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L'amelogenesi imperfetta è una malattia dentale ereditaria che colpisce 1 su 14.000 negli Stati Uniti. I bambini con amelogenesi imperfetta non producono proteine funzionali necessarie per creare e depositare uno smalto efficace. Di conseguenza, i loro denti possono essere scoloriti, deformati o fragili e la maggior parte dei casi richiede un intervento dentale per preservare o sostituire i denti.Sintomi
L'amelogenesi imperfetta può causare sintomi specifici che interessano i denti e il morso, tra cui:
- Scolorimento dei denti giallo, marrone, grigio o bianco (innevamento)
- Smalto sottile, morbido o fragile
- Insolita crescita dei denti
- Denti irregolari, bitorzoluti o increspati
- Sensibilità estrema dei denti
- Morso aperto (mascelle disallineate)
Alcuni dei rischi e delle complicazioni aggiuntivi associati all'amelogenesi imperfetta includono:
- Cavità dentali (carie)
- Usura dei denti, screpolature e scheggiature
- Accumulo di tartaro in eccesso
- Gengive grandi o gonfie (iperplasia gengivale)
- Marciume dei denti
- Infezione dei tessuti e delle ossa circostanti i denti
Cause
Un gene è come un modello che viene utilizzato per creare proteine e, in definitiva, strutture più grandi all'interno del corpo. Quando mutazioni genetiche o altri difetti cromosomici modificano le informazioni in un gene, la proteina creata potrebbe non funzionare correttamente. L'amelogenesi imperfetta colpisce le proteine che il corpo utilizza normalmente per produrre lo smalto dei denti.
Ci sono diverse proteine necessarie per produrre correttamente lo smalto. Questi includono:
- Enamelin
- Ameloblastin
- Amelotina
- Tuftelin
- Amelogenina
- Sialophosphoprotein dentina
- Kallikrein 4
- Matrix metalloproteinase 20
- Altri
Sono noti almeno 10 geni necessari per la crescita dello smalto e, quando sono presenti mutazioni in questi geni, impediscono la corretta formazione dello smalto durante lo sviluppo del dente.
Diagnosi
La diagnosi di amelogenesi imperfetta si basa sia su un'attenta storia familiare sia sulla valutazione delle caratteristiche dentali. I test genetici possono essere utilizzati per comprendere la causa e l'ereditarietà della condizione. L'imaging a raggi X può essere utile per classificare il disturbo per tipo. Questi sistemi di classificazione sono cambiati nel tempo e alcuni privilegiano le caratteristiche fisiche dei denti da classificare, mentre altri usano l'ereditabilità e la causa genetica sottostante come etichette diagnostiche primarie o secondarie.
I quattro tipi definiti dalle caratteristiche fisiche, come diagnosticati con l'imaging a raggi X, si basano sulle differenze nella densità dello smalto tra i tipi. Questi sono i tipi:
- Tipo 1 (ipoplastico): Le corone dei denti possono essere più piccole del normale con scanalature e cavità nello smalto del dente. I denti sono spesso scoloriti e un morso aperto impedisce ai denti di incontrarsi.
- Tipo 2 (ipomaturazione): Lo smalto dei denti è spesso scolorito con una consistenza ruvida e bucherellata ma con uno spessore normale. Lo smalto può essere particolarmente morbido o fragile e soggetto a danni e sensibilità. Un morso aperto tende ad essere presente.
- Tipo 3 (ipocalcificato): Simile alle caratteristiche presenti nel Tipo 2, ma lo smalto appare più gessoso e il tartaro può accumularsi rapidamente. Lo smalto è morbido e può essere danneggiato rapidamente.
- Tipo 4 (ipomaturazione-ipoplasia con taurodontismo): I denti sono spesso più piccoli e scoloriti con macchie. Lo smalto è più sottile del normale e sono presenti cavità. Il taurodontismo è quando la camera pulpare, uno spazio nella radice del dente, è più grande del normale.
Diverse forme di amelogenesi imperfetta possono essere ereditate in modo dominante, recessivo o con anomalie presenti sul cromosoma X. È noto che alcune mutazioni geniche seguono uno specifico modello di ereditarietà, mentre altre sono note per essere ereditate in più modi, in particolare il gene ENAM.
Diagnosi differenziale
Quando si prende in considerazione una diagnosi di amelogenesi imperfetta, può essere necessario escludere altre potenziali cause che possono portare a sintomi e segni simili. Alcuni di questi includono:
- Fluorosi dentale: La spiegazione alternativa più comune dei problemi dello smalto è la fluorosi dentale. Un po 'di smalto è presente alla nascita, ma il resto viene prodotto in momenti diversi durante il primo anno di vita. Se un bambino consuma grandi quantità di fluoro - spesso mangiando dentifricio al fluoro o bevendo acqua ad alto contenuto di fluoro - le fasi dello sviluppo dello smalto possono essere interrotte. In casi da moderati a gravi, questo può lasciare alcuni denti macchiati, malformati, o fragili mentre altri denti che finiscono di svilupparsi in un momento diverso possono essere inalterati.
- Acidità eccessiva: L'acidità può anche influenzare il modo in cui lo smalto viene conservato. Il vomito cronico durante il primo anno di vita può anche indebolire lo sviluppo dello smalto, causando sintomi simili all'amelogenesi imperfetta.
- Ipomineralizzazione molare-incisivi (MIH): Questa è una condizione in cui lo smalto degli incisivi e dei primi molari manca di smalto e sono scoloriti.
Esistono anche diverse sindromi che possono essere correlate alla condizione e possono essere considerate.
La sindrome trico-dento-ossea (TDO) è una condizione che può avere sintomi simili all'amelogenesi imperfetta, in particolare con il taurodontismo, e non è chiaro se le cause sottostanti siano correlate.
La sindrome di Kohlschutter, la platispondilia, la nefrocalcinosi e la distrofia conica possono co-verificarsi con l'amelogenesi imperfetta.
Trattamento
Gli obiettivi del trattamento per l'amelogenesi imperfetta sono di ottimizzare sia la funzione che l'aspetto estetico dei denti e hanno lo scopo di:
- Allevia il dolore associato alla condizione
- Conserva denti e smalto
- Preserva o ripristina la funzione dentale
- Affronta i problemi psicosociali, compreso l'aspetto estetico
Il trattamento precoce dell'amelogenesi imperfetta comporta un intervento dentale per proteggere i denti da latte di un bambino appena entrano. Il normale sviluppo dovrebbe essere promosso il più possibile.
Come parte dello sviluppo iniziale, le corone in metallo vengono montate sui denti nella parte posteriore della bocca e le corone in policarbonato o le otturazioni in composito vengono montate sui denti anteriori. Di solito vengono utilizzati anestetici locali, ma per la procedura può essere necessario un anestetico generale. A seconda della tempistica di questo intervento dentale, soprattutto se si è verificato un ritardo, potrebbe essere necessario rimuovere alcuni denti cariati.
Intorno ai 6 anni, quando i denti adulti permanenti iniziano a entrare, le considerazioni sul trattamento dipenderanno dal tipo di amelogenesi imperfetta presente. I casi in cui lo smalto dei denti è duro e sottile possono essere protetti efficacemente con corone o faccette in composito / porcellana.
Altre forme di amelogenesi imperfetta possono provocare denti adulti estremamente sensibili o deboli, rendendoli meno resistenti. Possono essere necessari impianti o protesi per sostituire i denti danneggiati.
Nella maggior parte dei casi, una buona igiene orale aiuterà a preservare i denti a lungo termine e l'evitamento dietetico di cibi duri e acidi può aiutare a evitare ulteriori danni che potrebbero indebolire lo smalto. Il dentifricio per denti sensibili può ridurre il dolore ai denti associato all'amelogenesi imperfetta.
I bambini che crescono con amelogenesi imperfetta possono essere angosciati dall'aspetto dei loro denti e questo può influire sul modo in cui si relazionano ai loro coetanei. Questo disagio sociale può portare a nascondere l'aspetto dei denti quando si sorride, ad esempio. Ciò può influire sull'autostima. Il ripristino precoce può portare a sane relazioni tra pari in un momento importante dello sviluppo sociale.
Consulenza genetica
Le cause genetiche dell'amelogenesi imperfetta stanno diventando più chiare. I ricercatori hanno identificato diversi modelli di ereditarietà e i geni specifici coinvolti. I test genetici sono sempre più disponibili per determinare le cause di forme distinte della condizione.
Una storia familiare e un esame fisico, comprese le radiografie dentali, possono essere sufficienti per portare alla diagnosi. Ulteriori test genetici possono identificare cause specifiche. Se necessario, i consulenti genetici possono aiutare i futuri genitori a prendere decisioni informate sulla pianificazione familiare e identificare il potenziale rischio per le generazioni successive.
Una parola da Verywell
Al di là dell'aspetto alterato, i problemi con lo smalto dei denti possono portare a un disagio significativo, una maggiore sensibilità e danni che possono alla fine causare la perdita dei denti. Anche gli impatti sociali possono essere significativi. L'identificazione precoce di questi problemi può consentire alcune misure preventive, a partire anche dall'infanzia, e il ripristino precoce per preservare il benessere a lungo termine. I costi associati a un ampio lavoro dentale possono essere un ostacolo. Se sei preoccupato di come questa condizione possa influenzarti, chiedi una valutazione da un dentista che abbia familiarità con la sindrome e come potrebbe essere trattata efficacemente. Ti meriti una valutazione attenta e un piano di trattamento per i tuoi denti, per tutti i benefici a lungo termine che derivano da una salute dentale ottimale.