Sindrome di Rett

Contenuto

• Le cause
• Sintomi
• Esami e test
• Trattamento
• Gruppi di supporto
• Outlook (prognosi)
• Quando contattare un professionista medico
• Nomi alternativi
• Riferimenti
• Data di revisione 18/10/2018

La sindrome di Rett (RTT) è una malattia del sistema nervoso. Questa condizione porta a problemi di sviluppo nei bambini. Riguarda principalmente le abilità linguistiche e l'uso delle mani.

Le cause

L'RTT si verifica quasi sempre nelle ragazze. Potrebbe essere diagnosticato come autismo o paralisi cerebrale.

La maggior parte dei casi di RTT è dovuta a un problema nel gene chiamato MECP2. Questo gene è sul cromosoma X. Le femmine hanno 2 cromosomi X. Anche quando un cromosoma ha questo difetto, l'altro cromosoma X è abbastanza normale da permettere al bambino di sopravvivere.

I maschi nati con questo gene difettoso non hanno un secondo cromosoma X per compensare il problema. Pertanto, il difetto di solito porta a un aborto spontaneo, alla natimortalità o alla morte prematura.

Sintomi

Un bambino con RTT di solito ha uno sviluppo normale per i primi 6-18 mesi. I sintomi vanno da lievi a gravi.

I sintomi possono includere:

• Problemi respiratori, che possono peggiorare con lo stress. La respirazione è di solito normale durante il sonno e anormale durante la veglia.
• Cambiamento nello sviluppo.
• Eccessiva saliva e sbavando.
• Braccia e gambe flosce, che è spesso il primo segno.
• Disabilità intellettive e difficoltà di apprendimento.
• Scoliosi.
• Camminare o camminare a passo incerto, instabile, rigido.
• Convulsioni.
• Crescita della testa che rallenta a partire da 5 a 6 mesi di età.
• Perdita dei normali schemi di sonno.
• Perdita di movimenti intenzionali della mano: ad esempio, la presa usata per raccogliere piccoli oggetti è sostituita da movimenti ripetitivi della mano come strizzare le mani o posizionare costantemente le mani in bocca.
• Perdita di impegno sociale
• Stitichezza persistente e reflusso gastroesofageo (GERD).
• Cattiva circolazione che può portare a braccia e gambe fredde e bluastre.
• Gravi problemi di sviluppo del linguaggio.

NOTA: i problemi con i modelli di respirazione possono essere il sintomo più sconvolgente e difficile da osservare per i genitori. Perché accadono e cosa fare su di loro non è ben compreso. La maggior parte degli esperti raccomanda che i genitori rimangano calmi attraverso un episodio di respirazione irregolare come il respiro trattenuto. Può aiutare a ricordare a te stesso che la respirazione normale ritorna sempre e che il bambino si abituerà al modello anormale di respirazione.

Esami e test

Test genetici possono essere fatti per cercare il difetto genetico. Ma poiché il difetto non è identificato in tutti quelli con la malattia, la diagnosi di RTT si basa sui sintomi.

Esistono diversi tipi di RTT:

• atipico
• Classico (soddisfa i criteri diagnostici)
• Provvisorio (alcuni sintomi compaiono tra 1 e 3 anni)

RTT è classificato come atipico se:

• Inizia presto (subito dopo la nascita) o tardi (oltre i 18 mesi, a volte fino a 3 o 4 anni)
• I problemi di abilità di parola e mano sono lievi
• Se appare in un ragazzo (molto raro)

Trattamento

Il trattamento può includere:

• Aiuto con alimentazione e pannolini
• Metodi per trattare costipazione e GERD
• Fisioterapia per aiutare a prevenire problemi alle mani
• Esercizi con carico di peso con scoliosi

Le poppate supplementari possono aiutare a rallentare la crescita. Un tubo di alimentazione può essere necessario se il bambino respira (aspira) il cibo. Una dieta ricca di calorie e grassi combinata con i tubi di alimentazione può aiutare ad aumentare peso e altezza. L'aumento di peso può migliorare la vigilanza e l'interazione sociale.

Le medicine possono essere usate per trattare le convulsioni. I supplementi possono essere provati per stitichezza, prontezza o muscoli rigidi.

La terapia con cellule staminali, da sola o in combinazione con la terapia genica, è un altro trattamento di speranza.

Gruppi di supporto

I seguenti gruppi possono fornire ulteriori informazioni sulla sindrome di Rett:

• Fondazione Internazionale Sindrome di Rett - www.rettsyndrome.org
• Istituto nazionale dei disturbi neurologici e ictus - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Outlook (prognosi)

La malattia peggiora lentamente fino agli anni dell'adolescenza. Quindi, i sintomi possono migliorare. Ad esempio, convulsioni o problemi respiratori tendono a diminuire nella tarda adolescenza.

I ritardi di sviluppo variano. Di solito, un bambino con RTT si siede correttamente, ma non può strisciare. Per coloro che strisciano, molti lo fanno scagliandosi sulla pancia senza usare le mani.

Allo stesso modo, alcuni bambini camminano indipendentemente nella normale fascia d'età, mentre altri:

• Sono in ritardo
• Non imparare a camminare indipendentemente
• Non imparare a camminare fino alla tarda infanzia o all'inizio dell'adolescenza

Per quei bambini che imparano a camminare nel tempo normale, alcuni mantengono quell'abilità per tutta la vita, mentre altri bambini perdono l'abilità.

Le aspettative di vita non sono ben studiate, sebbene sia probabile la sopravvivenza almeno fino alla metà degli anni '20. L'aspettativa di vita media per le ragazze potrebbe essere metà degli anni '40. La morte è spesso legata al sequestro, alla polmonite da aspirazione, alla malnutrizione e agli incidenti.

Quando contattare un professionista medico

Chiama il tuo fornitore di assistenza sanitaria se:

• Hai qualche preoccupazione per lo sviluppo di tuo figlio
• Notare una mancanza di normale sviluppo con capacità motorie o linguistiche nel bambino
• Pensa che tuo figlio abbia un problema di salute che necessita di cure

Nomi alternativi

RTT; Scoliosi - Sindrome di Rett; Disabilità intellettiva - Sindrome di Rett

Riferimenti

Kwon JM. Disturbi neurodegenerativi dell'infanzia. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap. 599.

Visone JW. Disturbi congeniti, dello sviluppo e neurocutanei. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 417.

Data di revisione 18/10/2018

Aggiornato da: Alireza Minagar, MD, MBA, Professore, Dipartimento di Neurologia, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale