Il rischio di tumori ovarici e cancro della pelle aumenta con la sindrome del nevo basocellulare (chiamata anche sindrome di Gorlin o carcinoma basocellulare nevoide), una rara sindrome genetica del cancro autosomico dominante. Le caratteristiche associate alla sindrome del nevo delle cellule basali possono includere quanto segue:
Sviluppo di più di 2 carcinomi a cellule basali (cancro dello strato esterno della pelle) prima dei 20 anni
Cisti nella mascella
Aspetto del viso caratteristico
Calcificazione della falce (una variazione nell'aspetto del cranio visibile ai raggi X)
Buche nei palmi e piante dei piedi
Macrocefalia (dimensione della testa ingrandita)
Anomalie delle costole o vertebrali
Aumento del rischio di medulloblastoma (tumore cerebrale maligno) durante l'infanzia
Aumento del rischio di fibromi cardiaci o ovarici (tumori benigni o non cancerosi)
La sindrome del nevo basocellulare è causata da cambiamenti in un gene soppressore del tumore, chiamato PTCH1. Questo gene si trova sul cromosoma 9. Le mutazioni in questo gene possono aumentare il rischio di alcuni tumori.
Il test genetico molecolare di PTCH1 è disponibile su base clinica.
I geni soppressori del tumore di solito controllano la crescita e la morte cellulare. Ogni persona nasce con due copie di ciascun gene oncosoppressore, una ereditata da sua madre e una da suo padre. Entrambe le copie di un gene soppressore del tumore devono essere alterate o mutate prima che una persona possa sviluppare il cancro. Con la sindrome del nevo basocellulare, la prima mutazione viene ereditata dalla madre o dal padre. Ciò accade nel 70-80% dei casi. Nel 20-30% dei casi, la prima mutazione non viene ereditata. Sorge per la prima volta (de novo) nella persona interessata. Se de novo o ereditata, questa prima mutazione è presente in tutte le cellule del corpo dal concepimento. Si chiama mutazione germinale.
Se una persona che ha una mutazione germinale svilupperà il cancro e dove si svilupperà il cancro dipende da dove (quale tipo di cellula) si verifica la seconda mutazione. Ad esempio, se la seconda mutazione è nella pelle, può svilupparsi il cancro della pelle. Se è nell'ovaio, può svilupparsi il cancro ovarico. Il processo di sviluppo del tumore necessita effettivamente di mutazioni in più geni di controllo della crescita. La perdita di entrambe le copie di PTCH1 è solo il primo passaggio del processo. Le cause di queste mutazioni aggiuntive non sono note. Le possibili cause includono esposizioni ambientali chimiche, fisiche o biologiche (come la luce solare) o errori casuali quando le cellule si copiano da sole.
Alcune persone che hanno ereditato una mutazione del gene oncosoppressore della linea germinale potrebbero non sviluppare mai il cancro. Questo perché non ottengono mai la seconda mutazione necessaria per eliminare la funzione del gene e avviare il processo di formazione del tumore. Questo può far sembrare che il cancro salti le generazioni in una famiglia. Ma, in realtà, la mutazione è presente. Le persone con una mutazione PTCH1, indipendentemente dal fatto che sviluppino il cancro, hanno una probabilità del 50/50 di trasmettere la mutazione a ciascuno dei loro figli.
È anche importante ricordare che il gene responsabile della sindrome del nevo delle cellule basali non si trova sui cromosomi sessuali. Pertanto, le mutazioni possono essere ereditate da parte di madre o da parte di padre della famiglia.
Se hai una storia familiare di cancro, discutine con il tuo medico e chiedi se dovresti essere sottoposto a screening per una sindrome da cancro familiare e sottoposto a screening per lo sviluppo di alcuni tumori.