Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- Riferimenti
- Data di revisione 18/10/2017
L'acondroplasia è un disturbo della crescita ossea che causa il tipo più comune di nanismo.
Le cause
L'acondroplasia fa parte di un gruppo di disturbi chiamati condrodistrofie o osteocondrodisplasie.
L'acondroplasia può essere ereditata come carattere autosomico dominante, il che significa che se un bambino riceve il gene difettoso da un genitore, il bambino avrà il disturbo. Se un genitore ha acondroplasia, il bambino ha una probabilità del 50% di ereditare il disturbo. Se entrambi i genitori hanno la condizione, le probabilità di essere colpite del bambino aumentano al 75%.
Tuttavia, la maggior parte dei casi appare come mutazioni spontanee. Ciò significa che due genitori senza acondroplasia possono dare alla luce un bambino con questa condizione.
Sintomi
L'aspetto tipico del nanismo acondroplastico può essere visto alla nascita. I sintomi possono includere:
- Aspetto anormale della mano con spazio persistente tra l'anulare lungo e l'anulare
- Gambe ad arco
- Diminuzione del tono muscolare
- Differenza di dimensioni testa a corpo sproporzionatamente grandi
- Fronte prominente (sporgenza frontale)
- Braccia e gambe accorciate (specialmente la parte superiore del braccio e della coscia)
- Bassa statura (significativamente inferiore all'altezza media per una persona della stessa età e sesso)
- Restringimento della colonna vertebrale (stenosi spinale)
- Curvature della colonna vertebrale chiamate cifosi e lordosi
Esami e test
Durante la gravidanza, un'ecografia prenatale può mostrare un eccesso di liquido amniotico che circonda il nascituro.
L'esame del bambino dopo la nascita mostra un aumento della dimensione della testa dall'uno all'altro. Possono esserci segni di idrocefalo ("acqua sul cervello").
I raggi X delle ossa lunghe possono rivelare acondroplasia nel neonato.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per l'acondroplasia. Anomalie correlate, tra cui la stenosi spinale e la compressione del midollo spinale, dovrebbero essere trattate quando causano problemi.
Outlook (prognosi)
Le persone con acondroplasia raggiungono raramente un'altezza di 1,5 metri. L'intelligenza è nella gamma normale. I bambini che ricevono il gene anormale da entrambi i genitori non vivono spesso oltre un paio di mesi.
Possibili complicazioni
I problemi di salute che potrebbero svilupparsi includono:
- Problemi respiratori da una piccola via aerea superiore e dalla pressione sulla zona del cervello che controlla la respirazione
- Problemi polmonari da una piccola gabbia toracica
Quando contattare un professionista medico
Se c'è una storia familiare di acondroplasia e hai intenzione di avere figli, potresti trovare utile parlare con il tuo medico.
Prevenzione
La consulenza genetica può essere utile per i futuri genitori quando uno o entrambi hanno l'acondroplasia. Tuttavia, poiché l'acondroplasia si sviluppa più spesso spontaneamente, la prevenzione non è sempre possibile.
Riferimenti
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Disturbi di Krakow D. FGFR3: displasia thanatofora, acondroplasia e ipocondroplasia. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imaging ostetrico: diagnosi e assistenza fetale. 2a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap. 50.
Data di revisione 18/10/2017
Aggiornato da: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Professore clinico di Pediatria, Scuola di Medicina dell'Università di Washington, Seattle, WA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale