Contenuto
- Le cause
- Sintomi
- Esami e test
- Trattamento
- Gruppi di supporto
- Outlook (prognosi)
- Quando contattare un professionista medico
- Prevenzione
- immagini
- Riferimenti
- Data di revisione 5/2/2017
Lo Xeroderma pigmentoso (XP) è una condizione rara trasmessa attraverso le famiglie. XP fa sì che la pelle e il tessuto che coprono l'occhio siano estremamente sensibili alla luce ultravioletta (UV). Alcune persone sviluppano anche problemi al sistema nervoso.
Le cause
XP è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Questo significa che devi avere 2 copie di un gene anormale per far sviluppare la malattia o il tratto. Il disturbo è ereditato da tua madre e tuo padre contemporaneamente. Il gene anormale è raro, quindi le probabilità che entrambi i genitori abbiano il gene sono molto rare. Per questo motivo, è improbabile che qualcuno con la condizione lo trasmetta alla generazione successiva, sebbene sia possibile.
La luce UV, come quella della luce solare, danneggia il materiale genetico (DNA) nelle cellule della pelle. Normalmente, il corpo ripara questo danno. Ma nelle persone con XP, il corpo non aggiusta il danno. Di conseguenza, la pelle diventa molto sottile e compaiono macchie di colore variabile (pigmentazione a chiazze).
Sintomi
I sintomi di solito compaiono quando un bambino ha 2 anni.
I sintomi della pelle includono:
- Scottature solari che non guariscono dopo solo un po 'di esposizione al sole
- Bolla dopo solo un po 'di esposizione al sole
- Vasi sanguigni simili a ragni sotto la pelle
- Macchie di pelle scolorita che peggiorano, ricordando un grave invecchiamento
- Crosta della pelle
- Ridimensionamento della pelle
- Perdita della superficie della pelle
- Disagio quando si è sotto una luce intensa (fotofobia)
- Cancro della pelle in età molto giovane (inclusi melanoma, carcinoma a cellule basali, carcinoma a cellule squamose)
I sintomi oculari includono:
- Occhio secco
- Appannamento della cornea
- Ulcere della cornea
- Gonfiore o infiammazione delle palpebre
- Cancro delle palpebre, della cornea o della sclera
I sintomi del sistema nervoso (neurologici), che si sviluppano in alcuni bambini, includono:
- Disabilità intellettuale
- Crescita ritardata
- Perdita dell'udito
- Debolezza muscolare delle gambe e delle braccia
Esami e test
L'operatore sanitario effettuerà un esame fisico, prestando particolare attenzione alla pelle e agli occhi. Il provider chiederà anche una storia familiare di XP.
I test che possono essere fatti includono:
- Biopsia cutanea in cui vengono studiate le cellule della pelle in laboratorio
- Test del DNA per il gene del problema
I seguenti test possono aiutare a diagnosticare la condizione in un bambino prima del parto:
- Amniocentesi
- Campionamento villico corionico
- Cultura delle cellule amniotiche
Trattamento
Le persone con XP hanno bisogno di una protezione totale dalla luce del sole. Anche la luce che passa attraverso le finestre o dalle lampadine fluorescenti può essere pericolosa.
Quando si è fuori al sole, indossare indumenti protettivi.
Per proteggere la pelle e gli occhi dalla luce solare:
- Usa la protezione solare con un SPF 15 o superiore.
- Indossa camicie a maniche lunghe e pantaloni lunghi.
- Indossare occhiali da sole che bloccano i raggi UVA e UVB. Insegna a tuo figlio di indossare sempre occhiali da sole quando è all'aperto.
Per prevenire il cancro della pelle, il fornitore può prescrivere farmaci, come una crema retinoide, da applicare sulla pelle.
Se il cancro della pelle si sviluppa, sarà fatto un intervento chirurgico o altri metodi per rimuovere il cancro.
Gruppi di supporto
Queste risorse possono aiutarti a saperne di più su XP:
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- XP Family Support Group - www.xpfamilysupport.org
Outlook (prognosi)
Oltre la metà delle persone con questa condizione muoiono di cancro della pelle all'inizio dell'età adulta.
Quando contattare un professionista medico
Chiama un appuntamento con il fornitore se tu o tuo figlio avete sintomi di XP.
Prevenzione
Gli esperti raccomandano consulenza genetica per le persone con una storia familiare di XP che desiderano avere figli.
immagini
Cromosomi e DNA
Riferimenti
Patterson JW. Disturbi della maturazione epidermica e cheratinizzazione. In: Patterson JW, ed. Patologia della pelle di Weedon. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: capitolo 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentoso. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Trattamento della malattia della pelle: strategie terapeutiche complete. 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 249.
Data di revisione 5/2/2017
Aggiornato da: David L. Swanson, MD, vicepresidente di dermatologia medica, professore associato di dermatologia, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. Anche recensito da David Zieve, MD, MHA, direttore medico, Brenda Conaway, direttore editoriale e A.D.A.M. Team editoriale