tipo di ipoacusia.

Altri problemi di salute associati

Le mutazioni della connessina 26 sono considerate una causa non sindromica di perdita dell'udito. Ciò significa che nessun altro problema medico è associato a questa particolare mutazione.

Trattamento

La perdita dell'udito correlata alle mutazioni di Connexin 26 è generalmente compresa tra moderata e profonda, ma può esserci una certa variabilità. L'intervento precoce è essenziale per fornire il suono al cervello in via di sviluppo e si ottiene attraverso l'uso di apparecchi acustici o impianti cocleari.

Esiste una ricerca attuale che esamina la possibilità della terapia genica per ridurre la quantità di perdita dell'udito causata dalle mutazioni di Connexin 26 o per eliminarla. Questo test è stato condotto principalmente sui topi ed è lontano molti anni dalle prove pratiche sull'uomo.