Contenuto
- Cos'è la sindrome di alagille?
- Quali sono le cause della sindrome di alagille?
- Quali sono i sintomi della sindrome di alagille?
- Come viene diagnosticata la sindrome di alagille?
- Come viene trattata la sindrome di alagille?
- Quali sono le complicazioni della sindrome di alagille?
- La sindrome di alagille può essere prevenuta?
- Vivere con la sindrome di alagille
- Quando chiamare il dottore sulla sindrome di alagille
- Punti chiave
Cos'è la sindrome di alagille?
La sindrome di Alagille è una condizione ereditaria in cui la bile si accumula nel fegato perché ci sono troppo pochi dotti biliari per drenare la bile. Ciò si traduce in danni al fegato.
Il tuo fegato produce la bile per aiutare a rimuovere i rifiuti dal tuo corpo. Aiuta anche a digerire i grassi e le vitamine liposolubili A, D, E e K. Il corpo può utilizzare queste vitamine solo se sono combinate con i grassi degli alimenti che mangi. I dotti biliari sono i canali che spostano la bile fuori dal fegato. Se non hai abbastanza di questi dotti, la bile si accumula nel fegato. Danneggia i tessuti del fegato e alla fine può causare il fallimento del fegato. Con l'aumentare delle opzioni di trattamento, le persone con questa condizione vivono una vita più lunga e più confortevole, soprattutto se la condizione viene scoperta precocemente. Circa il 75% delle persone con diagnosi di sindrome durante l'infanzia vive almeno fino ai 20 anni.
Quali sono le cause della sindrome di alagille?
La sindrome di Alagille è correlata alla mutazione del gene JAG1. Può essere trasmesso da genitore a figlio. Se hai un genitore con la sindrome di Alagille, hai il 50% di possibilità di sviluppare la condizione. Appare in uno su 70.000 bambini e si verifica in entrambi i sessi. Tuttavia, circa la metà delle volte, la mutazione è nuova e non da un genitore.
Quali sono i sintomi della sindrome di alagille?
I sintomi della sindrome di Alagille di solito compaiono nei primi due anni di vita. I seguenti sono i sintomi più comuni della sindrome di Alagille. Tuttavia, ogni persona può manifestare sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:
Pelle o occhi gialli. La bile è colorata con un pigmento chiamato bilirubina. Alcuni dei cambiamenti che potresti vedere quando il tuo fegato non è in grado di sbarazzarti abbastanza bene della bile sono legati a questo pigmento. Se la bile non lascia il tuo corpo correttamente, potresti avere la pelle giallastra e un ingiallimento nel bianco degli occhi, chiamato ittero. Le feci possono apparire pallide, grigie o bianche a causa della mancanza di bile. Anche la tua urina può apparire di un colore più scuro. Un neonato può avere ittero per alcuni giorni o settimane fino a quando il suo fegato non funziona in modo più efficace.
Prurito della pelle. L'aumento della bilirubina nel corpo può causare una sensazione di prurito, chiamata prurito.
Crescita ritardata. La sindrome di Alagille può rendere difficile per il corpo utilizzare sostanze nutritive, come le vitamine liposolubili. Ciò può influire sulla crescita e sul normale sviluppo.
Dossi della pelle dura. Le escrescenze gialle chiamate xantomi sono piccole quantità di grasso che si raccolgono sotto la pelle a causa dei livelli elevati di colesterolo nel corpo.
Soffio al cuore. Ciò è causato da vasi sanguigni più stretti del normale che portano il sangue dal cuore ai polmoni.
Cambiamenti nei vasi sanguigni. I vasi sanguigni nella testa e nel collo possono essere formati in modo anomalo. Anche altri vasi sanguigni possono diventare più piccoli o di forma insolita. Questi cambiamenti nei vasi sanguigni possono portare a gravi problemi di salute come l'ictus.
Caratteristiche facciali. I bambini con questa condizione possono avere occhi infossati; una fronte prominente e ampia; un naso dritto; e un mento appuntito e piccolo. Queste caratteristiche potrebbero non essere visibili fino a dopo l'infanzia.
Cambiamenti nella crescita della colonna vertebrale. Le ossa della colonna vertebrale possono apparire diverse ai raggi X ma di solito non causano alcuna difficoltà ai pazienti e non sono visibili ad occhio nudo.
Nefropatia. I reni possono essere più piccoli, contenere cisti o semplicemente funzionare in modo meno efficiente.
Milza ingrossata. Poiché il fegato non è in grado di liberarsi efficacemente dei liquidi in eccesso, il sangue potrebbe risalire nella milza. Ciò può causare il gonfiore della milza. Il compito della milza è aiutare a pulire il sangue e prevenire l'infezione. Una milza ingrossata ha maggiori probabilità di essere ferita, specialmente nel gioco sportivo.
Anello bianco negli occhi. Un anello sulla cornea, chiamato embryotoxon posteriore, è un classico segno della sindrome. L'anello è visibile durante un esame della vista.
I sintomi della sindrome di Alagille possono sembrare altre condizioni mediche o problemi. Consultare sempre il proprio medico per una diagnosi.
Come viene diagnosticata la sindrome di alagille?
Il tuo medico eseguirà un esame e otterrà una storia medica. Altri test possono essere eseguiti per valutare se hai la sindrome di Alagille possono includere:
Biopsia epatica
Test del cuore e dei vasi sanguigni
Esami della vista
Radiografia della colonna vertebrale
Ecografia addominale
Test di funzionalità renale
Test genetici
Una diagnosi di sindrome di Alagille è confermata da una biopsia epatica che mostra meno dotti biliari del normale e almeno 3 di questi sintomi:
Forme del viso caratteristiche della sindrome di Alagille
Strutture ossee / della colonna vertebrale insolite come le vertebre di una farfalla
Strutture insolite del cuore / dei vasi sanguigni o un soffio al cuore
Problemi al fegato
Un caratteristico anello bianco sulla cornea
Come viene trattata la sindrome di alagille?
Il tuo medico stabilirà il trattamento migliore per te in base a:
Della tua età
La tua salute generale e la salute passata
Quanto sei malato
Quanto bene puoi gestire farmaci, procedure o terapie specifiche
Quanto tempo dovrebbe durare la condizione
La tua opinione o preferenza
Trattamenti specifici per la sindrome di Alagille possono includere:
Medicina per aumentare il flusso biliare dal fegato
Medicina per alleviare le sensazioni di prurito
Cura della pelle, come creme idratanti, per ridurre il prurito
Integratori vitaminici
Integratori alimentari ipercalorici
Intervento chirurgico per reindirizzare la bile in modo che meno bilirubina finisca nel sangue
Trapianto di fegato in caso di insufficienza epatica
Quali sono le complicazioni della sindrome di alagille?
Emorragia nel cervello
Fratture ossee
Morte
Crescita mentale o fisica ritardata o mancanza di crescita
Diarrea
Cardiopatia
Insufficienza renale
Insufficienza epatica, che si verifica in circa il 15% delle persone colpite
Malnutrizione
Malattia del pancreas
Problemi agli occhi
La sindrome di alagille può essere prevenuta?
I test genetici e una discussione sui rischi ereditati all'interno della tua famiglia possono aiutarti a prendere decisioni informate sulla prevenzione di questa malattia nelle generazioni future.
Vivere con la sindrome di alagille
La sindrome di Alagille colpisce molti organi e aspetti della tua vita. Accertati di:
Lavora a stretto contatto con il tuo team medico per aumentare il flusso biliare e trattare i sintomi, come il prurito, legati al backup biliare.
Fai domande se non capisci come usare i medicinali.
Segui le istruzioni per modificare la dieta o lo stile di vita per migliorare la salute e il comfort.
Quando chiamare il dottore sulla sindrome di alagille
La sindrome di Alagille ha effetti ad ampio raggio che possono essere diversi con il passare degli anni e potrebbe essere necessario modificare il trattamento. Parla con il tuo team medico per scoprire quali segni e sintomi richiedono cure mediche immediate. In generale, sii consapevole dei sintomi sopra elencati. Contattare il proprio medico se i sintomi peggiorano nonostante il trattamento o se compaiono nuovi sintomi.
Punti chiave
La sindrome di Alagille è una malattia genetica in cui hai meno dotti biliari del normale nel fegato.
La sindrome di Alagille può essere trasmessa da genitore a figlio o accadere naturalmente.
La sindrome di Alagille non colpisce solo il fegato, ma può anche causare anomalie della pelle, del cuore, del viso, dei reni e degli occhi.
Il trattamento per la sindrome di Alagille può prevenire o ridurre al minimo le complicanze e migliorare la qualità della vita.
Il trattamento deve cambiare nel tempo, quindi è importante lavorare con il tuo medico.
La consulenza genetica può aiutarti a capire il rischio della tua famiglia per la sindrome di Alagille.