Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Outlook (prognosi)
- Possibili complicazioni
- Quando contattare un professionista medico
- Nomi alternativi
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 8/1/2017
La sindrome nefrosica congenita è un disturbo che viene trasmesso attraverso le famiglie in cui un bambino sviluppa proteine nelle urine e gonfiore del corpo.
Le cause
La sindrome nefrosica congenita è una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che ogni genitore deve trasmettere una copia del gene difettoso affinché il bambino abbia la malattia.
Sebbene i mezzi congeniti presenti dalla nascita, con sindrome nefrosica congenita, i sintomi della malattia si verificano nei primi 3 mesi di vita.
La sindrome nefrosica congenita è una forma molto rara di sindrome nefrosica. La sindrome nefrotica è un gruppo di sintomi che includono proteine nelle urine, bassi livelli di proteine nel sangue, alti livelli di colesterolo, alti livelli di trigliceridi e gonfiore.
I bambini con questo disturbo hanno una forma anormale di una proteina chiamata Nefrina. I filtri del rene (glomeruli) hanno bisogno di questa proteina per funzionare normalmente.
Sintomi
I sintomi della sindrome nefrosica includono:
- Tosse
- Diminuzione della produzione di urina
- Aspetto schiumoso di urina
- Basso peso alla nascita
- Scarso appetito
- Gonfiore (corpo totale)
Esami e test
Un'ecografia eseguita sulla madre incinta può mostrare una placenta più grande del normale. La placenta è l'organo che si sviluppa durante la gravidanza per nutrire il bambino in crescita.
Le madri in gravidanza possono sottoporsi a un test di screening condotto durante la gravidanza per verificare questa condizione. Il test cerca livelli più alti del normale di alfa-fetoproteina in un campione di liquido amniotico. I test genetici vengono quindi utilizzati per confermare la diagnosi se il test di screening è positivo.
Dopo la nascita, il bambino mostrerà segni di grave ritenzione di liquidi e gonfiore. Il medico può sentire suoni anomali quando ascolta il cuore e i polmoni del bambino con uno stetoscopio. La pressione del sangue potrebbe essere alta. Potrebbero esserci segni di malnutrizione.
Un'analisi delle urine rivela grasso e grandi quantità di proteine nelle urine. Le proteine totali nel sangue possono essere basse.
Trattamento
È necessario un trattamento precoce e aggressivo per controllare questo disturbo.
Il trattamento può comportare:
- Antibiotici per controllare le infezioni
- Farmaci per la pressione del sangue chiamati inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) e bloccanti del recettore dell'angiotensina (ARB) per ridurre la quantità di proteine che perdono nelle urine
- Diuretici ("pillole d'acqua") per rimuovere il liquido in eccesso
- I FANS, come l'indometacina, per ridurre la quantità di proteine che perdono nelle urine
I liquidi possono essere limitati per aiutare a controllare il gonfiore.
Il fornitore può raccomandare di rimuovere i reni per fermare la perdita di proteine. Questo può essere seguito da dialisi o da un trapianto di rene.
Outlook (prognosi)
Il disturbo spesso porta a infezioni, malnutrizione e insufficienza renale. Può portare alla morte all'età di 5 anni e molti bambini muoiono entro il primo anno. La sindrome nefrosica congenita può essere controllata in alcuni casi con un trattamento precoce e aggressivo, incluso un trapianto renale precoce.
Possibili complicazioni
Le complicazioni di questa condizione includono:
- Insufficienza renale acuta
- Coaguli di sangue
- Insufficienza renale cronica
- Malattia renale allo stadio terminale
- Infezioni frequenti e gravi
- Malnutrizione e malattie correlate
Quando contattare un professionista medico
Chiama il tuo fornitore se tuo figlio ha sintomi di sindrome nefrosica congenita.
Nomi alternativi
Sindrome nefrosica - congenita
immagini
Tratto urinario femminile
Apparato urinario maschile
Riferimenti
Tryggvason K, Patrakka J. Disordini ereditari del glomerulo. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner e Rector's The Kidney. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 44.
Vogt BA, Dell MK. Il rene e il tratto urinario del neonato. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Medicine neonatale-perinatale: malattie del feto e dell'infante. Decimo ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: capitolo 101.
Data di revisione 8/1/2017
Aggiornato da: Walead Latif, MD, nefrologo e professore associato clinico, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Revisione fornita da VeriMed Healthcare Network. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale